תוֹכֶן
סיסטיק פיברוזיס (CF) היא הפרעה תורשתית ומסכנת חיים הפוגעת בריאות ובמערכת העיכול. זה נגרם על ידי גן פגום שמפעיל ייצור ריר מעובה הסותם דרכי אוויר וחוסם הפרשת אנזימי עיכול.הסימפטומים הם פרוגרסיביים ולעתים קרובות חמורים, והם עשויים לכלול בעיות נשימה, דלקות ריאות חוזרות, גדילה ירודה, פוריות גברית ודלקת כרונית בלבלב, בכבד, בכליות ובלב.
ניתן לאבחן CF עם בדיקות דם, סינון גנטי והליך המכונה בדיקת כלוריד זיעה.
אמנם אין תרופה ל- CF, אך ישנם טיפולים שיכולים לשפר את אורך חייו ואיכותו.
אלה כוללים טכניקות לפינוי דרכי הנשימה, אנטיביוטיקה בשאיפה, מדללי ריר, אנזימים בלבלב, תזונה עתירת קלוריות ותרופות מהדור החדש המכונות מאפנני CFTR. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת ריאות.
תסמינים של פיברוזיס סיסטיק
כהפרעה גנטית, סיסטיק פיברוזיס הוא משהו שאתה נולד איתו. זה עשוי או לא יכול להופיע עם סימפטומים בזמן הלידה ולעתים קרובות יכול לקחת חודשים או אפילו שנים לפני שמופיעים סימני מחלה כלשהם. באותה תקופה, הריאות ומערכת העיכול כבר חוו נזק שלא ניתן לבטל.
הסימנים והתסמינים המוקדמים הנפוצים ביותר של CF כוללים:
- סתימת הצואה הראשונה של התינוק (מקוניום)
- עור בטעם מלוח
- שיעול כרוני, צפצופים או כיח צבעוני
- צואה רופפת, שמנונית ובעלת ריח רע
- זיהום ריאות, לרוב חוזר
- צמיחה ירודה וכישלון לשגשג
אלא אם כן ניתן לשלוט בתופעות אלו, למתח על הריאות (ולחוסר היכולת לעלות במשקל) יכולה להיות השפעה מצטברת, המשפיעה על מספר איברים ומגדילה את הסיכון לסיבוך מחלות.
כמה מהסיבוכים האופייניים יותר כוללים:
- גיל ההתבגרות המעוכב
- ברונכיאקטזיס (עיבוי כרוני של דפנות הריאה)
- ירידה במשקל
- דלקת הלבלב (דלקת בלבלב)
- פוריות גברית
- יתר לחץ דם ריאתי (לחץ דם גבוה בריאות)
- אבני מרה
- סוכרת הקשורה לציסטיק פיברוזיס
- Cor pulmonale (אי ספיקת לב ימנית)
- שחמת (הצטלקות תפקודית בכבד)
מכיוון ש- CF גורם לפגיעה מתקדמת בתאים וברקמות, כל נזק שנגרם לריאות ולאיברים אחרים יהיה בלתי הפיך במידה רבה. מוות יהיה לרוב תוצאה של אי ספיקת נשימה, ואחריו אי ספיקת לב ואי ספיקת כבד.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס
סיבות
סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי המוטציה של הגן לקולטני טרנס-ממברני (CFTR), האחראי על ייצור חלבון ה- CFTR. זהו החלבון שהגוף זקוק לו כדי לווסת את זרימת המלח והמים לתאים ומחוצה להם. . אם החלבון מעוות או פגום, הוא עלול לגרום להתייבשות על פני התא, מה שמוביל להתעבות הריר שמסביב.
CF היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר אתה צריך לרשת את המוטציה CFTR מאמך ואביך כדי לחלות במחלה. אם אתה יורש רק גן פגום אחד, לא יהיה לך CF, אלא תהיה נשא של הגן המוטציה.
אתה יכול לרשת את המחלה אם לכל אחד מההורים שלך יש מוטציה של CFTR או CF עצמו. אם שני ההורים הם נשאים, יהיה לך:
- סיכוי של 25 אחוז לקבל CF
- 50 אחוז סיכוי להיות מוביל
- סיכוי של 25 אחוז להיות לא מושפע
מצד שני, אם אחד מההורים שלך הוא נשא והשני יש CF, יש לך סיכוי של 50/50 להיות CF או להיות מוביל.
סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות יותר, והיא פוגעת בערך אחד מכל 2,500 תינוקות שנולדו בארצות הברית.
היא שכיחה ביותר בקרב קווקזים והיספנים, והיא מופיעה בתדירות נמוכה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי או אסייתי.
גורמי סיכון סיסטיק פיברוזיסאִבחוּן
ישנן כמה בדיקות המשמשות לאבחון סיסטיק פיברוזיס. הם פועלים על ידי איתור ישיר של המוטציה של CFTR או על ידי מדידה עקיפה של שינויים ביולוגיים התואמים את המחלה. שיטת האבחון יכולה להשתנות במהלך ההריון, מתי נולד התינוק, או בכל עת אחר כך.
