היפופלזיה בשיער סחוס

תוֹכֶן

• מהי היפופלזיה בשיער סחוס?
• מהם התסמינים של היפופלזיה בשיער הסחוס?
• מצבים אורטופדיים אחרים המשפיעים על אנשים הסובלים מהיפופלזיה בשיער הסחוס
• אבחון היפופלזיה בשיער הסחוס
• טיפול בהיפופלזיה בשיער הסחוס

מהי היפופלזיה בשיער סחוס?

היפופלזיית שיער בסחוס היא הפרעה גנטית המשפיעה על האזור המטאפיזי של העצם הארוכה - החלק הרחב יותר בקצה - וגורם לחריגות בגפיים התחתונות. המצב הוא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר הוא מועבר לילד על ידי שני ההורים. הפגם נגרם על ידי בעיה בחלקים כדוריים או בצורת מוט של תא הנקראים מיטוכונדריה.

מהם התסמינים של היפופלזיה בשיער הסחוס?

אנשים הסובלים מהיפופלזיה בשיער הסחוס סובלים מ:

• שיער בהיר, עדין, דליל

• רצועות רופפות במרפקים וגורמות לחוסר יציבות

• קידה ברגליים (genu varum)

• חוסר יציבות בצוואר אפשרי

• סיכון לזיהומים עקב שינוי בחסינות (המהווה הגנה מפני זיהומים)

• סיכון לאנמיה, המצטמצם עם הגיל

• סיכון גבוה לסרטן שעלול להקטין את תוחלת החיים

מעקב רפואי חשוב לחולים עם דיספלזיה מסוג זה.

מצבים אורטופדיים אחרים המשפיעים על אנשים הסובלים מהיפופלזיה בשיער הסחוס

• חוסר יציבות בצוואר הרחם: נגרמת כתוצאה מהתפתחות נמוכה של חוליית הצוואר השנייה בעמוד השדרה.

• עַקמֶמֶת

• קיפוזיס

• נקע מפרק הירך: אצל כ -3 אחוזים מהחולים עם הפרעה זו

• אי התאמה של הגפיים התחתונות

• דלקת מפרקים מוקדמת של הירכיים והברכיים

אבחון היפופלזיה בשיער הסחוס

בדיקה גופנית מלאה תעשה. צילומי רנטגן של הצוואר, עמוד השדרה, האגן (הירכיים) והרגליים יוזמנו לאבחון היפופלזיה של שיער הסחוס ו / או מצבים קשורים, כמו עקמת וקיפוזיס.

טיפול בהיפופלזיה בשיער הסחוס

ישנן אפשרויות טיפול מרובות לסימפטומים של היפופלזיה בשיער הסחוס בהתבסס על האזור וחומרת המצב. הם כוללים:

• איחוי צוואר הרחם עם מיקום אפשרי של הילה לאי יציבות צוואר הרחם

• היתוך בעמוד השדרה האחורי או מיקום מוטות גידול לעקמת וקיפוזיס אם הוא מתקדם

  
  

• טיפול מסורתי בירכיים אם יש נקע

• אוסטאוטומיות בגפיים התחתונות (יישור עצם) אם יש כיוון לא נכון

• החלפות מפרקים מוחלטות של הברכיים והירכיים אם יש דלקת פרקים קשה