תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 5/1/2017
Phenylketonuria (PKU) הוא מצב נדיר שבו התינוק נולד ללא היכולת לשבור כראוי חומצת אמינו בשם פנילאלנין.
גורם ל
Phenylketonuria (PKU) הוא בירושה, כלומר, הוא עבר למטה דרך משפחות. שני ההורים חייבים להעביר עותק לא תקין של הגן כדי שהתינוקת תהיה במצב.
תינוקות עם PKU חסרים אנזים הנקרא phenylalanine hydroxylase. זה נחוץ כדי לשבור את חומצת האמינו פנילאלנין. Phenylalanine נמצא במזונות המכילים חלבון.
ללא האנזים, רמות פנילאלנין לבנות בגוף. הצטברות זו עלולה להזיק למערכת העצבים המרכזית ולגרום נזק מוחי.
תסמינים
Phenylalanine משחק תפקיד בייצור של מלנין של הגוף. הפיגמנט אחראי על העור ועל צבע השיער. לכן, תינוקות עם מצב לעיתים קרובות יש עור בהיר יותר, שיער, ועיניים מאשר אחים או אחיות ללא המחלה.
תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- כישורים מנטליים וחברתיים מושהים
- גודל הראש הרבה יותר קטן מהרגיל
- היפראקטיביות
- תנועות הגמישות של הזרועות או הרגליים
- מגבלה נפשית
- התקפים
- פריחות בעור
- רעידות
אם PKU אינו מטופל, או אם מזונות המכילים פנילאלנין נאכלים, הנשימה, העור, שעוות האוזן והשתן עשויים להיות בעלי ריח "עכברי" או "טחוב". ריח זה נובע הצטברות של חומרים פנילאלנין בגוף.
בחינות ובדיקות
PKU ניתן לזהות בקלות עם בדיקת דם פשוטה. כל המדינות בארצות הברית דורשות בדיקת סקר PKU עבור כל הילודים כחלק מהמסך להקרנה. הבדיקה מתבצעת בדרך כלל על ידי לקיחת כמה טיפות דם מהתינוק לפני שהתינוק עוזב את בית החולים.
אם בדיקת הסינון חיובית, בדיקות דם ושתן נוספות נדרשות כדי לאשר את האבחנה. בדיקות גנטיות נעשה גם.
טיפול
PKU היא מחלה ניתנת לטיפול. הטיפול כולל דיאטה כי הוא נמוך מאוד פנילאלנין, במיוחד כאשר הילד גדל. דיאטה חייב להיות בהחלט אחריו. זה דורש פיקוח הדוק על ידי דיאטנית רשום או רופא, ושיתוף פעולה של ההורה והילד. אלו הממשיכים את הדיאטה לבגרות יש בריאות פיזית ונפשית טובה יותר מאשר אלה שאינם נשארים על זה. "דיאט לכל החיים" הפך את תקן רוב המומחים ממליצים. נשים שיש להם PKU צריך לעקוב אחר דיאטה לפני ההתעברות לאורך ההריון.
ישנם כמויות גדולות של פנילאלנין בחלב, ביצים, ומזונות נפוצים אחרים. ממתיק מלאכותי NutraSweet (אספרטיים) מכיל גם פנילאלנין. כל המוצרים המכילים אספרטיים יש להימנע.
ישנן מספר נוסחאות מיוחדות המיועדות לתינוקות עם PKU. אלה יכולים לשמש כמקור חלבון כי הוא נמוך מאוד פנילאלנין ומאוזן עבור חומצות אמינו חיוניות הנותרים. ילדים מבוגרים ומבוגרים משתמשים בנוסחה אחרת המספקת חלבון בכמויות הדרושות להם. אנשים עם PKU צריך לקחת נוסחה כל יום במשך כל חייהם.
Outlook (פרוגנוזה)
התוצאה צפויה להיות טובה מאוד אם הדיאטה מקרוב, לאחר זמן קצר לאחר לידתו של הילד. אם הטיפול מתעכב או שהמצב נשאר ללא טיפול, ייגרם נזק למוח. תפקוד בית הספר עלול להיות לקוי.
אם חלבונים המכילים פנילאלנין אינם נמנעים, PKU יכול להוביל נכות נפשית עד סוף השנה הראשונה של החיים.
סיבוכים אפשריים
מחלת נפש חמורה מתרחשת אם ההפרעה אינה מטופלת. הפרעת קשב וריכוז (ADD) היא בעיה שכיחה אצל אלה שאינם דבקים בדיאטה נמוכה-פנילאלנין.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם התינוק שלך לא נבדק עבור PKU. זה חשוב במיוחד אם מישהו במשפחה שלך יש את ההפרעה.
מניעה
Assay אנזים או בדיקות גנטיות יכול לקבוע אם ההורים לשאת את הגן PKU. דגימות ווריוס קוריוני או מי שפיר ניתן לעשות במהלך ההריון כדי לבדוק את התינוק שטרם נולד עבור PKU.
חשוב מאוד כי נשים עם PKU מקרוב לעקוב אחר דיאטה נמוכה phenylalanine נמוך הן לפני ההריון לאורך ההריון. הצטברות פנילאלנין תפגע בתינוק המתפתח, גם אם הילד לא ירש את הגן הפגום.
שמות חלופיים
PKU; Neylatal phenylketonuria
תמונות
מבחן Phenylketonuria
מבחן Phenylketonuria
הפניות
קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 85.
Maitra A. מחלות של ינקות וילדות. ב: קומאר V, עבאס AK, אסטר JC, עורכים.רובינס וקוטראן בסיס פתולוגי של מחלות. 9th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 10.
Vockley J, אנדרסון HC, Antshel KM, et al; המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית וגנומיקה ועדת תרפויטים. מחסור פנילאלנין hydroxylase: אבחון וניהול קו מנחה. ג 'נט מד. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
תאריך סקירה 5/1/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.