תוֹכֶן
נויטרופניה מולדת קשה מתארת מצב בו אדם נולד עם נויטרופניה חמורה (מוגדר כמספר נויטרופילים <500 תאים למיקרוליטר, לעיתים קרובות <200). צורה ספציפית אחת נקראת תסמונת קוסטמן. זהו מצב נדיר הפוגע 2-3 אנשים לכל מיליון איש.תסמינים
הסימפטומים מתחילים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. נויטרופילים הם סוג של תאי דם לבנים הנלחמים בזיהומים חיידקיים. ספירת הנויטרופילים הנמוכה מאוד מגדילה את הסיכון לזיהומים חיידקיים. חום הוא גם תסמין שכיח, אך זה נובע מהזיהום ולא מהנויטרופניה. בדרך כלל לא רואים מומים מולדים. הסימפטומים עשויים לכלול:
- דלקת אוזניים (דלקת אוזניים)
- דלקת צלוליטיס (זיהום בעור)
- כיבים בפה
- דלקת חניכיים (דלקת חניכיים)
אִבחוּן
סביר להניח שבמהלך אחד מהזיהומים הללו, הרופא שלך יקבל ספירת דם מלאה (CBC). נויטרופניה קשה (<500 תאים / מיקרוליטר) צריכה להיות תא הדם היחיד שנפגע. כדוריות הדם האדומות וטסיות הדם צריכות להיות תקינות. בדרך כלל המונוציטים - סוג אחר של תאי דם לבנים - יהיו מוגבהים. אם נפגעים ביותר מסוג אחד של תאי דם, יש לשקול אבחנות אחרות (כמו תסמונת היהלום שוואכמן).
לאחר זיהוי הנויטרופניה הקשה, הרופא שלך עשוי לשקול להפנות אותך להמטולוג, רופא המתמחה בהפרעות בדם. בתחילה, ייתכן שתצטייר CBC שנמשך 2-3 פעמים בשבוע כדי לשלול נויטרופניה מחזורית (מצב שפיר יותר) כגורם.
השלב הבא הוא ביופסיה של מוח העצם. בדיקה זו כוללת הוצאת פיסת עצם קטנה מהירך כדי להעריך את מח העצם, האזור בו נוצרות תאי דם לבנים. בנויטרופניה מולדת קשה, התאים מיוצרים באופן רגיל בתחילה, אך בשלב מסוים, הם מתים לפני ששוחררו למחזור.
אם מוח העצם שלך עולה בקנה אחד עם נויטרופניה מולדת קשה, סביר להניח שהרופא שלך ישלח בדיקות גנטיות כדי לקבוע את המוטציה המסוימת שיש לך. זה חשוב מכיוון שהוא יקבע אם או כיצד תוכל להעביר מצב זה לילדיך.
טיפולים
- גורם גירוי למושבת גרנולוציטים (G-CSF או filgrastim): G-SCF ניתן כזריקות תת עוריות (מתחת לעור) מדי יום. תרופה זו מגרה ייצור מוח עצם והבשלת נויטרופילים. המטרה היא להביא את ספירת הנויטרופילים למצב נורמלי באופן עקבי למניעת זיהומים.
- השתלת מוח עצם: השתלת מוח עצם יכולה להיות מרפא. זה נחשב בדרך כלל עבור אנשים עם תגובה גרועה ל- G-CSF. אם מקבלים השתלת מוח עצם מאח, חשוב לוודא שאין להם צורה קלה יותר של נויטרופניה מולדת קשה.
- אנטיביוטיקה: אם יש לך נויטרופניה מולדת קשה ואתה מפתח חום, עליך לפנות לטיפול רפואי מיידי. חום עשוי להיות הסימפטום היחיד לזיהום חמור. יש לשלוח עבודת דם בכדי לזהות גורם אפשרי לזיהום. במהלך תקופה זו תועבר לאנטיביוטיקה IV (דרך הווריד) למקרה שיש לך זיהום.
האם יש חששות לטווח ארוך?
עם טיפול טוב יותר, תוחלת החיים של אנשים עם נויטרופניה מולדת קשה השתפרה מאוד. עם העלייה בגיל, אתה נמצא בסיכון מוגבר לתסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) ולוקמיה (בעיקר לוקמיה מיאלואידית חריפה) בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. סיכון זה נחשב משני לטיפול ב- G-CSF אך נראה שהוא סיבוך של המצב.
טיפול ב- G-CSF עלול לגרום לטחול טחול (הגדלת הטחול). לעיתים עלייה זו בגודל הטחול תגרום לספירת טסיות דם נמוכה (טרומבוציטופניה). אם הטרומבוציטופניה חמורה, ייתכן שתזדקק לכריתת טחול.