תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/15/2018
Acrodysostosis היא הפרעה נדירה ביותר כי הוא נוכח בלידה (מולדת). זה מוביל לבעיות עם עצמות הידיים, הרגליים והאף, ואת המוגבלות האינטלקטואלית.
גורם ל
רוב האנשים עם acrodysostosis אין היסטוריה משפחתית של המחלה. עם זאת, לפעמים המצב מועבר מהורה לילד. הורים עם מצב יש סיכוי של 1 ב 2 לעבור את ההפרעה לילדיהם.
יש סיכון קצת יותר גדול עם אבות מבוגרים.
תסמינים
הסימפטומים של הפרעה זו כוללים:
- זיהומים באוזן התיכונה
- בעיות גדילה, ידיים ורגליים קצרות
- בעיות שמיעה
- נכות אינטלקטואלית
- הגוף אינו מגיב להורמונים מסוימים, למרות רמות ההורמון הם נורמליים
- תכונות פנים מובחנות
בחינות ובדיקות
הרופא יכול בדרך כלל לאבחן מצב זה עם בדיקה גופנית. פעולה זו עשויה להראות כל אחד מהבאים:
- גיל העצם מתקדם
- עצמות עצם בידיים וברגליים
- עיכובים בצמיחה
- בעיות עם העור, איברי המין, השיניים, השלד
- זרועות ורגליים קצרות עם ידיים ורגליים קטנות
- ראש קצר, נמדד מלפנים לאחור
- גובה קצר
- האף הרחב, הפונה כלפי מעלה, בעל גשר שטוח
- תכונות מובחנות של הפנים (אף קצר, פה פתוח, לסת זה בולט)
- ראש יוצא דופן
- עיניים רחבות לרווחה, לפעמים עם קפל עור נוסף בפינת העין
בחודשי החיים הראשונים, צילומי רנטגן עשויים להראות פיקדונות סידן מזעריים, הנקראים stippling, בעצמות (במיוחד האף). תינוקות יכולים גם:
- אצבעות ואצבעות קצרות באופן חריג
- גידול מוקדם של העצמות בידיים וברגליים
- עצמות קצרות
- קיצור עצמות האמה ליד פרק היד
שני גנים נקשרו עם מצב זה, וניתן לבצע בדיקות גנטיות.
טיפול
הטיפול תלוי בסימפטומים.
הורמונים, כגון הורמון גדילה, עשויים להינתן. ניתוח כדי לטפל בבעיות עצם יכול להיעשות.
קבוצות תמיכה
קבוצות אלו יכולות לספק מידע נוסף על acrodysostosis:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH מחלות גנטיות ונדירות - מרכז מידע - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (פרוגנוזה)
בעיות תלויים במידת המעורבות השלדית והמוגבלות האינטלקטואלית. באופן כללי, אנשים עושים טוב.
סיבוכים אפשריים
Acrodysostosis עלול להוביל:
- לקות למידה
- דלקת פרקים
- תסמונת התעלה הקרפלית
- החמרת טווח התנועה בעמוד השדרה, במרפקים ובידיים
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר ספק של הילד שלך אם סימנים acrodystosis לפתח. ודא שגובה הילד ומשקלו נמדדים במהלך כל ביקור של ילד טוב. ספק רשאי להפנות אותך אל:
- מקצוען גנטי להערכה מלאה ומחקרי כרומוזום
- א אנדוקרינולוג ילדים לניהול בעיות הצמיחה של הילד
שמות חלופיים
ארקלס - גרהם; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
תמונות
אנטומיה שלדית קדמית
הפניות
ג 'ונס KL, ג' ונס MC, דל קמפו מ 'אחרים dysplasias השלד. ב: ג 'ונס KL, ג' ונס MC, דל קמפו M, עורכים. סמית 'של דפוסי לזיהוי האדם של מום. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: 560-593.
הארגון הלאומי להפרעות נדירות. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Updated 2014. גישה נובמבר 12, 2018.
סילבר C, Clauser E, לינגלארט א Acrodysostosis. הוראת מטאב. 2012, 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
תאריך סקירה 10/15/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.