תסמונת ראסל-סילבר | אנציקלופדיה רפואית | iw.cc-inc.org

תסמונת ראסל-סילבר



תסמונת ראסל סילבר (RSS) היא הפרעה נוכחית בלידה של צמיחה גרועה. צד אחד של הגוף עשוי להיראות גם גדול יותר מאשר את השני.

גורם ל

אחד מכל 10 ילדים עם תסמונת זו יש בעיה כרומוזום 7. אצל אנשים אחרים עם התסמונת, זה עלול להשפיע על כרומוזום 11.

רוב הזמן, זה קורה אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.

המספר המשוער של אנשים לפתח מצב זה משתנה מאוד. גברים ונשים מושפעים במידה שווה.

תסמינים

התסמינים יכולים לכלול:

  • כתמי לידה שהם צבע של קפה עם חלב (סימני קפה-א-לייט)
  • ראש גדול לגודל הגוף, מצח רחב עם פנים בצורת משולש קטן וסנטר צר וצר
  • עיקול הזרת לעבר האצבע
  • אי לשגשוג, כולל גיל העצם מתעכב
  • משקל לידה נמוך
  • גובה קצר, זרועות קצרות, אצבעות בהונות וקצות אצבעות
  • בעיות בקיבה ובמעיים, כגון ריפלוקס חומצי ועצירות

בחינות ובדיקות

המצב אובחן בדרך כלל על ידי הילדות המוקדמת. הרופא יבצע בדיקה גופנית.

אין בדיקות מעבדה ספציפיות לאבחן RSS. האבחון מתבסס בדרך כלל על שיקול דעתו של ספק הילד. עם זאת, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

  • סוכר בדם (חלק מהילדים עלולים להיות בעלי רמות סוכר נמוכות בדם)
  • בדיקות גיל העצם (גיל העצם הוא לעתים קרובות צעיר יותר מאשר בגיל האמיתי של הילד)
  • בדיקות גנטיות (עשוי לזהות בעיה כרומוזומלית)
  • הורמון גדילה (חלק מהילדים עלולים להיות חסרים)
  • סקר השלד (לשלול את התנאים האחרים עשויים לחקות RSS)

טיפול

החלפת הורמון גדילה עשויה לעזור אם ההורמון הזה חסר. טיפולים אחרים כוללים:

  • ודא כי אדם מקבל מספיק קלוריות כדי למנוע רמות נמוכות של סוכר בדם ולקדם צמיחה
  • פיזיותרפיה לשיפור טונוס השרירים
  • סיוע חינוכי כדי לטפל בבעיות למידה ובעיות קשב וריכוז שיש לילד

מומחים רבים עשויים להיות מעורבים בטיפול אדם עם מצב זה. הם כוללים:

  • רופא המתמחה בגנטיקה כדי לסייע לאבחן RSS
  • Gastroenterologist או דיאטנית כדי לעזור לפתח את הדיאטה הנכונה כדי לשפר את הצמיחה
  • אנדוקרינולוג לרשום הורמון גדילה
  • יועצת גנטית ופסיכולוגית

קבוצות תמיכה

ארגונים אלה יכולים לספק תמיכה ומידע נוסף על תסמונת ראסל סילבר:

  • הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Outlook (פרוגנוזה)

ילדים מבוגרים ומבוגרים אינם מציגים מאפיינים טיפוסיים בבירור כמו תינוקות או ילדים צעירים יותר. המודיעין עשוי להיות נורמלי, אם כי אדם עלול להיות לקות למידה. מומים מולדים של דרכי השתן עשויים להיות נוכחים.

סיבוכים אפשריים

אנשים עם RSS עשויים להיות בעיות אלה:

  • לעיסה או קשיי דיבור אם הלסת קטנה מאוד
  • לקויות למידה

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר ספק של הילד שלך אם סימנים של RSS לפתח. ודא שגובה הילד ומשקלו נמדדים במהלך כל ביקור של ילד טוב. ספק רשאי להפנות אותך אל:

  • מקצוען גנטי להערכה מלאה ומחקרי כרומוזום
  • א אנדוקרינולוג ילדים לניהול בעיות הצמיחה של הילד

שמות חלופיים

תסמונת סילבר-ראסל; תסמונת כסף; RSS; תסמונת ראסל-סילבר

הפניות

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. הפרעות כרומוזום. ב: גליסון CA, Juul SE, עורכים. מחלות של אייוורי. 10 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. אבחון וניהול תסמונת Silver-Russell: הצהרת הקונצנזוס הבינלאומית הראשונה. נט אנדוקרינול. 2017, 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

תאריך סקירה 10/15/2018

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.

במאמר קודם

פטריות ריישי

במאמר הבא

מלחי פוספט