תוֹכֶן
- מהי דיספלסיה / קרדיומיופתיה אריתמוגנית ימנית?
- מה גורם ל- ARVD / C?
- מהם התסמינים של ARVD / C?
- כיצד מאבחנים ARVD / C?
- כיצד מטפלים ב- ARVD / C?
- מה הפרוגנוזה ל- ARVD / C?
- אבחון דיפרנציאלי
מהי דיספלסיה / קרדיומיופתיה אריתמוגנית ימנית?
דיספלזיה / קרדיומיופתיה של הלב הימנית (ARVD / C) היא הפרעה משפחתית נדירה שעלולה לגרום לטכיקרדיה של החדר ולמוות לב פתאומי אצל אנשים צעירים, בריאים ככל הנראה. סימן ההיכר הקליני של המחלה הוא הפרעות קצב חדריות, הנובעות בעיקר מהחדר הימני. סימן ההיכר הפתולוגי של המחלה הוא החלפת פיברוטזיס של שריר הלב של חדר ימין.
מה גורם ל- ARVD / C?
ARVD / C נגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים desmosomal. חלבונים אלה מעורבים בהידבקות בין תא לתא. תצפית חשובה זו מסייעת להסביר מדוע ARVD / C שכיח יותר בקרב ספורטאים, ואת הופעתה המאוחרת של המחלה.
מהם התסמינים של ARVD / C?
הסימפטומים של ARVD / C כוללים:
- הפרעות קצב- חריגה בתזמון או בתבנית של פעימות לב המופיעות כדופק מירוץ, דילוג על פעימות לב, דפיקות לב או תחושה מתנפנפת
- התכווצויות חדריות מוקדמות- פעימות לב נוספות או לא סדירות המתרחשות כאשר האות החשמלי מתחיל בחדר התחתון של הלב (החדר)
- טכיקרדיה חדרית (VT)- סדרת פעימות לב מהירות, שמקורן בחדר. זה עשוי להימשך רק כמה פעימות או יכול להימשך ולהוביל להפרעות קצב מסכנות חיים. VT יכול לגרום לחולשה, בחילות, הקאות וסחרחורת, כמו גם תחושות של לב מירוץ או מדלג.
- סִינקוֹפָּה- מכונה גם התעלפות או אובדן הכרה פתאומי
- אִי סְפִיקַת הַלֵב- לעיתים נדירות התסמינים הראשונים של המטופל הם אלה הקשורים לאי ספיקת לב ימנית כולל חולשה, נפיחות בכף הרגל ובקרסול (בצקת היקפית), הצטברות נוזלים בבטן (מיימת), כמו גם תסמינים אריתמיים.
- דום לב פתאומי- בחלק מהמטופלים, הסימן הראשון ל- ARVD / C הוא דום לב פתאומי, בו הלב מפסיק לפעום ולהזריק דם לשאר אברי הגוף. זה יכול לגרום למוות אם לא מטפלים בו בתוך דקות.
כיצד מאבחנים ARVD / C?
האבחנה של ARVD / C מבוססת על עמידה במכלול של קריטריונים ספציפיים המתחשבים בחריגות א.ק.ג., הפרעות קצב, הפרעות מבניות ומאפייני רקמות, כמו גם היסטוריה משפחתית וגנטיקה. בשנת 1994 הציע כוח משימה בינלאומי קריטריונים לאבחון קליני של ARVD / C, בהתבסס על קטגוריות שונות אלה. קריטריונים אלה היו ספציפיים מאוד ל- ARVD / C, אולם הם חסרו רגישות באבחון מצגות מתונות או לא טיפוסיות. קריטריונים אבחנתיים אלו תוקנו בשנת 2010 וכעת הם משלבים התקדמות בתחום הטכנולוגיה והגנטיקה. מידע ממחלות אלקטרוקרדיוגרפיה (א.ק.ג.), א.ק.ג. הממוצע של אותות, בדיקות מאמץ בפעילות גופנית, מוניטורי הולטר, אקו לב, בדיקות MRI, היסטוריה משפחתית ובדיקות גנטיות חשוב בעת יישום קריטריוני האבחון. צפה בתרשים השוואה של קריטריוני האבחון של ARVD / C לשנים 1994 ו -2010.
קריטריוני האבחון ל- ARVD / C
א אבחנה מוגדרת של ARVD / C מורכב מאפשרויות הקריטריון הבאות מקטגוריות שונות:
- שני קריטריונים עיקריים, או
- קריטריון אחד עיקרי ושני קטין, או
- ארבעה קריטריונים מינוריים
א אבחנה גבולית מורכב מאפשרויות הקריטריון הבאות מקטגוריות שונות:
- קריטריון אחד מרכזי ואחד מינורי, או
- שלושה קריטריונים מינוריים
א אבחון אפשרי מורכב מאפשרויות הקריטריון הבאות מקטגוריות שונות:
- קריטריון אחד עיקרי, או
- שני קריטריונים מינוריים
בדיקה
אין בדיקה אחת שיכולה להקים או לא לכלול ARVD / C. הקריטריונים המשמשים לקביעת ARVD / C הם בדיקה גופנית, היסטוריה משפחתית, בדיקות לב שונות ומידע גנטי. הבדיקות עשויות לכלול:
- אלקטרוקרדיוגרמה
- אלקטרוקרדיוגרמה ממוצעת באמצעות אותות
- צג הולטר 24 שעות ביממה
- מבחן מאמץ בפעילות גופנית
- אקו לב
- הדמיית תהודה מגנטית לב (MRI)
- טומוגרפיה ממוחשבת לב (CT)
- בדיקה גנטית
- מחקר אלקטרופיזיולוגיה
- החדר הימני (אנגיוגרמה של RV)
- ביופסיה לבבית
כיצד מטפלים ב- ARVD / C?
