תוֹכֶן
תסמונת עין חתול (CES, המכונה גם תסמונת שמיד – פרקרו), היא מצב הנגרם על ידי חריגה כרומוזומלית ונקרא על שם צורת העין הדומה לחתול שהיא גורמת לה. CES הוא תוצאה של פגם גנטי בכרומוזום 22, הגורם לשבר כרומוזום נוסף.שכיחות של תסמונת עין חתול
תסמונת עין החתול משפיעה על גברים ונשים כאחד, ועל פי ההערכות היא מתרחשת אצל אחד מכל 50,000 עד אחד מכל 150,000 אנשים. אם יש לך CES, סביר להניח שאתה היחיד במשפחה שלך שסובל מהמצב מכיוון שמדובר בחריגה כרומוזומלית כמו מנוגד לגן.
תסמינים
אם יש לך או לילדך CES, אתה עלול להיתקל במגוון רחב של תסמינים. כ- 80 עד 99% מהאנשים הסובלים מתסמונת עין חתול סובלים משלושת הסימפטומים הבאים:
- גידולים קטנים בעור (תגים) של האוזניים החיצוניות
- שקעים בעור (בורות) באוזניים החיצוניות
- היעדרות או חסימה של פי הטבעת (אטריזה אנאלית)
תסמינים אחרים, שכיחים יותר, של תסמונת שמיד – פרקרו כוללים:
- היעדר רקמות מהחלק הצבעוני של אחת העיניים או משתי העיניים (איריס קולובומה)
- מומי לב מולדים
- הפרעות בצלעות
- פתחים משופעים כלפי מטה בין העפעפיים העליונים והתחתונים
- ליקויים בדרכי השתן או בכליות
- נמוך קומה
- חיך שסוע
- עיניים פקוחות
- נכות אינטלקטואלית
ישנם גם מומים מולדים פחות שכיחים, שצוינו כחלק מהמצב.
סיבות
על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD), הסיבה המדויקת לתסמונת עין החתול אינה מובנת לחלוטין. במקרים מסוימים נראה שהחריגה הכרומוזומלית מתעוררת באופן אקראי עקב שגיאה בחלוקת תאי הרבייה של ההורה. במקרים אלה, להורה שלך יש כרומוזומים תקינים. במקרים אחרים נראה שזה נובע מטרנסלוקציה מאוזנת אצל אחד מההורים שלך.
טרנסלוקציות מתרחשות כאשר חלקים של כרומוזומים מסוימים מתנתקים ומוסדרים מחדש, וכתוצאה מכך הסטה של חומר גנטי ומערכת כרומוזומים שונה. אם סידור כרומוזומלי מחדש הוא מאוזן ומשמעותו שהוא מורכב מחילוף אחיד של חומר גנטי ללא מידע גנטי נוסף או חסר, זה בדרך כלל לא מזיק לנשא.
זה נדיר מאוד, אך נשאים של טרנסלוקציה מאוזנת עשויים להיות בסיכון קל להעביר חריגה כרומוזומלית לילדיהם.
במקרים נדירים אחרים, הורה לילד מושפע עלול לסבול מכרומוזום הסמן בחלק מתאי הגוף, ובמקרים מסוימים להתבטא בתכונות מסוימות, אולי קלות, של ההפרעה. עדויות מצביעות על כך שחריגות כרומוזומלית זו עשויה להיות מועברת במספר דורות בחלק מהמשפחות; עם זאת, כפי שצוין לעיל, הביטוי של תכונות משויכות עשוי להיות משתנה. כתוצאה מכך, ניתן לזהות רק בעלי תכונות מרובות או חמורות.
ניתן להמליץ על ניתוח כרומוזומלי וייעוץ גנטי להורים לילד שנפגע כדי לסייע באישור או אי הכללה של קיום חריגות מסוימות הכרוכות בכרומוזום 22 ולהערכת הסיכון להישנות.
אבחון וטיפול
אם יש לך תסמונת עין חתול, זה אומר שנולדת איתה. בדרך כלל, הרופא שלך יאבחן אותך או את ילדך על סמך הסימפטומים שיש לך. בדיקות גנטיות, כגון קריוטיפ, יכולות לאשר את קיומו של הליקוי הגנטי הספציפי בכרומוזום 22 או פי שלוש של חלקי הכרומוזום - הקשורים ל- CES.
אופן הטיפול ב- CES מבוסס על הסימפטומים שיש לך או לילדך. חלק מהילדים עשויים להזדקק לניתוח לתיקון מומים מולדים בפי הטבעת או בלב שלהם. לרוב האנשים הסובלים מתסמונת עין חתול יש תוחלת חיים ממוצעת אלא אם כן יש להם בעיות פיזיות מסכנות חיים כגון מום חמור בלב.