תוֹכֶן
מחלת שארקו-מארי-שן (CMT) מייצגת קבוצה של הפרעות הגורמות למומים בעצבי הידיים והרגליים. פגמים עצביים אלה עלולים לגרום לחולשת שרירים, ניוון ואובדן תחושתי.סוגי מחלת שארקו-מארי-שן
ישנם מספר סוגים של מחלת שארקו-מארי-שן (CMT). בהפרעות CMT סוג 1 המחלה פוגעת במעטפת המיאלין, בכיסוי העצבים הבודד. בהפרעות מסוג CMT סוג 2, העצבים עצמם מושפעים.CMT סוג 3 (מחלת Dejerine-Sottas), CMT Type 4 ו- CMT X, כמו סוג 1, משפיעים על מעטפת המיאלין.
CMT נמצא ברחבי העולם, ומשפיע על אנשים מכל הרקע האתני. בסביבות 150,000 אנשים בארצות הברית יש CMT ו- 1 מתוך 2,500 ברחבי העולם חיים עם המצב. CMT תוארה לראשונה על ידי החוקרים ז'אן-מארי שארקו, פייר מארי והווארד הנרי שן בשנת 1886, שארקו-מארי-שן נחשב לנדיר. לעיתים CMT נקרא ניוון שרירים פרוניאלי או נוירופתיה מוטורית ותורשתית תורשתית.
רוב המקרים של שארקו-מארי-שן מועברים בצורה גנטית, כפגם כרומוזומלי. כ- 15 אחוז מהמקרים מתרחשים ללא היסטוריה משפחתית כלשהי. המחלה מתגלה בדרך כלל בין הגילאים 15 עד 20.
מה הסימפטומים?
סימנים ראשונים ל- CMT מסומנים בדרך כלל על ידי בעיות ברגליים, זה עשוי לכלול קרסוליים נקעים, מעידה או הופעה מגושמת. עם התקדמות המחלה, קשתות כף הרגל עשויות להיות גבוהות והבהונות מסולסלות. זה יכול להיות קשה לאנשים עם CMT להרים את הרגליים. אנשים עם CMT עשויים להצטרך ללכת בזהירות רבה, לכופף את הברכיים כדי להרים את הרגליים בזמן שהם הולכים.
חולשת היד עשויה להתחיל בצרות כתיבה או שימוש ברוכסנים או כפתורים. התכווצויות כאבים ושרירים עלולים להתפתח.
גם בקרב בני אותה משפחה, חומרת ה- CMT עשויה להשתנות. לדוגמא, אדם אחד עשוי בקושי להבחין בתסמינים כלשהם ואילו אצל האחר יש עיוותים בכף הרגל וקשיים בהליכה. אנשים עם CMT עשויים להיות נמוכים יותר בקומה ויש להם עיניים סגורות.
CMT אינו, ברוב המקרים, משפיע על חלקים אחרים בגוף כמו המוח או הלב, היכולת הנפשית ותוחלת החיים הן נורמליות. המצב אינו קטלני, אך אין תרופה.
לכ- 15 אחוז מהאנשים הסובלים מ- CMT יש סוג של הפרעה הקשורה לכרומוזום X (הנקרא CMTX). מחקרים הראו כי אנשים עם CMTX עשויים להיות בעלי תסמינים חולפים של מערכת העצבים המרכזית בנוסף לתסמינים השכיחים יותר. מקרים חמורים של CMT עלולים לגרום גם לקשיי נשימה.
כיצד מאבחנים CMT?
אם הרופא חושד ב- CMT בגלל חולשת יד, רגל וכף הרגל, ניתן לבצע בדיקות מיוחדות של העצבים (מהירות הולכה עצבית או NCV) והשרירים (אלקטרומיוגרמה, או EMG) כדי לאשר את האבחנה. בדיקות גנטיות מיוחדות יכולות לזהות סוגים מסוימים של CMT.
כיצד מטפלים ב- CMT?
מכיוון שאין תרופה או דרך להאט את תהליך המחלה, הטיפול מתמקד בהקלה על הסימפטומים. סוגרי רגליים ונעליים מיוחדות עשויים לעזור בהליכה, כמו גם פיזיותרפיה. לפעמים ניתוח כף הרגל (אוסטאוטומיה או ארתרודזה) עשוי להיות נחוץ כדי לתקן רגליים מעוותות. ניתן לתת תרופות להקלה על כאבי שרירים והתכווצויות.