תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 7/28/2018
מחסור ב- Alpha-1 antitrypsin (AAT) הוא מצב שבו הגוף אינו מספק מספיק AAT, חלבון המגן על הריאות והכבד מפני נזק. המצב יכול להוביל COPD ומחלת כבד (שחמת).
גורם ל
AAT הוא סוג של חלבון שנקרא מעכב פרוטאז. AAT הוא עשה בכבד וזה עובד כדי להגן על הריאות והכבד.
חסר AAT אומר שאין מספיק חלבון זה בגוף. זה נגרם על ידי פגם גנטי. המצב הוא הנפוץ ביותר בקרב האירופים וצפון אמריקאים ממוצא אירופי.
מבוגרים עם מחסור חמור AAT יפתחו אמפיזמה, לעתים קרובות לפני 40 שנים. עישון יכול להגביר את הסיכון לאמפיזמה.
תסמינים
התסמינים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:
- קוצר נשימה עם וללא מאמץ, ותסמינים אחרים של COPD
- תסמינים של כשל בכבד
- ירידה במשקל ללא ניסיון
- צפצופים
בחינות ובדיקות
בדיקה גופנית עשויה לחשוף חזה בצורת חבית, צפצופים או קולות נשימה. הבדיקות הבאות עשויות לסייע גם באבחון:
- בדיקת דם AAT
- גזי דם עורקיים
- רנטגן חזה
- סריקת CT של החזה
- בדיקה גנטית
- בדיקת תפקודי ריאות
הרופא שלך עלול לחשוד בך שיש מצב זה אם אתה מפתח:
- COPD לפני גיל 45
- COPD, אך מעולם לא עישנת או נחשפת לרעלים
- COPD ויש לך היסטוריה משפחתית של המצב
- שחמת ולא סיבה אחרת ניתן למצוא
- שחמת ויש לך היסטוריה משפחתית של מחלת כבד
טיפול
הטיפול בחסר AAT כרוך בהחלפת חלבון AAT חסר. החלבון ניתן דרך וריד כל שבוע או כל 4 שבועות. זה רק יעיל במקצת במניעת נזק ריאות יותר אצל אנשים ללא מחלה בשלב הסופי. הליך זה נקרא טיפול augmentation.
אם אתה מעשן, אתה צריך להפסיק.
טיפולים אחרים משמשים גם COPD שחמת.
Outlook (פרוגנוזה)
יש אנשים עם מחסור זה לא יפתחו מחלת כבד או ריאות.
COPD ו שחמת יכול להיות מסכן חיים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים של חסר AAT כוללים:
- Bronchiectasis (נזק של דרכי הנשימה הגדולות)
- מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD)
- כשל כבד או סרטן
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם לפתח סימפטומים של חסר AAT.
שמות חלופיים
חסר AAT; מחסור ב- Alpha-1 פרוטאז; COPD - אלפא 1-antitrypsin חסר; שחמת - אלפא 1-antitrypsin חסר
תמונות
הריאות
אנטומיה בכבד
הפניות
ח"כ, לזרוס. COPD: אבחון קליני וניהול. ב: ברודוס VC, מייסון RJ, ארנסט JD, et al, עורכים. מוריי וספר הלימוד של נדל על רפואה נשימתית. 6th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 44.
האטיפלו, סטולר ג '. מחסור ב- a1-antitrypsin. מר חזה Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
ויני GB, Boas SR. מחסור ב- a1-antitrypsin ונפיחות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 393.
תאריך סקירה 7/28/2018
עודכן על ידי: דניס Hadjiliadis, MD, MHS, פול פ 'חרון, ג' וניור פרופסור חבר לרפואה, ריאות, אלרגיה, טיפול קריטי, בית הספר לרפואה פרלמן, אוניברסיטת פנסילבניה, פילדלפיה, הרשות הפלסטינית. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.