תוֹכֶן
הפרעות קפליות משפיעות על מערכת העצבים המרכזית עם התפתחותה. הם עשויים להשפיע גם על המוח ועל צמיחת הגולגולת. הפרעות אלו עלולות לגרום למגוון עיכובים התפתחותיים, מוגבלות פיזית ואיומים על חיי הילד. הפרעות קפליות מתחילות במהלך ההריון בשלב מוקדם של התפתחות התינוק. הם נקראים גם הפרעות התפתחות עצביות.
אחד הסימנים הבולטים ביותר להפרעה קפלית הוא הגודל או הצורה הראשיים של ראש התינוק. בעיות מהפרעות אלה הן ככל הנראה כאשר ראשו של תינוק קטן או גדול מהממוצע לגילם.
עובדות על הפרעות קפליות
הפרעות אלו עשויות לנוע בין קלות לחמורות. זה תלוי בחלקי המוח ובמערכת העצבים המרכזית שנפגעו. אנשים רבים הסובלים מהפרעות קפליות חיים חיים נורמליים יחסית. אך חלק מהפרעות הספליקה כה חמורות עד כי תינוק ימות בתוך שבועות או חודשים מהלידה.
סוגי הפרעות קפאליות
ישנן הפרעות קפליות רבות ושונות, כולל:
אנצפליה. מצב זה קורה כאשר החלק העליון של הצינור העצבי אינו נסגר כאשר התינוק מתפתח במהלך ההריון. חלק עיקרי במוח, בגולגולת ובקרקפת חסרים. רקמת המוח שנותרה נחשפת לעיתים קרובות. תינוקות אלה נולדים מחוסרי הכרה, חירשים ועיוורים. תינוקות הסובלים ממצב זה לעיתים קרובות מתים תוך שעות או ימים מהלידה.
קולפוספליה. החלק האחורי של תאי המוח (הקרניים העורפיות) גדול באופן חריג. לתינוקות עם מצב זה יש ראש קטן באופן יוצא דופן ונכות שכלית. תסמינים אחרים עשויים לכלול עוויתות שרירים, הפרעות מוטוריות והתקפים.
הולופרוזנצפליה. כשהתינוק מתפתח במהלך ההריון, המוח גדל לאונה אחת במקום לשתיים. ישנן דרגות חומרה שונות. לתינוק עלולים להיות חריגים קלים מאוד ויכולים לנהל חיים רגילים יחסית. לחלופין, עלולות להיות הפרעות קשות ותפקוד מוגבל. תינוקות רבים הסובלים מהפרעה זו מתים לפני הלידה או מעט אחריה. אחרים עשויים לחיות, אך עשויים להיות להם פרצופים מעוותים קשים וליקוי קוגניטיבי ונוירולוגי חמור.
הידראנצפליה. במצב נדיר זה חסרות המוח המוחי. הם מוחלפים בכיסים של נוזל מוחי. תינוקות אלה עשויים להיראות תקינים בלידה. אבל תוך כמה חודשים הם נעשים עצבניים. הם לא מתפתחים לאורך ציר זמן רגיל. לרוב ילדים אלו יש ליקוי נוירולוגי וקוגניטיבי חמור. בדרך כלל הם מתים תוך מספר שנים.
הידרוצפלוס. זו לא ממש הפרעה קפלית, אך היא עלולה לגרום לגודל ראש גדול אצל תינוקות. במצב זה, נוזל מוחי מצטבר בחדרי המוח. ילדים זקוקים בדרך כלל לצינור (שאנט) לניקוז עודפי הנוזלים. התוצאה תלויה בסיבת ההידרוצפלוס ובאופן בו מתחילים טיפול מוקדם.
אינצנציה. הפרעה זו משלבת כיפוף קיצוני לאחור של ראש התינוק עם מומים קשים בעמוד השדרה. גופו המעוות של התינוק עלול גם לסכן את חיי האם. תינוקות הסובלים מהפרעה זו ממעטים לחיות יותר מכמה שעות.
ליסנספאלי. בהתפתחות מוחית תקינה תאי עצב (נוירונים) עוברים לחלק הנכון של מערכת העצבים ומתחברים זה לזה. הפרעות קשורות אחרות ואחרות קשורות כאשר נוירונים במוח לא מגיעים למצב הנכון במהלך ההתפתחות. זה גורם להיווצרות מוח יוצאת דופן ולראש קטן במיוחד. יש מגוון של מוגבלות נוירולוגית, החל מעיכוב התפתחותי קל וכלה בתפקוד נוירולוגי קשה ואף מוות.
מיקרוצפליה. במצב זה, ראשו של תינוק קטן בהרבה מהרגיל. ילדים רבים עם ראשים קטנים מהממוצע בעלי אינטליגנציה תקינה ומתפתחים כראוי. אך מצב זה שכיח בהפרעות ידועות רבות כגון תסמונת דאון. ילדים רבים עם מיקרוצפליה עשויים להיות בעלי מוגבלות שכלית, כמו גם שיתוק מוחין, הפרעות חושיות הכוללות בעיות ראייה, מיומנויות מוטוריות לקויות, חוסר איזון ותיאום, ובעיות חשיבה ולמידה כמצופה לגיל הילד. מיקרוצפליה היא גם סימפטום למומים מולדים אחרים כגון ליסנספליה ופורנצפליה.
