סקירה כללית של תסמונת בקווית-וידמן

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• פּרוֹגנוֹזָה

תסמונת בקוויט '-וידמן (BWS) היא מצב מולד המשפיע על גדילה, מה שאומר שילד יהיה במצב בלידה. זה ידוע בתור תסמונת גידול יתר ועשוי לכלול כמה חלקים בגוף. תינוקות שנפגעו מ- BWS לעיתים קרובות גדולים בהרבה מילדים אחרים בני גילם.

כמו תסמונות רפואיות רבות, יש ספקטרום של סימנים ותסמינים שיש לאדם, וחומרת התסמונת עשויה להשתנות מאדם אחד לאחר. לדוגמא, למרות שלילדים מסוימים יש כמה מאפיינים אופייניים של BWS, ילדים אחרים עשויים להפגין רק אחת או שתיים מתכונות ההיכר.

BWS צוין לראשונה בספרות הרפואית בשנות השישים על ידי ד"ר ג'יי ברוס בקוויט 'וד"ר הנס-רודולף וידמן. ממצאים ראשוניים של המצב הזכירו קומץ דרכים בהן היא יכולה להשפיע על הגוף. עם זאת, לאורך השנים הקהילה הרפואית הכירה בכך ש- BWS יכול לכלול מערכות רבות בגוף, וחולים יכולים להציג גם מגוון תכונות פיזיות.

בערך אחד מכל 13,700 ילודים ברחבי העולם מאובחן כחולה BWS, על פי Genetics Home References, סניף של הספרייה הלאומית לרפואה בארה"ב. אך הסטטיסטיקה המחשבת את שכיחות ה- BWS עשויה שלא להיות מדויקת לחלוטין. אנשים שיש להם מקרים קלים של המצב עשויים לא לאבחן. בנוסף, BWS משפיע על גברים ונשים באותה המידה.

תסמינים

BWS משויך לאזור בכרומוזומים המכונה 11p. גידול יתר ותכונות גופניות אחרות עשויים להתפתח כאשר שינויים גנטיים מתרחשים באזור זה. מכיוון שיש מגוון של תסמינים שיכולים להתפתח, זה מכונה ספקטרום גדילה של 11p.

ילדים עם BWS עשויים להיות גדולים יותר מילדים אחרים בגילם, אך הצמיחה נוטה לדעוך בסביבות גיל 8, ומבוגרים עם BWS עשויים להיות בגובה ממוצע, על פי מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות (GARD).

ישנם שני תסמינים מסכני חיים הקשורים ל- BWS. ראשית, ילדים עם BWS נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח גידולים ממאירים, כולל סוג נדיר של סרטן כליה המכונה גידול Wilms, סרטן רקמות השריר או סרטן הכבד. שנית, תינוקות עלולים לפתח סוכר נמוך בדם ממושך, או היפוגליקמיה, בשל הימצאותם של יותר מדי אינסולין. איתור מוקדם של הסימנים והתסמינים של BWS הוא המפתח לסייע לאנשים לחיות אורך חיים תקין. הסימפטומים כוללים:

• עלייה חריגה בגובה ובמשקל הלידה
• גידול יתר בצד אחד של הגוף, המכונה hemihyperplasia
• צמיחת יתר של חלק אחד בגוף
• לשון מוגדלת
• היפוגליקמיה או רמת סוכר נמוכה בדם
• היפר-אינסוליניזם או יותר מדי אינסולין
• הפרעות בדופן הבטן כמו בקע או אומפלוצלה (מצב בו מעיים ואיברים נמצאים מחוץ לבטן)
• איברי בטן גדולים כמו הכליה והכבד
• שינויים בכליות
• חריצים או בורות מובחנים בתנוכי האוזניים או באזור שמאחורי האוזניים
• סיכון מוגבר לסרטן, במיוחד בילדות

סיבות

BWS נגרם על ידי פגמים בגנים בכרומוזום 11. עם זאת, השיטות בהן מתרחש הפגם מורכבות. כמה רעיונות לגבי הגורמים כוללים חריגות בביטוי גנים, שינויים במחזור המתילציה, חוסר איזון של גנים פעילים בכרומוזום 11, מוטציות גנטיות ועוד. כ -10% ממקרי ה- BWS מועברים דרך משפחות.

מכיוון שהגורמים הגנטיים האחראיים להתפתחות BWS עשויים להיות קשים להבנה, ייתכן שתפיק תועלת מלהיעזר בשירותיו של גנטיקאי כדי לענות על שאלותיך וחששותיך.

הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות

אִבחוּן

כדי לאבחן BWS, הרופא או צוות הבריאות שלך יחפשו אחר המאפיינים המבדילים של המצב. לעיתים קרובות, לתינוקות שנולדים יש מאפיינים בולטים הקשורים ל- BWS, המאפשרים לרופא לבצע אבחנה קלינית על סמך הסימנים והתסמינים הניתנים לזיהוי. ממצאים כמו חריגות בדופן הבטן, עלייה חריגה בגובה ובמשקל ולשון מוגדלת הם רמזים המצביעים על כך שלילד יש BWS.

כדי לאשר אבחנה, עם זאת, ככל הנראה הרופא יצטרך לבחון את ההיסטוריה הרפואית של המטופל, את פרופיל הסימפטומים, להשלים בדיקה גופנית ולבדוק את כל תוצאות המעבדה המקבילות. בדרך כלל, הרופא ימליץ על בדיקות גנטיות, שעשויות להסביר גם את הסיבה ל- BWS אצל הילד. בנוסף, בדיקות גנטיות יכולות לקבוע אם וכיצד מועבר BWS דרך בני המשפחה והאם קיים סיכון שילדים אחרים יירשו את המצב.

במקרים מסוימים, בדיקות עשויות להתבצע לפני לידת הילד. דוגמה אחת לשיטת בדיקה, העשויה להראות סימנים מוקדמים ל- BWS, היא באמצעות אולטרסאונד במהלך ההריון. שיטת הדמיה זו עשויה להציג תכונות כמו איברים מוגדלים, גודל עוברי גדול, שליה מוגדלת ועוד. אם הורים רוצים מידע מפורט יותר, קיימות בדיקות נוספות לפני הלידה.

יַחַס

ככלל, הטיפול ב- BWS כולל שילוב של ניהול סימפטומים, הליכים כירורגיים, ושמירה על ערנות לגבי האפשרות להיווצרות גידולים. ההתערבויות כוללות:

• מעקב אחר רמת הסוכר בדם אצל תינוקות עם חשד ל- BWS
• טיפולים תוך ורידיים או תרופות אחרות כאשר קיים סוכר נמוך בדם
• תיקון כירורגי של דופן הבטן
• ניתוח לצמצום גודל הלשון אם הוא מפריע להאכלה או לנשימה
• בדיקות גידול שגרתיות באמצעות בדיקות דם ואולטראסאונד בבטן
• אם קיימים גידולים, הרופא שלך יפנה אותך לאונקולוג ילדים
• הקרנה וניהול של עקמת כאשר לילד יש צמיחת יתר בצד אחד של הגוף
• הפניה למומחים הרלוונטיים כאשר קיימת מעורבות נוספת באיברים (כגון הכליות, הכבד או הלבלב)
• התערבויות טיפוליות כמו דיבור, ריפוי פיזי או בעיסוק אם כוח, ניידות, פעילויות יומיומיות או דיבור נפגעים
• ניהול המיהיפרטרופיה עם ניתוח אורטופדי
• מיון לנושאים התפתחותיים

פּרוֹגנוֹזָה

תינוקות עם BWS נמצאים בסיכון מוגבר לתמותה בעיקר בגלל סיבוכים של פג, היפוגליקמיה, מקרוגלוסיה וגידולים ממאירים. החדשות הטובות הן שילדים רבים עם BWS גדלים לחיים בריאים של מבוגרים, אורך חיים תקין, והם יכולים להביא ילדים בריאים.

למרות שלילד עם BWS יש מאפיינים גדולים יותר מבני גילם, קצב הגדילה שלהם יורד ככל שהוא מזדקן, כמו גם הסיכון לחלות בסרטן. בתקופת טרום העשרה וההתבגרות, קצב הצמיחה מנרמל.

עם הזמן, רבים מהמאפיינים הפיזיים יהיו פחות גלויים, אם כי יתכנו כמה תכונות שדורשות התערבויות כירורגיות כדי לתקן.

מילה מ- Wellwell

למרות שההשקפה לילדים עם BWS טובה, כהורים, זה טבעי להרגיש המום מדי פעם. למרבה המזל, ישנם ארגונים, דוגמת קרן הילדים Beckwith-Wiedemann International ו- קבוצת התמיכה של Beckwith Wiedemann (בריטניה) בכדי לספק משאבים ועצות לאנשים המנווטים במצב רפואי זה.

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט