תוֹכֶן
תסמונת שקית היא צורה תורשתית של גמדות ראשונית, כלומר תינוק מתחיל מאוד קטן ולא מצליח לגדול כרגיל לאחר הלידה. בעוד שאנשים הסובלים מתסמונת שקאל יהיו בדרך כלל פרופורציונליים בקנה מידה, יהיה להם גודל ראש קטן במיוחד. פיגור שכלי נפוץ גם כן.למרות מגוון אתגרים פיזיים ונפשיים העומדים בפני אדם הסובל מתסמונת שק, רבים ידועים כי הם חיים הרבה מעבר ל -50 שנה.
סיבות
תסמונת שקית היא הפרעה תורשתית הקשורה למוטציות גנטיות באחד משלושה כרומוזומים שונים.זה נחשב לנדיר ביותר עם מעט יותר ממאה מקרים שדווחו מאז 1960. ילדים רבים שאובחנו כסובלים מתסמונת שק נולדו להורים קרובים זה לזה (קונבנגואניים), כמו למשל עם בני דודים ראשונים או אחים.
תסמונת שקית היא הפרעה גנטית רצסיבית, כלומר היא מתרחשת רק כאשר ילד יורש את אותו גן לא תקין מכל אחד מההורים. אם הילד מקבל גן נורמלי אחד וגן לא תקין, הילד יהיה נשא של התסמונת אך בדרך כלל לא יראה סימפטומים.
אם לשני ההורים יש אותה מוטציה כרומוזומלית לתסמונת שק, הסיכון שלהם ללדת עם תסמונת שק הוא 25 אחוז, ואילו הסיכון ללקות נשא הוא 50 אחוז.
מאפיינים
תסמונת המעי מאופיינת בהתפתחות עוברית איטית באופן חריג ומשקל לידה נמוך. לאחר הלידה, הילד יחווה צמיחה איטית והתבגרות עצם וכתוצאה מכך קומה קצרה אך פרופורציונאלית (בניגוד לגמד קצר הגפיים, או אכונדרופלזיה). לאנשים הסובלים מתסמונת שקאל יש מאפיינים פיזיים והתפתחותיים מובהקים, כולל:
- גודל ומשקל מאוד קטנים בלידה (ממוצע 3.3 פאונד)
- קומה יחסית פרופורציונלית
- גודל ראש קטן באופן חריג (מיקרוצפליה)
- בליטה דמוית מקור של האף
- פנים צרים
- אוזניים פגומות
- לסת קטנה באופן חריג (מיקרוגנתיה)
- פיגור שכלי, לעיתים קשה עם מנת משכל נמוכה מ- 50
תסמינים אחרים עשויים לכלול עיניים גדולות באופן חריג, חיך מקושת גבוה, מום בשיניים ועיוותים אחרים בעצם. הפרעות בדם כמו אנמיה (תאי דם אדומים נמוכים), פנציטופניה (אין מספיק תאי דם) או לוקמיה מיאלואידית חריפה (סוג של סרטן הדם) נראות בדרך כלל.
במקרים מסוימים, האשכים אצל גברים לא יצליחו לרדת לשק האשכים, בעוד שנשים עשויות להיות בעלות דגדגן מוגדל באופן חריג. בנוסף, אנשים הסובלים מתסמונת שקל עשויים להיות בעלי שיער גוף מוגזם וקמט בודד ועמוק על כפות הידיים (המכונה קפל סימיאן).
אִבחוּן
אבחון תסמונת מגן מבוסס כמעט אך ורק על תסמינים גופניים. ייתכן שיהיה צורך בצילומי רנטגן ובכלים דמיוניים אחרים (MRI, CT) כדי להבדיל אותם ממצבים דומים אחרים. כרגע אין מעבדה או בדיקה גנטית ספציפית לתסמונת שק. בחלק מהמקרים לא ניתן לבצע אבחנה סופית עד שהילד מתבגר ומופיעים הסימפטומים האופייניים.
טיפול וניהול
הטיפול בתסמונת המקל מתמקד בכל בעיה רפואית שתתעורר, במיוחד הפרעות בדם ועיוותים מבניים. אנשים עם אתגרים נפשיים ומשפחותיהם יצטרכו לקבל שירותי תמיכה וייעוץ חברתיים מתאימים.