תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
נוירונים ליפופוזינוסים נוירונים (NCL) מתייחס לקבוצה של הפרעות נדירות של תאי העצב. NCL הוא עבר למטה דרך משפחות (בירושה).
אלה הם שלושה סוגים עיקריים של NCL:
- מבוגרים (מחלת קופס או פארי)
- Juvenile (Batten המחלה)
- מאוחר אינפנטילית (ינסקי-בילשובסקי)
גורם ל
NCL כוללת הצטברות של חומר חריג שנקרא lipofuscin במוח. NCL נחשבת נגרמת על ידי בעיות עם היכולת של המוח להסיר ומחזרים חלבונים.
Lipofuscinoses הם בירושה כתכונות אוטוסומליות רצסיבי. משמעות הדבר היא שכל הורה מעביר עותק לא תקין של הגן עבור הילד כדי לפתח את המצב.
רק תת-סוג בוגר אחד של NCL עובר בירושה כמאפיין דומיננטי אוטוסומלי.
תסמינים
הסימפטומים של NCL כוללים:
- הגדילה באופן חריג את טונוס השריר או התכווצות
- עיוורון או בעיות ראייה
- דמנציה
- חוסר תיאום שרירים
- נכות אינטלקטואלית
- הפרעת תנועה
- אובדן דיבור
- התקפים
- הליכה לא יציבה
בחינות ובדיקות
ההפרעה יכולה להיראות בלידה, אבל היא מאובחנת בדרך כלל הרבה יותר מאוחר בילדות.
הבדיקות כוללות:
- Autofluorescence (טכניקה קלה)
- EEG (מודד פעילות חשמלית במוח)
- מיקרוסקופיה אלקטרונית של ביופסיה בעור
- Electroretinogram (בדיקת עיניים)
- בדיקה גנטית
- MRI או CT של המוח
- ביופסיה של רקמות
טיפול
אין תרופה להפרעות NCL. הטיפול תלוי בסוג של NCL ואת מידת הסימפטומים. הרופא שלך עשוי לרשום מרפי שרירים כדי לשלוט על עצבנות ועל הפרעות שינה. תרופות ניתן גם prescribed לשלוט התקפים וחרדה. אדם עם NCL עשוי להזדקק לעזרה ולטיפול לאורך החיים.
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על NCL:
- מחלות גנטיות ונדירות מרכז מידע - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- האגודה לחקר מחלות ולטיפול בבטן - bdsra.org
Outlook (פרוגנוזה)
ככל שהאדם מופיע כאשר המחלה מופיעה, כך גדל הסיכון למוות ולמוות מוקדם. אלה אשר מפתחים את המחלה מוקדם יכול להיות בעיות ראייה כי התקדמות עיוורון בעיות עם תפקוד נפשי כי להחמיר. אם המחלה מתחילה בשנה הראשונה לחיים, סביר להניח שמתים עד גיל 10.
אם המחלה מתרחשת בבגרות, הסימפטומים יהיו מתונים יותר, ללא אובדן ראייה ותוחלת חיים תקינה.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אלה יכולים להתרחש:
- ליקויי ראייה או עיוורון (עם צורות מוקדמות של המחלה)
- פגיעה נפשית, החל עיכובים התפתחותיים חמורים בלידה כדי דמנציה מאוחר יותר בחיים
- שרירים קשיחים (בשל בעיות קשות עם העצבים השולטים על שרירי הטון)
האדם עשוי להיות תלוי לחלוטין באחרים לעזרה עם הפעילות היומיומית.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם הילד שלך מראה תסמינים של עיוורון או נכות אינטלקטואלית.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ אם המשפחה שלך יש היסטוריה ידועה של NCL. בדיקות טרום לידתי, או בדיקה הנקראת Premplantation אבחון גנטי (PGD), עשוי להיות זמין, בהתאם לסוג מסוים של המחלה. ב PGD, עובר נבדק על ליקויים לפני שהוא מושתל ברחם האישה.
שמות חלופיים
Lipofuscinoses; מחלת באטן; ינסקי-בילשובסקי; מחלת קופס; שפילמאייר-ווגט; מחלה Haltia-Santavuori; מחלת האברג-סנטאבורי
הפניות
Elitt CM, וולפה JJ. הפרעות ניווניות של התינוק. ב: Volpe JJ, Inder TE, דראס BT, et al, עורכים. נוירולוגיה של וולפה של התינוק. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 29.
Glykys J, סימס KB. הפרעות lipofuscinosis נוירונים. ב: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיה ילדים של סוימן: עקרונות ומעשה. 6th ed. Elsevier; 2017: פרק 48.
Grabowski GA, Burrow AT, לסלי ND, פראדה לסה"נ. מחלות אחסון ליזוזומליות. ב: Orkin SH, פישר DE, גינסבורג D, תסתכל, לוקס SE, נתן DG, עורכים. ההמטולוגיה ואונקולוגיה של ינתן ואוסקי של ילדות וילדים. 8th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015, פרק 25.
Kwon JM. הפרעות ניווניות של הילדות: lipofuscinoses נוירונים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 599.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.