תוֹכֶן
נשימה יכולה להיות לפעמים לא תקינה מלידה. במצב גנטי נדיר המכונה קללת אונדין, קושי הנשימה יכול להיות חמור ואף מסכן חיים. בדקו כמה מהגורמים הפוטנציאליים לקללתו של אונדין וכיצד ניתן לטפל ביעילות.מה הקללה של אונדין?
הקללה של אונדין - הידועה יותר בכינויו תסמונת היפוונטילציה מרכזית מולדת, או CCHS - היא סוג נדיר וחמור של דום נשימה בשינה, בו אדם מפסיק לנשום לחלוטין כאשר הוא נרדם. זה תמיד מולד, כלומר הוא קיים מלידה. יש גם צורה נרכשת של תסמונת היפוונטילציה מרכזית שיכולה לנבוע מפגיעה מוחית או בעמוד השדרה או ממחלות ניווניות ניווניות.
דום נשימה בשינה מרכזי מאופיין בכך שגזע המוח לא מניע נשימה תקינה. נראה כי הסיבה לכך היא ירידה בתגובה לרמות גבוהות של פחמן דו חמצני ורמות חמצן נמוכות בדם. זה הופך להיות מסוכן במיוחד במהלך השינה.
קללתו של אונדין נקראת על שם סיפור מיתולוגי שבו נימפת מים שבורת לב מקללת את בעלה הבוגד להפסיק לנשום אם הוא יירדם אי פעם. מבחינה רפואית, הקללה של אונדין מייצגת סוג קיצוני של דום נשימה בשינה.
אתה צריך לדעת את הסכנות של דום נשימה בשינהסיבות
קללתו של אונדין משפיעה על אחד מכל 30 מיליון איש, מה שאומר שרק לכמה מאות אנשים יש את זה בעולם. ככזה, זה נחשב למצב נדיר ביותר. נראה כי מוטציה גנטית היא הגורם הבסיסי. זה נחשב להתרחש כאשר המוח לא מצליח להניע נשימה, כפי שניתן לראות גם בדום נשימה מרכזי בשינה.
כאשר המצב קיים מלידה, קללת אונדין עשויה להיות קשורה לקשיי בליעה, לבעיות מעיים הנקראות מחלת הירשפרונג, או לגידולים הנקראים נוירובלסטומה. גם הצורות המולדות וגם הנרכשות עלולות לגרום לתסמינים הקשורים לחמצן נמוך במהלך השינה, כולל נשימה רדודה בזמן שינה, ציאנוזה באצבעות או בהונות, התקפים, הפרעות לב וקשיים קוגניטיביים. הצורה המולדת כמעט תמיד מציגה בתקופה שזה עתה נולדו, ואילו הצורה הלא מולדת מתרחשת בשלב מאוחר יותר בחיים (למשל, לאחר ניתוח בחוט השדרה או עם גידולים או שבץ מוחי). CCHS יכול להיות קשור גם להפרעות אחרות, כולל גידולים במערכת העצבים (נוירובלסטומות, גנגליונורומות, גנגליונורובלסטומות), הפרעות בעין ותווי פנים אופייניים (פנים קצרות, רחבות, שטוחות), ואילו הסוג הנרכש אינו.
למרות שהמצב מתרחש בדרך כלל באופן ספורדי, ייתכן שיש נטייה גנטית הפועלת במשפחות. לקרובים עלולה להיות צורה קלה יותר של הפרעה בתפקוד המשפיעה על מערכת העצבים האוטונומית.
בשנת 2003,PHOX2B הגן זוהה כגן המגדיר מחלה ל- CCHS, מה שמספק לפתולוגים את האמצעים לאבחון מוחלט של מחלה זו ולספק טיפול מוקדם.
בכ -10% מהמקרים מוטציות אחרות באותו מקום מעורבות. הורים המעוניינים להביא ילדים נוספים לאחר שילדו ילד עם CCHS מוזמנים לפנות לייעוץ גנטי.
10 סימנים של דום נשימה בשינה אצל ילדיםתסמינים
לרוב האנשים המושפעים יש התחלה זמן קצר לאחר הלידה, אם כי מקרים אובחנו גם ברחם. תסמינים עשויים להופיע במקרים קלים יותר עם שימוש בהרדמה או בתרופות הרגעה.
אנשים עם CCHS נושמים נשימות רדודות (hypoventilate), במיוחד במהלך השינה, וכתוצאה מכך נוצר מחסור בחמצן והצטברות של פחמן דו חמצני בדם.
נשימה מופחתת ורדודה בולטת ביותר בשינה שאינה REM אך יכולה להתרחש אפילו במהלך שנת REM או כאשר היא ערה לחלוטין, אם כי במידה פחותה.
תסמינים נוספים כוללים ריפלוקס חומצי ותנועתיות לקויה במערכת העיכול העליונה, המתבטאת בבחילות, כאבים, דיספגיה (קשיי בליעה) והקאות.
10 תסמינים מפתיעים של דום נשימה בשינהיַחַס
הטיפול כולל שימוש במכונת הנשמה מכנית המחוברת לצינור קנה הנשימה מול הגרון. ההנשמה מבטיחה נשימה תקינה בכל פעם שהאדם הולך לישון, גם בזמן הצהריים. אם לא היו משתמשים בזה, מישהו עם CCHS יכול למות בכל עת שהוא נרדם.
ריפלוקס מטופל לעיתים קרובות בתרופות, בעוד שלעתים קרובות ניתן לנהל תנועתיות לקויה במערכת העיכול העליונה באמצעות תזונה ושינוי הרגלי אכילה.
בשל אופי הטיפול, משפחות הנגרמים מיומנות לעיתים קרובות בניהול הציוד הנדרש לשמירה על נשימה תקינה. בתחילה זה אולי נראה מאיים, אך עזרה במסגרת בית החולים מאפשרת מעבר חלק לטיפול בבית.הדרכה של מטפלי נשימה, כולל סיוע אפשרי בבית, יכולה להקל על ההתאמה הזו.
מהו דום נשימה בשינה בטיפול?מילה מ- Wellwell
אם אתה מעוניין ללמוד עוד על קללת אונדין, במיוחד אם יש לך ילד מושפע, מומלץ לשקול התייעצות עם רופא ריאות ילדים במרכז רפואי אקדמי.
בשל נדירות המצב וחומרת ההשלכות האפשריות, תחילה יידרש טיפול של מומחה. יתכן ויהיה אפשר ליצור רשת עם משפחות מושפעות אחרות שמנהלות את המצב. תמיכה חברתית זו עשויה להועיל מסיבות רבות. פנה לקבלת העזרה הדרושה לך ממומחה בכדי לייעל את בריאותו ורווחתו של ילדך ומשפחתך.