מקרצפליה (המכונה גם מגאלנצפליה). עם הפרעה זו, ראשו של התינוק גדול בהרבה מהרגיל. זה יכול להיות בגלל שהמוח גדל בצורה בלתי רגילה. מומחים מאמינים כי הפרעה זו עלולה להתרחש מכיוון שייצור תאים תקין במוח מופרע. ילדים עשויים לקבל התקפים, עיכובים התפתחותיים ובעיות מוטוריות אחרות. (הפרעה זו שונה ממקרוצפליה, הגדלת הראש ללא מומים מוחיים קשורים. לרוב היא עוברת בתורשה ואין לה תסמינים).
פורנצפליה. הפרעה זו מתרחשת כאשר נוצר כיס של נוזל מוחי במוח התינוק במהלך התפתחותו. הוא האמין כי הוא קשור לזיהום או שבץ מוחי, במהלך ההריון או בשלב היילוד. יש ילדים הסובלים מהפרעה זו עם אינטליגנציה תקינה ומעטים בעיות התפתחותיות אם בכלל. לאחרים יש קשיים מוטוריים או קוגניטיביים בדרגות שונות. החומרה תלויה בגודל הכיסים המלאים בנוזל השדרה, ובמקום שהם נמצאים במוח.
Schizencephaly. הפרעה נדירה זו מתרחשת כאשר נוצרים חריצים (חריצים) באחת או בשתי המוח של המוח. הסימפטומים ישתנו בהתאם למספר הסדקים שיש לילד, ואם הם נמצאים בצד אחד או בשני צדי המוח. יש אנשים הסובלים מהפרעה זו מנהלים חיים רגילים יחסית. לאחרים עלולים להיות עיכובים התפתחותיים קשים, עיכובים מוטוריים או אפילו שיתוק, או התקפים.
תסמינים
הסימפטומים משתנים בהתאם לסוג ההפרעה הצפלית, אך הם עשויים לכלול:
ראש גדול או קטן באופן חריג
בעיות בליעה או אכילה
טונוס שרירים ירוד
שיתוק
התקפים
אצבעות או בהונות מעוותות
פנים מעוותות
עיכובים בפיתוח יכולות או שפה גופנית
צמיחה מושהית
אִבחוּן
כדי לבצע אבחנה, הרופא עשוי לשקול תסמינים והיסטוריה בריאותית, ולעשות בדיקה גופנית של הגולגולת והגוף. לעתים קרובות תועבר למומחה, כגון גנטיקאי שיעזור באבחון. הרופא יכול גם להזמין בדיקות:
בדיקת דם
סריקות CT או סריקות MRI (סריקות MRI מראות לעתים קרובות יותר פרטים)
גודל הראש נחשב לעיתים קרובות במהלך האבחון. ספק שירותי בריאות ישתמש בקלטת מדידה למדידת המרחק סביב ראש תינוקך (היקף). הקלטת ממוקמת בדרך כלל ממש מעל הגבות ומסביב לחלק הרחב ביותר של הראש. מספר זה מושווה לתרשימי צמיחה סטנדרטיים.
גודל הראש יכול להשתנות כאשר התינוק גדל לפעוט או לילד צעיר. ניתן למדוד את גודל הראש של הילד בכל ביקור באר או ביקור במשרד כדי לראות אם הראש משנה צורה. זה בדרך כלל נמשך עד גיל 3, אלא אם כן יש סיבה לעקוב אחרי גיל זה.
מתי להתקשר לרופא המטפל של ילדך
חלק מהפרעות קפליות קיימות בבירור מלידה. אחרים לא. התקשר לרופא אם יש לך חששות מהיכולת של ילדך לעמוד באבני דרך התפתחותיות. אלה כוללים התחלה להתהפך, לזחול, ללכת או לדבר בגיל הצפוי. התקשרו גם אם אתם מודאגים מצורת הפנים או הראש של ילדכם.
יַחַס
הטיפול בהפרעות קפליות תלוי בסוג ההפרעה. טיפולים עשויים לכלול:
פיזיותרפיה לתנועה
טיפול בדיבור לשפה
תרופות, כגון תרופות נגד התקפים, לתופעות
שוננטים לניקוז עודפי נוזלים מהמוח
ניתוח שיעזור לתקן גולגולת או פנים מעוותים
טיפול בנוחות
מְנִיעָה
הגורם האמיתי להפרעות בצפת אינו ידוע במלואו. מומחים מאמינים כי גנים עשויים להיות גורם. דברים שקורים במהלך הריונה של אישה עשויים גם הם לשחק תפקיד. אלה יכולים לכלול זיהום או חשיפה לכימיקלים רעילים.
הדרך הטובה ביותר לנסות למנוע הפרעות קפליות היא להיות כמה שיותר בריאים במהלך ההריון. פירוש הדבר להתרחק מאלכוהול, סיגריות וסמים לא חוקיים. חשוב גם לאכול תזונה מגוונת ובריאה. הוכח כי קבלת מספיק חומצה פולית מפחיתה את הסיכון למומים מולדים מסוימים, כולל כמה הפרעות קפליות. אך נשים רבות מטפלות בעצמן היטב במהלך ההריון ועדיין יולדות ילד עם הפרעת קפלית. חלק מהפרעות אלה עלולות להיגרם על ידי זיהום תוך רחמי או פציעה. תנאים תורשתיים עשויים גם הם להיות גורם. ייעוץ גנטי עשוי לעזור לך להבין את הסיכונים שלך בהריונות עתידיים.