תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הוראות המטופל
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 2/19/2018
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה הגורמת ריר סמיך, דביק לבנות את הריאות, מערכת העיכול, ואזורים אחרים של הגוף. זוהי אחת ממחלות הריאות הכרוניות הנפוצות ביותר בקרב ילדים ומבוגרים צעירים. זוהי מחלה מסכנת חיים.
גורם ל
סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה כי הוא עבר למטה דרך משפחות. זה נגרם על ידי גן פגום שגורם לגוף לייצר עבה חריגה ונוקשה דביק, הנקרא ריר. ריר זה מצטבר במעברי הנשימה של הריאות ובלבלב.
הצטברות הריר גורמת לדלקות ריאות מסכנות חיים ובעיות עיכול רציניות. המחלה עלולה להשפיע גם על בלוטות הזיעה ועל מערכת הרבייה של האדם.
אנשים רבים נושאים גן CF, אך אין להם תסמינים. הסיבה לכך היא כי אדם עם CF חייב לרשת 2 גנים פגומים, 1 מכל הורה. כמה אמריקאים לבנים יש גן CF. זה נפוץ יותר בקרב אלה ממוצא צפון או מרכז אירופה.
רוב הילדים עם CF מאובחנים לפי גיל 2. עבור מספר קטן, המחלה אינה מזוהה עד גיל 18 ומעלה. ילדים אלה לעיתים קרובות יש צורה קלה יותר של המחלה.
תסמינים
תסמינים בילודים עשויים לכלול:
- צמיחה מושהית
- אי - עלייה במשקל בדרך כלל במהלך הילדות
- אין מעיים תנועות הראשון 24 עד 48 שעות של החיים
- מלוח טעימות העור
הסימפטומים הקשורים לתפקוד המעי כוללים:
- כאבי בטן כתוצאה מעצירות חמורה
- גז מוגבר, נפיחות או בטן שנראית נפוחה (מורחבת)
- בחילות ואובדן תיאבון
- שרפרפים חיוורים או חימר, ריח רע, יש ריר, או צף
- ירידה במשקל
הסימפטומים הקשורים לריאות ולסינוסים עשויים לכלול:
- שיעול או ריר מוגבר בסינוסים או בריאות
- עייפות
- גודש באף הנגרם על ידי פוליפים באף
- פרקים חוזרים של דלקת ריאות (תסמינים של דלקת ריאות אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס כוללים חום, שיעול מוגבר וקוצר נשימה, ריר מוגבר ואובדן תיאבון)
- סינוס או לחץ הנגרם על ידי זיהום או פוליפים
סימפטומים שניתן להבחין בהם בשלב מאוחר יותר בחיים:
- אי פוריות (אצל גברים)
- דלקת חוזרת של הלבלב (לבלב)
- תסמיני נשימה
- אצבעות קלאב
בחינות ובדיקות
בדיקת דם נעשית כדי לסייע בזיהוי CF. הבדיקה בוחנת את השינויים בגן CF. בדיקות אחרות המשמשות לאבחון CF כוללות:
- בדיקת טריפסינוגן (IRT) Immunoreactive (בדיקת IRT) היא בדיקה סטנדרטית של בדיקת תינוקות עבור CF. רמה גבוהה של IRT מציע CF אפשרי ודורשת בדיקה נוספת.
- זיעה כלוריד הבדיקה היא מבחן אבחון סטנדרטי עבור CF. רמה גבוהה של מלח בזיעת האדם היא סימן למחלה.
בדיקות אחרות המזהות בעיות הקשורות ל- CF כוללות:
- צילום חזה או צילום CT
- בדיקת שומן צואה
- בדיקות תפקודי ריאות
- מדידה של תפקוד הלבלב
- סודן מבחן גירוי
- טריפסין ו chymotrypsin בצואה
- עליון GI וסדרת המעי הקטן
טיפול
אבחון מוקדם של CF ותכנית הטיפול יכול לשפר הן הישרדות ואיכות החיים. מעקב ומעקב הם חשובים מאוד. במידת האפשר, יש לקבל טיפול במרפאת סיסטיק פיברוזיס מיוחדת. כאשר ילדים מגיעים לבגרות, הם צריכים להעביר למרכז פיברוזיס סיסטיק פיזי למבוגרים.
הטיפול בבעיות ריאה כולל:
- אנטיביוטיקה למניעת ולטיפול בדלקות ריאה וסינוסים. הם יכולים להילקח על ידי הפה, או נתון בוורידים או על ידי טיפולי נשימה. אנשים עם CF עשויים לקחת אנטיביוטיקה רק בעת הצורך, או כל הזמן. מינונים הם בדרך כלל גבוהים מהרגיל.
- תרופות בשאיפה כדי לעזור לפתוח את דרכי הנשימה.
- תרופות אחרות הניתנות על ידי טיפול נשימה כדי ריר דל להקל על שיעול הם אנזים DNAse. טיפול ומלח מרוכז מאוד (מלח היפרוטוני).
- חיסון נגד שפעת חיסון פוליסכריד Pneumococcal (PPV) מדי שנה (שאל את הרופא שלך).
- השתלת ריאות היא אופציה במקרים מסוימים.
- טיפול חמצני עשוי להיות נחוץ כמו מחלת ריאות מחמיר.
בעיות ריאה מטופלים גם עם טיפולים כדי לרזות את ריר. זה מקל על שיעול את ריר מתוך הריאות.
