תוֹכֶן
ניוון שלפוחית השתן (BE) הוא מום מולדת נדיר בו שלפוחית השתן של העובר מתפתחת מחוץ לגוף. BE מזוהה לעיתים קרובות באמצעות אולטרסאונד במהלך ההריון ומטופל בניתוחים תוך מספר חודשים לאחר לידת התינוק. ניתוח מסייע לילדים רבים להשיג שליטה בשלפוחית השתן ומתקן כל עיוות נוסף.ניוון שלפוחית השתן שכיח יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. מחקר מאת כתב העת האמריקאי לגנטיקה רפואית נמצא כי השכיחות הכוללת של BE היא 2.07 בכל 100,000 לידות.
BE גורם להיווצרות שלפוחית השתן ושופכה (הצינור המוציא שתן) מחוץ לגוף. שלפוחית השתן עשויה גם להיות שטוחה ולא עגולה, ושלפוחית השתן החשופה והשופכה אינם מסוגלים לאגור שתן. יתר על כן, לא ניתן לחבר את העור, השרירים ומפרקי הירך בחלק התחתון של הבטן, ויכולים להיות עיוותים באברי המין.
תסמינים
לעיתים קרובות רופאים מזהים BE במהלך אולטרסאונד שגרתי בהריון. במקרים אחרים, הפגם לא נראה רק לאחר שנולד תינוק. הסימפטום העיקרי של BE הוא דליפת שתן משלפוחית השתן הפתוחה. ילד עם BE סובל מבעיות בשליטה על שלפוחית השתן ויתקשה בשליטה על שרירי הבטן ומערכת העיכול.
תסמינים אחרים ישתנו מילד לילד, אך עשויים לכלול:
- השופכה לא נוצרת לחלוטין: מצב מולד נדיר הנקרא epispadias יכול להשפיע על איברי המין. אצל בנים עם מצב זה, השופכה עשויה להיות פתוחה על גבי הפין ולא על הקצה. אצל בנות, הפתח ממוקם גבוה יותר מהרגיל.
- עצמות ערווה רחבות מהרגיל: עצמות הערווה מצטרפות בדרך כלל להגנה על שלפוחית השתן, השופכה ושרירי הבטן. אצל ילדים עם BE עצמות אלה אינן מחוברות ומשאירות את הירכיים כלפי חוץ.
- התפתחות חריגה מאברי המין: בנים עם BE עשויים להיות בעלי פין קצר ומעוקל, בעוד שהאשכים אינם במקום בו הם נמצאים בדרך כלל. יש בנים הסובלים ממצב זה עשויים להיות בקעים. בקעות הינן בליטות הנראות במפשעה העלולות לגרום לכאב ואי נוחות, במיוחד בשיעול והרמה. אצל בנות, הדגדגן והלביאה מינורה עשויים להיות מופרדים והנרתיק והשופכה עשויים להיות קצרים יותר. הרחם, החצוצרות והשחלות בדרך כלל אינם מושפעים.
- עקירת טבור או בקע טבורי: בקע טבורי בדרך כלל לא גורם לכאבים, אך הם מופיעים כבליטה ליד כפתור הבטן. הם נוכחים בדרך כלל בלידה וניתן לראותם כאשר הילד מתאמצת לתנועת מעיים או שיעול.
- ריפלוקס Vesicoureteral, או VUR: VUR גורם לשתן לנוע בחזרה בכליות. מצב זה עלול להתפתח לאחר ניתוח לתיקון וסגירת שלפוחית השתן.
סיבות
BE מתרחשת בדרך כלל בשלב מוקדם של התפתחות העובר בערך 4-5 שבועות לאחר ההתעברות, אך החוקרים אינם יודעים בדיוק מדוע זה קורה.
הוצע כי גנטיקה עשויה לשחק תפקיד. יש חוקרים שמאמינים שילד שההורה שלו נמצא בסיכון מוגבר לפתח את המצב. יתר על כן, אחים עם המצב מגדילים את הסיכון, אם כי הסיכון קטן יחסית. למרבה הצער, תיאוריות על גורמי סיכון היסטוריים גנטיים ומשפחתיים הן בעיקר ספקולציות או שיש בהן מחקר וראיות מוגבלים לגיבוי.
