תוֹכֶן
Neurofibromatosis 2 (NF2) היא הפרעה שבה גידולים טופס על העצבים של המוח ואת עמוד השדרה (מערכת העצבים המרכזית). זה מועבר למטה (בירושה) במשפחות.
למרות שיש לו שם דומה neurofibromatosis סוג 1, זה מצב שונה ונפרד.
גורם ל
NF2 ניתן לעבור דרך משפחות בדפוס דומיננטי אוטוסומלי. משמעות הדבר היא כי אם אחד ההורים יש NF2, כל ילד של אותו הורה יש סיכוי של 50% לרשת את המצב.
גורם הסיכון העיקרי הוא בעל היסטוריה משפחתית של המצב.
תסמינים
הסימפטומים של NF2 כוללים:
- בעיות איזון
- קטרקט בגיל צעיר
- שינויים בראייה
- סימני קפה על העור (cafe-au-lait), נפוצים פחות
- כאבי ראש
- אובדן שמיעה
- צלצול ורעשים באוזניים
- חולשת הפנים
בחינות ובדיקות
סימנים של NF2 כוללים:
- גידולים במוח ובשידרה
- גידולים הקשורים לגילוי שמיעה (אקוסטית)
- גידולי עור
הבדיקות כוללות:
- בדיקה גופנית
- היסטוריה רפואית
- MRI
- סריקת סי טי
- בדיקה גנטית
טיפול
גידולים אקוסטיים ניתן לצפות, או מטופלים עם ניתוח או קרינה.
אנשים עם הפרעה זו עשויים להפיק תועלת ייעוץ גנטי.
אנשים עם NF2 יש להעריך באופן קבוע עם בדיקות אלה:
- MRI של המוח וחוט השדרה
- הערכת שמיעה ודיבור
- בדיקת עיניים
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על NF2:
- קרן גידול ילדים - www.ctf.org
- רשת נוירופיברומטוזיס - www.nfnetwork.org
- נוירופיברומטוזיס גידולים - nftumorfoundation.org
שמות חלופיים
NF2; נוירופיברומטוזיס אקוסטי דו-צדדי; שוואנומה וסטיבולארית דו-צדדית; מרכז נוירופיברומטוזיס
תמונות
מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית
הפניות
סלין מ 'תסמונות נוירוטקוטיות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 596.
12. Neurofibromatosis 2. ב: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, עורכים. כירורגיה אוטולוגית. מהדורה 4. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 57.
Varma R, ויליאמס SD. נוירולוגיה. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 16.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.