תוֹכֶן
תסמונת פוטר ופנוטיפ של פוטר מתייחסת לקבוצה של ממצאים הקשורים בחוסר מי השפיר וכשל כליות בתינוק שטרם נולד.
גורם ל
בתסמונת פוטר, הבעיה העיקרית היא אי ספיקת כליות. הכליות אינן מתפתחות כראוי כאשר התינוק צומח ברחם. הכליות בדרך כלל מייצרות את מי השפיר (כמו שתן).
פנוטיפ פוטר מתייחס מראה פנים טיפוסי המתרחשת אצל תינוק שזה עתה אין לו מי השפיר. העדר מי שפיר נקרא oligohydramnios. ללא נוזל מי השפיר, התינוק אינו מרופד מקירות הרחם. הלחץ של קיר הרחם מוביל למראה פנים יוצא דופן, כולל עיניים מופרדות.
פנוטיפ פוטר יכול גם להוביל איברים לא נורמליים, או איברים המוחזקים בתנוחות חריגות או חוזים.
Oligohydramnios גם מפסיק את הפיתוח של הריאות, כך הריאות לא עובדים כראוי בלידה.
תסמינים
התסמינים כוללים:
- עיניים מופרדות להפליא עם קפלים epicanthal, גשר האף רחב, אוזניים להגדיר נמוך, הסנטר נסוג
- היעדר שתן
- קושי לנשום
בחינות ובדיקות
אולטרסאונד הריון עשוי להראות חוסר של מי השפיר, היעדרות של כליות עוברית, או כליות חריגות קשות אצל התינוק שטרם נולד.
ניתן להשתמש בבדיקות הבאות כדי לסייע לאבחן את המצב בילוד:
- רנטגן של הבטן
- רנטגן של הריאות
טיפול
החייאה בעת הלידה עשויה להיות ניסתה בהמתנה לאבחון. הטיפול יינתן עבור חסימת כל השתן.
Outlook (פרוגנוזה)
זה מצב קשה מאוד. רוב הזמן זה קטלני. התוצאה לטווח קצר תלויה בחומרת המעורבות הריאה. תוצאה ארוכת טווח תלויה בחומרת המעורבות בכליות.
מניעה
אין מניעה ידועה.
שמות חלופיים
פוטר
תמונות
מי שפיר
גשר האף רחב
הפניות
קופלוביץ ', קפלן BS. הפרעות התפתחותיות של הכליות. ב: גליסון CA, Devaskar SU, עורכים. המחלות של אייוורי של התינוק. 9th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2012: פרק 83.
זקן JS. אנומליות מולדות ו dysgenesis של הכליות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 537.
ג 'ויס E, אליס D, מיאשיטה י' נפרולוגיה. ב: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 14.
תאריך סקירה 9/5/2017
עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.