מחקר שדווח בכתב העת הרפואי אורולוגיה בילדים עולה כי גיל האם, הגזע (BE שכיחה יותר אצל לבנים מאשר אצל גזעים אחרים) וסדר הלידה (נראה שרוב המקרים של BE הם בכורות ראשונים) הם גורמי סיכון ל- BE. עם זאת, דוח זה לא סיפק עדות לכך מוטציות תורשתיות שיכולות למלא תפקיד בהתפתחות המצב.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיותאִבחוּן
אבחנה של BE נעשית לעיתים קרובות לפני לידת התינוק באמצעות אולטרסאונד או MRI. סימנים למצב זה אשר ניתן לראות באולטרסאונד או ב- MRI כוללים:
- שלפוחית השתן שאינה מתמלאת או מתרוקנת כהלכה או לחלוטין
- חבל טבור הנמוך מהרגיל בבטן העובר
- עצמות ערווה מופרדות: עצמות הערווה הן חלק מעצמות הירך, היוצרות את האגן.
- איברי המין קטנים מהרגיל
בחלק מהמקרים המצב לא מאובחן עד לידת התינוק, והאבחון נעשה על ידי חיפוש מאפיינים ספציפיים, כולל שלפוחית השתן פתוחה וחריגות גופניות באיברי המין, באגן ובבטן.
יַחַס
ניתוח הוא הטיפול העיקרי בהפרשת שלפוחית השתן. יש ילדים שיזדקקו לניתוחים רבים, הנעשים לאורך מספר שנים כשהם גדלים ומתפתחים. בסופו של דבר לרוב הילדים יש שלפוחית שתן בתפקוד מלא ואיברי המין הרגילים למראה.
הניתוח הראשון למצב זה מתרחש כאשר הרך הנולד בן כמה ימים בלבד. ניתוח ראשוני זה הוא ניתוח משחזר שמציב את שלפוחית השתן בחזרה בתוך הגוף כך שהיא תפקד כראוי ותיראה תקינה. ניתוחים נוספים עשויים להתבצע כאשר ילד מבוגר ושולט לשלפוחית השתן, שהוא בדרך כלל סביב גיל 4 או 5. זה עשוי לכלול ניתוח לשחזור איברי המין ותיקון עצמות האגן, לפי הצורך.
פּרוֹגנוֹזָה
אם לא מטפלים בהם, ילדים עם BE לא יוכלו להחזיק שתן ויש להם סיכון מוגבר לסרטן שלפוחית השתן. יתר על כן, חוסר טיפול או טיפול מושהה עלולים להוביל להפרעה בתפקוד המיני. טיפול כירורגי יקטין את האפשרות לסיבוכים כאלה.
ילד שעבר תיקון כירורגי של BE ידרוש טיפול כל החיים, כולל מעקב קבוע ואולטרסאונד בכדי להבטיח כי הכליות והשלפוחית השתן בריאה ומתפקדות. ייתכן שיהיה צורך לטפל גם בסוגיות רגשיות שעולות.
עם זאת, לרוב, טיפול מוצלח פירושו שילדים עם BE יכולים לגדול עם תפקוד שלפוחית השתן בריא. יתר על כן, תפקוד מיני של מבוגרים צריך להיות תקין, ובעיות של BE בעבר לא ישפיעו על היכולת להביא ילדים לעולם. קיים סיכון מוגבר לאם שעברה ניתוח לתיקון BE, מכיוון שרקמת צוואר הרחם שלה עשויה להיות לא יציבה, אך ניטור במהלך ההריון וחתך C מתוכנן יכולים להפחית סיבוכים.
מילה מ- Wellwell
מכיוון שהסיבות להתפרצות שלפוחית השתן אינן ידועות, אין דרך למנוע מצב זה. עם זאת, הפרוגנוזה לטווח הארוך לילדים שנולדים עם מחלת שלפוחית השתן טובה.
לרוב הילדים המטופלים ב BE כירורגית תהיה שלפוחית השתן ותפקוד מיני תקין ובריא. יתר על כן, לרובם לא יהיו מגבלות על אורח החיים, והמצב אינו משפיע על תוחלת החיים.