אפשרויות הטיפול משתנות לפי מטופל, והן מבוססות על תוצאות בדיקת הלב של המטופל, ההיסטוריה הרפואית והימצאותן או היעדרן של מוטציות גנטיות. שלושת הטיפולים השכיחים ביותר להפרעות קצב הם תרופות, דפיברילטורים לבדי השתלה (ICD) והנחת קטטר.
תרופות
ניתן להשתמש בתרופות להפחתת מספר הפרקים וחומרת הפרעת הקצב. תרופות משנות את התכונות החשמליות של הלב באחת משתי דרכים:
- באופן ישיר: התרופות משפיעות על זרמי החשמל בלב
- בעקיפין: תרופות כמו חוסמי בטא חוסמות את השפעות האדרנלין או משפרות את זרימת הדם ללב.
חוסמי בטא מורידים את הדופק, את לחץ הדם ואת השפעות האדרנלין. הם סוג בטוח של תרופות המשמש בדרך כלל.
אם מטופלים חווים טכיקרדיה חדרית למרות טיפול בחוסמי בטא, ניתן להמליץ על תרופות אנטי-אריתמיות, כגון סוטולול או אמיודרון. מעכבי ACE עשויים לעזור גם בהפחתת עומס העבודה על הלב ובמניעת התפתחות אי ספיקת לב. אנא זכור כי כל התרופות עלולות לגרום לתופעות לוואי וכי מתפתחות תרופות חדשות מדי שנה.
דפיברילטור Cardioverter מושתל (ICD)
דפיברילטורים קרדיו-וורטוריים מושתלים משמשים בדרך כלל לטיפול בחולים עם ARVD / C. מכשירים אלה עוקבים באופן שוטף אחר פעימות הלב ומעבירים באופן אוטומטי הלם חשמלי קטן ללב אם קצב לב לא סדיר או קצב לב מתמשך מהיר. זה עלול לגרום לאי נוחות רגעית, המתוארת על ידי חלק מהחולים כ"בעיטות בחזהם ".
מכשירי ICD יכולים גם לתפקד כקוצבי לב ויכולים לטפל במקצבים איטיים ומהירים כאחד. יש לבדוק אותם כל שלושה עד שישה חודשים וייתכן שיהיה צורך להחליפם כל ארבע עד שש שנים.
השלכת קטטר
כדי לטפל ב- ARVD / C עם אבלציה של קטטר, אזורי הלב הגורמים להפרעות קצב ממוקמים ומצמצמים (נשרפים) כדי להרוס את הרקמה. הליך פולשני זה מבוצע במעבדה לאלקטרופיזיולוגיה ויכול להפחית את תדירות הפרקים האריתמיים.
אבלציה של קטטר מסורתית, הנקראת אבלציה אנדוקרדית, מטפלת בשריר במשטח הפנימי של הלב. צנתרים נשלחים דרך הוורידים ברגליים ועוקבים אחריהם ללב שבו ממוקם אזור והפרעת קצב. לאחרונה פותחה טכניקת אבלציה מבטיחה הנקראת אבלציה אפיקרדיאלית. בטכניקה זו מטפלים בחלק החיצוני של הלב. הפרעות קצב רבות ב- ARVD / C מגיעות מחוץ ללב. באבלציה של הלב הלב הצנתר עובר מתחת לעצם השד אל תוך השק סביב הלב. אמנם אבלציה של הלב הלב יכולה להיות יעילה מאוד לטיפול בהפרעות קצב בחולי ARVD / C, אך מדובר בהליך מסובך. אנו ממליצים לבצע את ההליך במרכז עם ניסיון בטיפול בחולים עם ARVD / C באמצעות גישה אפיקרדיאלית זו.
אבלציה בקטטר אינה תרופה אחרונה ל- ARVD / C מכיוון שהיא מצב פרוגרסיבי. אבלציה בקטטר יכולה לעזור להפחית את הצורך בטיפול ב- ICD. חשוב לחולים לקיים דיון מדוקדק עם הרופאים שלהם אודות הסיכונים והיתרונות של אבלציה בקטטר לפני שהם עוברים הליך זה.
מה הפרוגנוזה ל- ARVD / C?
לחולים מסוימים יהיה לב מתפקד יציב במשך עשרות שנים, בעוד שאחרים עשויים להיות כישופים של הפרעות קצב הדורשות שינויים בתרופות או אבלציות. מחקרים הראו כי התחזית לטווח הארוך עבור רוב האנשים עם ARVD / C טובה יחסית. מעטים המטופלים המפתחים תפקוד כה חמור או פרקים תכופים של טכיקרדיה חדרית, עד כי ייתכן שיהיה צורך בהשתלת לב.
אבחון דיפרנציאלי
המצב העיקרי שיש לבדל אותו מ- ARVD / C הוא טכיקרדיה חדרית חדרית הנובעת ממערכת הזרימה. טכיקרדיה חדרית יכולה להיות זהה לחלוטין, אך אין חריגה מבנית של הלב, בשונה מהמצב ב- ARVD / C בו בדרך כלל יש הרחבה של החדר, כיווץ חריג או תפקוד מופחת. טכיקרדיה של זרימת החדר הימני שכיחה יותר מ- ARVD / C ומופיעה אצל אנשים צעירים ובריאים אחרת. הטיפול הוא באמצעות תרופות או עם אבלציה של קטטר.