סקירה כללית של תסמונת מונדיני

תוֹכֶן

• סיבות
• אִבחוּן
• אובדן שמיעה וטיפול
• שיקולים אחרים

תסמונת מונדיני, הידועה גם בשם דיספלסיה מונדיני או מום של מונדיני, מתארת ​​מצב בו השבלול אינו שלם, עם סיבוב אחד וחצי בלבד במקום שתי סיבובים וחצי רגילים. המצב תואר לראשונה בשנת 1791 על ידי הרופא קרלו מונדיני במאמר שכותרתו "החלק האנטומי של ילד שנולד חרש". תרגום מהלטינית המקורית של המאמר פורסם בשנת 1997.

במאמר המקורי של קרלו מונדיני הייתה הגדרה מאוד ברורה למום הנושא את שמו. במהלך השנים, כמה רופאים השתמשו במונח לתיאור הפרעות שבלול גרמיות אחרות. כאשר דנים על מומים במונדיני, חשוב שיהיה תיאור ברור של השבלול ומבני אוזניים פנימיות אחרות שכן השם 'מונדיני' עשוי לבלבל.

סיבות

זהו גורם מולד (קיים בלידה) לאובדן שמיעה. מום במונדיני מתרחש כאשר יש שיבוש בהתפתחות האוזן הפנימית במהלך השבוע השביעי להריון. זה עשוי להשפיע על אחת האוזניים או על שתיהן ועלול להיות מבודד או להתרחש עם מומים או תסמונות אוזניים אחרות.

תסמונות הידועות כקשורות למומים במונדיני כוללות תסמונת פנדרד, תסמונת DiGeorge, תסמונת קליפל פייל, תסמונת Fountain, תסמונת Wildervanck, תסמונת CHARGE, וטריסומיות כרומוזומליות מסוימות. ישנם מקרים בהם מומים במונדיני נקשרו לדפוסי תורשה אוטוזומליים דומיננטיים ואוטוסומליים, כמו גם להיות תופעה מבודדת.

אִבחוּן

אבחון מומים במונדיני נעשה על ידי מחקרים רנטגניים, כמו סריקות CT ברזולוציה גבוהה של העצמות הזמניות.

אובדן שמיעה וטיפול

ירידת השמיעה הקשורה למומים במונדיני יכולה להשתנות, אם כי בדרך כלל היא עמוקה. מומלץ להשתמש במכשירי שמיעה כשיש מספיק שמיעה כדי להועיל. במקרים בהם מכשירי שמיעה אינם יעילים, השתלת שבלול נעשתה בהצלחה.

שיקולים אחרים

אנשים עם מומים במונדיני עשויים להיות בסיכון גבוה יותר לדלקת קרום המוח. המום עלול ליצור נקודת כניסה קלה יותר לנוזל סביב המוח וחוט השדרה. במקרים בהם היו מספר פרקים (או חוזרים) של דלקת קרום המוח, ניתן לציין ניתוח לסגירת נקודת כניסה זו.

מום במונדיני עלול להשפיע גם על מערכת האיזון של האוזן הפנימית. ילדים עם מומים במונדיני עשויים להראות עיכובים התפתחותיים בהתפתחות המוטורית שלהם בגלל ירידה בכניסה למוח ממערכת האיזון שלהם. במקרים אחרים, בעיות איזון עשויות שלא להופיע עד לבגרות.

הנושא המסובך הנוסף לעיוות של מונדיני הוא סיכון מוגבר לפיסטולה פרי-לימפטית שהיא דליפה של נוזל האוזן הפנימית דרך החלונות הסגלגלים או העגולים של השבלול. זה יכול לגרום להתקדמות נוספת של אובדן שמיעה באוזן לקויה וזה יכול לגרום לסחרחורת קשה. הדרך היחידה לאבחן מצב זה היא הרמה כירורגית של קרום התוף והתבוננות באזורים אלה לצורך דליפה,