תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
תסמונת אנג'למן (AS) היא מצב גנטי הגורם לבעיות עם התפתחות הגוף והמוח של הילד. התסמונת נוכחת מלידה (מולדת). עם זאת, לעתים קרובות הוא לא מאובחנים עד כ 6-12 חודשים. זה כאשר בעיות פיתוח הם הבחינו לראשונה ברוב המקרים.
גורם ל
מצב זה כרוך בגן UBE3A.
רוב הגנים באים בזוגות. ילדים מקבלים אחד מכל הורה. ברוב המקרים, שני הגנים פעילים. זה אומר מידע משני הגנים משמש את התאים. עם ה UBE3A גן, שני ההורים מעבירים אותו, אבל רק הגן מועבר מהאם פעיל.
תסמונת אנג'למן מתרחשת לרוב בגלל UBE3A עבר מן האם לא עובד כמו שצריך. במקרים מסוימים, AS נגרמת כאשר שני עותקים של UBE3A הגן בא מן האב, ואף אחד לא בא מן האם. משמעות הדבר היא כי הגן אינו פעיל, כי שניהם באים מן האב.
תסמינים
אצל תינוקות ופעוטות:
- אובדן טונוס שרירים (דיסקט)
- בעיות בהזנה
- צרבת (acid reflux)
- תנועות ידיים ורגליים רועדות
פעוטות וילדים גדולים יותר:
- הליכה לא יציבה או מטורפת
- דיבור קטן או לא
- אישיות שמחה, נרגשת
- צוחק ומחייך לעתים קרובות
- שיער בהיר, עור, צבע עיניים לעומת שאר בני המשפחה
- גודל ראש קטן לעומת הגוף, גב שטוח של הראש
- נכות אינטלקטואלית חמורה
- התקפים
- תנועה מוגזמת של הידיים והגפיים
- בעיות שינה
- הלשון נעה, מזילה ריר
- בלעיסה חריגה בתנועות הפה
- עיניים שלובות
- הליכה עם ידיים מרוממות וידיים מנופפות
רוב הילדים עם הפרעה זו אינם מראים סימפטומים עד כ 6 עד 12 חודשים. זה כאשר ההורים עשויים להבחין עיכוב התפתחות הילד שלהם, כגון לא זוחל או מתחיל לדבר.
ילדים בגילאי 2 עד 5 מתחילים להראות סימפטומים כגון הליכה מטורפת, אישיות מאושרת, צחוק לעיתים קרובות, ללא דיבור ובעיות אינטלקטואליות.
בחינות ובדיקות
בדיקות גנטיות עשויות לאבחן את תסמונת אנג'למן. בדיקות אלו מחפשות:
- פיסות כרומוזומים חסרות
- בדיקת DNA כדי לראות אם עותקים של הגן משני ההורים נמצאים במצב לא פעיל או פעיל
- מוטציה גנטית בעותק של הגן
בדיקות אחרות עשויות לכלול:
- המוח MRI
- EEG
טיפול
אין תרופה לתסמונת אנג'למן. הטיפול מסייע לנהל בעיות בריאות ופיתוח שנגרמו על ידי המצב.
- תרופות נוגדות פרכוסים עוזרות לשלוט בהתקפים
- טיפול התנהגותי עוזר לנהל היפראקטיביות, בעיות שינה ובעיות פיתוח
- ריפוי בעיסוק ודיבור לנהל בעיות דיבור וללמד מיומנויות חיים
- פיזיותרפיה עוזרת בבעיות הליכה ותנועה
קבוצות תמיכה
קרן תסמונת אנג'למן: www.angelman.org
כתובת: www.angelmanuk.org
Outlook (פרוגנוזה)
אנשים עם AS חיים קרוב לתוחלת החיים הרגילה. לרבים יש חברויות וליצור אינטראקציה חברתית. טיפול מסייע לשפר את הפונקציה. אנשים עם AS לא יכולים לחיות בכוחות עצמם. עם זאת, הם עשויים להיות מסוגלים ללמוד משימות מסוימות ולחיות עם אחרים בבית קבוצה בפיקוח.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- התקפים חמורים
- ריפלוקס גסטרו-ווסגיאלי (צרבת)
- עקמת (שדרה מעוקלת)
- פגיעה בשוגג עקב תנועות בלתי מבוקרות
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא שלך אם הילד שלך יש סימפטומים של מצב זה.
מניעה
אין שום דרך למנוע תסמונת אנג'למן. אם יש לך ילד עם AS או היסטוריה משפחתית של המצב, ייתכן שתרצה לדבר עם הספק שלך לפני ההריון.
הפניות
Dagli AI, Mueller J, וויליאמס CA. תסמונת אנג'למן. GeneReviews. סיאטל, וושינגטון: אוניברסיטת וושינגטון; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. הגישה ל -1 באוגוסט, 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, ווילארד HF. הבסיס הכרומוזומי והגנומי של המחלה: הפרעות באוטוזומים וכרומוזומי מין. ב: נוסבאום RL, McInnes RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. 8th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 6.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.