תוֹכֶן
- מהי אלפא תלסמיה?
- מה גורם לאלפא תלסמיה?
- מי נמצא בסיכון לאלפא-תלסמיה?
- מהם התסמינים של אלפא תלסמיה?
- כיצד מאבחנים אלפא תלסמיה?
- כיצד מטפלים באלפא תלסמיה?
- חיים עם אלפא תלסמיה
- נקודות עיקריות לגבי אלפא-תלסמיה
מהי אלפא תלסמיה?
תלסמיה (תל-אה-ראה-מי-אה) היא הפרעת דם שעוברת בתורשה. משמעות הדבר היא שהוא מועבר מההורים או משני הגנים שלהם. כאשר יש לך תלסמיה, הגוף שלך מייצר פחות המוגלובין מהרגיל. המוגלובין הוא חלבון עשיר בברזל בתאי הדם האדומים. הוא מביא חמצן לכל חלקי הגוף.
ישנם שני סוגים עיקריים של תלסמיה: אלפא ובטא. גנים שונים מושפעים מכל סוג.
תלסמיה עלולה לגרום לאנמיה קלה או קשה. אנמיה מתרחשת כאשר לגופך אין מספיק תאי דם אדומים או המוגלובין. חומרת וסוג האנמיה תלויה בכמה גנים מושפעים.
מה גורם לאלפא תלסמיה?
תלסמיה אלפא מתרחשת כאשר חלק או כל ארבעת הגנים המייצרים המוגלובין (גנים האלפא-גלובין) חסרים או נפגמים.
ישנם 4 סוגים של אלפא תלסמיה:
נשא אלפא תלסמיה. גן אחד חסר או פגום, והשני 3 תקין. בדיקות דם הן בדרך כלל תקינות. תאי הדם האדומים שלך עשויים להיות קטנים מהרגיל. היותך נשא שקט אומר שאין לך סימני מחלה, אך אתה יכול להעביר את הגן הפגוע לילדך. זה אושר בבדיקות DNA.
נשא אלפא תלסמיה. שני גנים חסרים. ייתכן שיש לך אנמיה קלה.
מחלת המוגלובין H. שלושה גנים חסרים. זה משאיר גן עובד אחד בלבד. ייתכן שיש לך אנמיה בינונית עד קשה. הסימפטומים יכולים להחמיר עם חום. הם עלולים להחמיר גם אם אתם נחשפים לתרופות, כימיקלים או גורמים זיהומיים מסוימים. לעיתים קרובות יש צורך בעירויי דם. יש לך סיכון גדול יותר ללדת ילד עם אלפא-תלסמיה.
אלפא תלסמיה גדול. כל 4 הגנים חסרים. זה גורם לאנמיה קשה. ברוב המקרים, תינוק עם מצב זה ימות לפני הלידה.
מי נמצא בסיכון לאלפא-תלסמיה?
זו מחלה גנטית שעברה בירושה מההורים או משניהם. גורם הסיכון היחיד הוא היסטוריה משפחתית של המחלה.
מהם התסמינים של אלפא תלסמיה?
לאנשים שונים יהיו תסמינים שונים, בהתבסס על איזה סוג של אלפא-תלסמיה עובר בתורשה. תסמינים שכיחים לכל סוג עשויים לכלול:
נשא אלפא תלסמיה שקט. לסוג זה אין תסמינים.
נשא אלפא תלסמיה. ייתכן שיש לך אנמיה קלה. יכול להיות שאין לך תסמינים. לחלופין, ייתכן שיש לך תסמינים קלים כגון עייפות קלה או אי סבילות לפעילות גופנית.
מחלת המוגלובין H. סוג זה גורם לתסמינים בינוניים עד חמורים. אלה כוללים חוסר אנרגיה (עייפות) וחוסר סובלנות לפעילות גופנית. ייתכן שיש לך כבד מוגדל או טחול, עור צהבהב וכיבים ברגליים. יש לך סיכון גדול יותר להביא ילד לעולם עם הסוג החמור ביותר, אלפא תלסמיה.
אלפא תלסמיה גדול. תינוקות מסוג זה מתים בדרך כלל לפני שהם נולדים.
כיצד מאבחנים אלפא תלסמיה?
אלפא תלסמיה נמצא לרוב באזורים אלה של העולם:
אַפְרִיקָה
המזרח התיכון
הוֹדוּ
דרום מזרח אסיה
דרום סין
אזור הים התיכון
המבחנים הבאים עשויים לעזור לך לדעת אם אתה נשא ויכולים להעביר את ההפרעה לילדיך:
ספירת דם מלאה (CBC). בדיקה זו בודקת את הגודל, המספר והבגרות של תאי דם שונים בנפח קבוע של דם.
אלקטרופורזה של המוגלובין עם כימות A2 ו- F. בדיקת מעבדה המספרת איזה סוג של המוגלובין קיים.
FEP (פרוטופורפירין חופשי אריתרוציטים) ופריטין. בדיקה זו נעשית כדי לשלול אנמיה ממחסור בברזל.
את כל הבדיקות הללו ניתן לעשות באמצעות דגימת דם אחת. אצל אישה בהריון מאובחן התינוק באמצעות CVS (דגימת וילה כוריונית) או בדיקת מי שפיר. יש צורך בבדיקת DNA בכדי לאבחן אלפא-תלסמיה.
כיצד מטפלים באלפא תלסמיה?
הרופא שלך יגלה את הטיפול הטוב ביותר עבורך בהתבסס על:
הגיל שלך, הבריאות הכללית וההיסטוריה הרפואית שלך
כמה אתה חולה
עד כמה אתה יכול להתמודד עם תרופות, פרוצדורות או טיפולים מסוימים
כמה זמן המצב צפוי להימשך
דעתך או העדפתך
הטיפול עשוי לכלול:
מינונים יומיים של חומצה פולית
עירויי דם (לפי הצורך)
ניתוח להסרת הטחול
תרופות להפחתת ברזל נוסף מגופך (נקראות טיפול בכילציה בברזל)
הימנעות מתרופות חמצון מסוימות במחלת המוגלובין H
חיים עם אלפא תלסמיה
לאנשים הסובלים מאלפא-תלסמיה אין תסמינים. או שיש להם תסמינים רבים. אם אין לך סימפטומים, ייתכן שתרצה לפנות למומחה. הוא או היא יכולים לעזור לך להבין את הסיכונים בהעברת המחלה לילדיך.
אם יש לך תסמינים, עבוד עם הרופא שלך. הוא או היא יכולים לעזור לך למצוא את הטיפול הטוב ביותר להפחתת תסמיני אנמיה.
נקודות עיקריות לגבי אלפא-תלסמיה
תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית. זה גורם לגוף לייצר פחות המוגלובין מהרגיל.
ישנם 4 סוגים שונים של אלפא תלסמיה.
מצב זה גורם לאנמיה קלה עד קשה, בהתבסס על סוג האלפא-תלסמיה שעובר בתורשה.
אנשים הסובלים ממצב זה יכולים להעביר את המחלה לילדיהם.
אין תרופה. הטיפול יכול להפחית את הסימפטומים.