תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 5/24/2018
Nevoid basal cell Cell תסמונת קרצינומה היא קבוצה של פגמים עברו דרך משפחות. ההפרעה כוללת את העור, מערכת העצבים, העיניים, בלוטות האנדוקרינית, השתן ומערכות הרבייה, ועצמות.
זה גורם למראה פנים יוצא דופן ולסיכון גבוה יותר לסרטן העור ולגידולים לא סרטניים.
גורם ל
Nevoid basal cell carcinoma nevus syndrome הוא מצב גנטי נדיר. הגן הקשור לתסמונת ידוע בשם PTCH ("תוקנו").
הגן מועבר דרך משפחות כמאפיין דומיננטי אוטוסומלי. זה אומר שאתה לפתח את התסמונת אם אחד ההורים מעביר את הגן לך.
תסמינים
הסימפטומים העיקריים של הפרעה זו הם:
- סוג של סרטן העור נקרא קרצינומה של תאי הבסיס המתפתחת סביב גיל ההתבגרות
- גידול לא סרטני של הלסת, הקרוי גידול אורוטונטני קרוטוציסטי המתפתח גם בגיל ההתבגרות
תסמינים אחרים כוללים:
- האף רחב
- חיך שסוע
- מצחה כבד, בולט
- הלסת כי מקלות החוצה (במקרים מסוימים)
- עיניים רחבות
- הדבקה על כפות הידיים והסוליות
המצב עלול להשפיע על מערכת העצבים ולהוביל ל:
- עיוורון
- חירשות
- נכות אינטלקטואלית
- התקפים
- גידולים במוח
המצב מוביל גם לליקויים בעצמות, כולל:
- עקמומיות של הגב (עקמת)
- עקמומיות חדה של הגב (קיפוזיס)
- צלעות חריגות
בחינות ובדיקות
ייתכן שיש היסטוריה משפחתית של הפרעה זו ואת ההיסטוריה של סרטן העור בסל.
בדיקות עשויות לחשוף:
- גידולי מוח
- ציסטות בלסת, אשר יכול להוביל להתפתחות שן חריגה או שברים הלסת
- פגמים בחלק הצבעוני (איריס) או עדשת העין
- ראש נפיחות עקב נוזל על המוח (הידרוצפלוס)
- Rib חריגות
בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:
- אקוקרדיוגרמה של הלב
- בדיקות גנטיות (אצל חלק מהחולים)
- MRI של המוח
- ביופסיה של גידולים
- צילומי רנטגן של עצמות, שיניים וגולגולת
- אולטראסאונד לבדיקת גידולים בשחלות
טיפול
חשוב לקבל בדיקה על ידי רופא עור (דרמטולוג) לעתים קרובות, כך סרטן העור ניתן לטפל בעוד הם קטנים.
אנשים עם הפרעה זו ניתן לראות גם מטופלים על ידי מומחים אחרים, תלוי באיזה חלק של הגוף מושפע. לדוגמה, מומחה לסרטן (אונקולוג) עשוי לטפל בגידולים בגוף, ומנתח אורטופדי עשוי לסייע בטיפול בבעיות עצם.
קבוצות תמיכה
קבוצות אלו יכולות לספק מידע נוסף על תסמונת קרצינומה של תאי הבטן:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (פרוגנוזה)
מעקב תכוף עם מגוון של רופאים מומחים חשוב עבור תוצאה טובה.
סיבוכים אפשריים
אנשים עם מצב זה עשוי להתפתח:
- עיוורון
- גידול מוחי
- חירשות
- שברים
- גידולים בשחלות
- סיבי לב
- פגיעה בעור ובצלקות חמורות עקב סרטן העור
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לפגישה עם הרופא שלך אם:
- אתה או כל בני משפחה יש nevoid basal cell carcinoma תסמונת, במיוחד אם אתה מתכנן יש ילד.
- יש לך ילד שיש לו סימפטומים של הפרעה זו.
מניעה
זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונת זו עשויים לשקול ייעוץ גנטי לפני ההריון.
להישאר מחוץ לשמש באמצעות מסנן קרינה יכול לסייע במניעת סרטן העור הבסיסי תאים חדשים.
הימנע קרינה כגון צילומי רנטגן. אנשים עם מצב זה רגישים מאוד לקרינה. חשיפה לקרינה עלולה לגרום לסרטן העור.
שמות חלופיים
תסמונת NBCC; תסמונת גורלין-גולץ; תסמונת נבוס של תאי הבזאל; BCNS; סרטן תאי בסל - תסמונת קרצינומה של תאי בסיס
תמונות
תסמונת נבוס תא בזל - צילום תקריב של כף היד
תסמונת נבוס תא בזל - בורות plantar
תסמונת נבוס תא בזל - פנים ביד
תסמונת נבוס תאית
תסמונת נבוס של תא בזל - פנים
הפניות
אוואנס DG, פרנדון הרשות. תסמונת קרצינומה של תאי הבסיס. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. פורסם ב -20 ביוני 2002. עודכן ב -29 במרץ 2018. גישה 6 יוני 2018.
ח"כ Skelsey, פק GL. תסמונת קרצינומה של תאי הבסיס. ב: Lebwohl MG, היימן WR, ברת 'ג' ונס J, Coulson IH, עורכים. טיפול במחלות עור: אסטרטגיות טיפוליות מקיפות. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 170.
תאריך סקירה 5/24/2018
עודכן על ידי: קווין ברמן, MD, PhD, מרכז אטלנטה למחלות דרמטולוגיות, אטלנטה, GA. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.