שיטות אלה כוללות:
- פעילות או פעילות גופנית שגורמת לך לנשום עמוק
- התקנים המשמשים במהלך היום כדי לעזור לנקות את דרכי הנשימה של ריר יותר מדי
- לחץ ידני על החזה (או פיזיותרפיה בחזה), שבו בן משפחה או מטפל לוחצים קלות את החזה של האדם, הגב והאזור מתחת לזרועות
טיפול בבעיות מעיים ותזונה עשוי לכלול:
- דיאטה מיוחדת גבוהה בחלבון וקלוריות לילדים מבוגרים ומבוגרים
- אנזימים הלבלב כדי לעזור לספוג שומנים וחלבון, אשר נלקחים עם כל ארוחה
- ויטמין ספקים, במיוחד ויטמינים A, D, E, ו K
- הספק שלך יכול לייעץ טיפולים אחרים אם יש לך מאוד קשה stools
Ivacaftor ו Lumacaftor הן תרופות לטיפול סוגים מסוימים של CF. הם לשפר את הפונקציה של אחד הגנים הפגומים שגורמת CF. כתוצאה מכך, יש פחות ריכוז של ריר סמיך בריאות. תסמיני CF אחרים משתפרים גם כן.
טיפול וניטור בבית צריך לכלול:
- הימנעות עשן, אבק, לכלוך, אדי, כימיקלים ביתיים, עשן אש, עובש או עובש.
- מתן שפע של נוזלים, במיוחד לתינוקות וילדים במזג אוויר חם, כאשר יש שלשולים או שרפרפים רופפים, או במהלך פעילות גופנית נוספת.
- תרגיל 2 או 3 פעמים בשבוע. שחייה, ריצה ורכיבה על אופניים הם אפשרויות טובות.
- ניקוי או הגדלה של ריר או הפרשות דרכי הנשימה. זה חייב להיעשות 1 עד 4 פעמים ביום. מטופלים, משפחות ומטפלים חייבים ללמוד על ביצוע כלי הקשה בחזה ובניקוז היציבה על מנת לשמור על דרכי הנשימה ברורות.
קבוצות תמיכה
אתה יכול להקל על הלחץ של המחלה על ידי הצטרפות לקבוצת תמיכה פיברוזיס פיברוזיס. שיתוף עם אחרים שיש להם חוויות משותפות ובעיות יכול לעזור למשפחה שלך לא להרגיש לבד.
Outlook (פרוגנוזה)
רוב הילדים עם CF להישאר במצב בריאותי טוב עד שהם מגיעים לבגרות. הם יכולים לקחת חלק ברוב הפעילויות וללמוד בבית הספר. צעירים רבים עם CF לסיים את המכללה או למצוא עבודה.
מחלת ריאות בסופו של דבר מחריף עד לנקודה שבה האדם מושבת. כיום, תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם CF שחיים לבגרות היא כ -37 שנים.
מוות נגרמת לרוב על ידי סיבוכים בריאותיים.
סיבוכים אפשריים
הסיבוך השכיח ביותר הוא זיהום בדרכי הנשימה.
סיבוכים אחרים כוללים:
- בעיות מעיים, כגון אבני מרה, חסימת מעיים, וצניחה של פי הטבעת
- להשתעל דם
- אי ספיקת נשימה כרונית
- סוכרת
- אי פוריות
- מחלת כבד או אי ספיקת כבד, לבלב, שחמת מרה
- תת תזונה
- פוליפים ואף
- אוסטאופורוזיס ודלקת פרקים
- דלקת ריאות שממשיכה לחזור
- Pneumothorax
- אי ספיקת לב ימין (cor pulmonale)
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם תינוק או ילד יש סימפטומים של CF, וחוויות:
- קדחת, שיעול מוגבר, שינויים בכיח או דם בכיח, אובדן תיאבון או סימנים אחרים של דלקת ריאות
- ירידה במשקל
- תנועות מעיים תכופות יותר או צואה כי הם ריח רע או יש ריר יותר
- בטן נפוחה או נפיחות מוגברת
התקשר לספק שלך אם אדם עם CF מפתחת סימפטומים חדשים או אם הסימפטומים להחמיר, במיוחד קשיי נשימה חמורים או שיעול את הדם.
מניעה
CF לא ניתן למנוע. הקרנת אלה עם היסטוריה משפחתית של המחלה עשויה לזהות את הגן CF במובילים רבים.
שמות חלופיים
CF
הוראות המטופל
- תזונה אנטרלית - ילד - ניהול בעיות
- צינור האכלה Gastrostomy - בולוס
- איך לנשום כשאתה קצר נשימה
- צינור הזנה
- ניקוז היציבה
תמונות
מועדונים
ניקוז היציבה
אצבעות קלאב
סיסטיק פיברוזיס
הפניות
אקורסו FJ. סיסטיק פיברוזיס. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 89.
Egan ME, גרין DM, Voynow JA. סיסטיק פיברוזיס. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 403.
פארל PM, לבן שחפת, רן CL, et al. אבחון סיסטיק פיברוזיס: הנחיות קונצנזוס מקרן פיברוזיס הסיסטיקית. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811.
Rowe SM, הובר W, סולומון GM, Sorscher EJ. סיסטיק פיברוזיס. ב: ברודוס VC, מייסון RJ, ארנסט JD, et al, עורכים. מוריי וספר הלימוד של נדל על רפואה נשימתית. 6th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; : פרק 47.
טיילור- Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor ivacaftor בחולים עם סיסטיק פיברוזיס הומוזיגוזי עבור phe508del. N אנגל J מד. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099344.
תאריך סקירה 2/19/2018
עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.