תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- סקירה תאריך 4/30/2018
אטרופיה של מערכת מרובים - תת-סוג cerebellar (MSA-C) היא מחלה נדירה הגורמת אזורים עמוקים במוח, בדיוק מעל חוט השדרה, להתכווץ (ניוון). MSA-C היה ידוע בשם ניוון olivopontocerebellar (OPCA).
גורם ל
MSA-C ניתן להעביר דרך משפחות (טופס בירושה). זה יכול להשפיע גם על אנשים ללא היסטוריה משפחתית ידועה (צורה ספוראדית).
חוקרים זיהו גנים מסוימים המעורבים בצורה המורשת של מצב זה.
הסיבה של MSA-C אצל אנשים עם צורה ספוראדית אינו ידוע. המחלה לאט מחמיר (הוא פרוגרסיבי).
MSA-C הוא מעט יותר שכיח אצל גברים מאשר אצל נשים. הגיל הממוצע של המחלה הוא 54 שנים.
תסמינים
הסימפטומים של MSA-C נוטים להתחיל בגיל צעיר יותר אצל אנשים עם הטופס בירושה. הסימפטום העיקרי הוא מגושמות (אטקסיה), כי לאט לאט מחמיר. יש גם בעיות עם איזון, דיבור של דיבור, וקושי הליכה.
תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- תנועות עיניים חריגות
- תנועות חריגות
- בעיות במעי הגס או בשלפוחית השתן
- קושי לבלוע
- ידיים ורגליים קרות
- סחרחורת כשעומדים
- כאבי ראש בזמן שעמד כי הוא משוחרר על ידי שכיבה
- נוקשות שרירים או קשיחות, עוויתות, רעד
- נזק עצבי (נוירופתיה)
- בעיות בדיבור ובשינה עקב עוויתות מיתרי הקול
- בעיות תפקוד מיני
- הזעה לא נורמלית
בחינות ובדיקות
בדיקה יסודית של מערכת רפואית ועצבית, כמו גם סימפטום והיסטוריה משפחתית נדרשים לבצע את האבחון.
יש בדיקות גנטיות כדי לחפש את הסיבות של כמה צורות של ההפרעה. אבל, אין מבחן ספציפי זמין במקרים רבים. MRI של המוח עשוי להראות שינויים בגודל של מבנים מוחיים מושפעים, במיוחד כאשר המחלה מחמירה. אבל אפשר לקבל את ההפרעה ויש לי MRI רגיל.
בדיקות אחרות כגון טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים (PET) ניתן לעשות כדי לשלול תנאים אחרים. אלה עשויים לכלול מחקרים בליעה כדי לראות אם אדם יכול בבטחה מזון מזון נוזלי.
טיפול
אין טיפול ספציפי או תרופה עבור OPCA. המטרה היא לטפל בסימפטומים ולמנוע סיבוכים. זה עשוי לכלול:
- תרופות לרעידות, כמו אלה של מחלת פרקינסון
- דיבור, תעסוקתי ופיזיותרפיה
- דרכים למניעת חנק
- עזרי הליכה כדי לעזור עם איזון ולמנוע נפילות
קבוצות תמיכה
הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע נוסף על MSA-C:
- המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy
Outlook (פרוגנוזה)
MSA-C לאט מחמיר, ואין תרופה. התחזית היא בדרך כלל גרועה. אבל, זה יכול להיות שנים לפני שמישהו הוא מאוד נכים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים של MSA-C כוללים:
- חונק
- זיהום מפני שאיפת מזון לתוך הריאות (שאיפת דלקת ריאות)
- פגיעה מנפילות
- בעיות תזונה עקב קושי בבליעה
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם יש לך סימפטומים של MSA-C. אתה צריך להיראות על ידי נוירולוג. זהו רופא המטפל בבעיות במערכת העצבים.
שמות חלופיים
MSA-C; Cerebellar מערכת מרובים ניוון; ניוון Olivopontocerebellar; OPCA; ניוון Olivopontocerebellar
תמונות
מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית
הפניות
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. עדכון על תת סוג cerebellar של אטרופיה מערכת מרובים. המוח הקטן אטקסיאס. 2014, 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
ינקוביץ 'פרקינסון ומחלות אחרות. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 96.
אמא MJ. ביופסיה פתולוגיה של הפרעות ניווניות אצל מבוגרים. ב: פרי A, Brat DJ, עורכים. נוירופתולוגיה כירורגית מעשית: גישה אבחון. מהדורה שנייה. פילדלפיה, PA: Elsevier, 2018: chap 27.
סקירה תאריך 4/30/2018
עודכן על ידי: עמית מ Shelet, DO, FACP, נוירולוג נוירוולוג עוזר פרופסור לנוירולוגיה קלינית, סוני סטוני ברוק, הספר לרפואה, סטוני ברוק, ניו יורק. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.