תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
Hyperimmunoglobulin E תסמונת היא מחלה נדירה, בירושה. זה גורם לבעיות עם העור, sinuses, הריאות, העצמות, השיניים.
גורם ל
Hyperimmunoglobulin E תסמונת נקרא גם תסמונת איוב. הוא נקרא על שמו של התו המקראי איוב, אשר נאמנות נבדק על ידי פגיעה עם ניקוז פצעים ו pustules. אנשים עם מצב זה יש לטווח ארוך, זיהומים חמורים בעור.
הסימפטומים נמצאים לרוב בילדות, אך מכיוון שהמחלה נדירה כל כך, זה לוקח שנים רבות לפני האבחנה הנכונה.
מחקרים אחרונים מראים כי המחלה נגרמת לעיתים קרובות על ידי שינוי גנטי (מוטציה) המתרחש בגן STAT3 על כרומוזום 17. איך זה הפרעות הגן גורם לסימפטומים של המחלה אינו מובן היטב. עם זאת, אנשים עם המחלה יש רמה גבוהה מהרגיל של נוגדנים בשם IgE.
תסמינים
התסמינים כוללים:
- פגעי עצם ושיניים, כולל שברים ואיבוד שיניים התינוק מאוחר
- אקזמה
- עור אבצס וזיהום
- סינוסים חוזרים ונשנים
- זיהומים חוזרים של ריאות
בחינות ובדיקות
בדיקה פיזית עשויה להופיע:
- עיקול עמוד השדרה (קיפוסקוליוזיס)
- Osteomyelitis
- חזור על זיהומים בסינוסים
בדיקות המשמשות לאישור האבחנה כוללות:
- ספירת eosinophil מוחלטת
- CBC עם הפרשי דם
- סרום globulin אלקטרופורזה לחפש רמה IgE דם גבוהה
בדיקת עיניים עשויה לחשוף סימנים של תסמונת העין היבשה.
צילום רנטגן עשוי לחשוף מורסות ריאה.
בדיקות אחרות שניתן לעשות:
- סריקת CT של החזה
- תרבויות של האתר נגוע
- בדיקות דם מיוחדות כדי לבדוק חלקים של המערכת החיסונית
- רנטגן של העצמות
- בדיקת CT של הסינוסים
מערכת ניקוד המשלבת את הבעיות השונות של תסמונת Hyper IgE משמשת כדי לסייע באבחון.
טיפול
אין תרופה ידועה למצב זה. מטרת הטיפול היא לשלוט בזיהומים. התרופות כוללות:
- אנטיביוטיקה
- תרופות אנטי-פטרייה ותרופות אנטי-וירליות (לפי הצורך)
לפעמים, יש צורך לניקוז אבצס.
Gamma globulin נתון דרך וריד (IV) עשוי לעזור לבנות את המערכת החיסונית אם יש לך זיהומים חמורים.
Outlook (פרוגנוזה)
תסמונת Hyper IgE היא מצב כרוני לכל החיים. כל דלקת חדשה דורשת טיפול.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- זיהומים חוזרים
- אלח דם
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם יש לך סימפטומים של תסמונת היפר IgE.
מניעה
אין שום דרך מוכחת למנוע תסמונת היפר IgE. היגיינה כללית טובה מסייעת במניעת זיהומים בעור.
חלק מהספקים עשויים להמליץ על אנטיביוטיקה מונעת עבור אנשים מפתחים זיהומים רבים, במיוחד עם סטפילוקוקוס אאורוס. טיפול זה אינו משנה את המצב, אבל זה יכול להפחית את הסיבוכים שלה.
שמות חלופיים
תסמונת איוב; תסמונת היפר
הפניות
צ 'ונג, גרין T, Larkin א אלרגיה ואימונולוגיה. ב: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 4.
הולנד SM, גלין JI. הערכה של החולה עם חשד חיסוני. ב: בנט ג 'יי, Dolin R, Blaser MJ, עורכים. מנדל, דאגלס, ובנט של עקרונות ועיסוק של מחלות זיהומיות, מהדורה מעודכנת. 8th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015, פרק 12.
Hsu AP, דייוויס J, פאק JM, הולנד SM, Freeman AF. אוטוסומלית דומיננטית היפר תסמונת IgE. חוות דעת של ג 'ין. 2012 6; PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. עודכן ב -7 ביוני 2012. הגישה ל -1 באוגוסט 2015.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.