מדריך דיון לרופא סיסטיק פיברוזיס
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
משני הבדיקות הסטנדרטיות המשמשות בדרך כלל לאבחון CF:
- בדיקת כלוריד זיעה, המכונה גם בדיקת הזיעה, מודד את כמות הכלוריד על העור. מכיוון ש- CF מפריע להעברת המלח לתאים וממנה, תהיה הצטברות של מלח בזיעה.
- בדיקת CFTR גנטית משמש לאיתור המוטציות הנפוצות ביותר של מוטציית CFTR. אמנם יש מעל 2,000 מוטציות CFTR הידועות כגורמות סיסטיק פיברוזיס, אך 23 הכלולים בפאנל הסטנדרטי מייצגים את החשודים הסבירים ביותר.
במהלך ההריון ניתן להשתמש בבדיקה הגנטית CFTR לבדיקת נוזלים שהושגו באמצעות בדיקת מי שפיר או תאים המופקים באמצעות דגימת וילה כוריונית (CVS).
הקרנת יילודים משמש גם באופן סטנדרטי לאבחון CF והוא כיום מנדט בכל 50 המדינות ובמחוז קולומביה. מה זה כרוך יהיה שונה בהתאם למיקום בארצות הברית אתה גר. אם תוצאות ההקרנה של הילוד חיוביות, ישמש בבדיקת זיעה כדי לאשר את האבחנה.
כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיסיַחַס
אמנם אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס, אך ההתקדמות בטיפול האריכה את תוחלת החיים של הסובלים מהמחלה.
מטרת הטיפול ב- CF היא פי ארבעה: למנוע זיהומים, לשמור על תפקוד הריאות, לנרמל את העיכול ולהאט את התקדמות המחלה.
בין הכלים הטיפוליים המשמשים לניהול CF:
- טכניקות פינוי דרכי הנשימה (ACT) מבוצעים כדי לעקור ולגרש ריר מצטבר מהריאות. הטכניקות כוללות שיעול הוף, כלי הקשה על החזה או תנודה בדופן החזה.
- דיאטה עתירת שומן ועתירת קלוריות משמש לפיצוי על ספיגה לא טובה של שומנים, חלבונים וחומרי תזונה במעיים.
- תוספי אנזים לבלב משמשים לחיזוק אנזימי העיכול שהלבלב אינו יכול לייצר עקב הצטברות יתר של הריר.
- אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה נלקחים מדי יום למניעת זיהומי ריאות חיידקיים.
- מוקוליטיקה-תרופות המשמשות לדילול ריר לפני ACT- עשויות לשמש.
- מאפני CFTR הם סוג חדש של תרופה שיכולה לתקן פגמים מסוימים בחלבון CFTR ולהחזיר את תפקודם הרגולטורי.
- טיפול בחמצן עשוי לשמש במהלך פרקים חריפים כאשר הנשימה שלך נפגעה קשות.
- תזונה אנטרלית, המכונה גם האכלה בצינוריות, עשוי לשמש אם אינך יכול לשמור על משקל באמצעות תזונה רגילה.
- השתלת ריאות נחשב כאשר הריאות שלך כבר לא יכולות לתמוך בהישרדות ללא אוורור מכני.
התמודדות
בשנת 1938, כאשר סיסטיק פיברוזיס סווג לראשונה כמחלה, ילדים חיו רק לעתים רחוקות מעבר לשנת חייהם הראשונה. בשנות השמונים ניתן היה לחיות עוד 20 עד 25 שנה. כיום התמונה השתנתה לחלוטין עם אנשים החיים עד גיל 40 ואפילו 50 אם הטיפול מתחיל מוקדם ומוקפד.
זה לא מרמז ש- CF פחות רציני ממה שהיה אי פעם. זהו אירוע משנה חיים, הדורש חריצות ועקביות כדי לא רק להתמודד עם המחלה אלא לחיות ברמת חיים גבוהה ביותר האפשרית.
לשם כך, עליך לנרמל CF בחייך על ידי קביעת השגרה והפרקטיקות כדי למנוע עליות וירידות שעלולות לגרום ללחץ ולהגדיל נכות. בין השיקולים, יהיה עליכם:
- נהל את התזונה שלך. אנשים עם CF לעיתים קרובות זקוקים לכפליים מהקלוריות היומיות שאנשים אחרים עושים.
- התעמלו בקביעות. באופן אידיאלי שגרות הכושר צריכות לכלול מינימום של 20 עד 30 דקות של פעילות אירובית שלוש פעמים בשבוע. מצא משהו מהנה שתוכל לעשות לכל החיים.
- שמור על לחות טובה. פעולה זו שומרת על הריאות והמעיים לעבוד כראוי. בהתאם לגילך, עליך לשתות לא פחות משש עד שמונה כוסות מים גבוהות ביום.
- בצע אישור דרכי הנשימה כהלכה. ככל שצורכי הבריאות שלך ישתנו, כך גם סוגי כלי האישור הנחוצים לך. שוחח עם רופא הריאות או הפיזיותרפיסט אם אינך משיג את התוצאות שאתה צריך.
- חפש תמיכה. בנוסף לחברים ובני משפחה, תוכלו ליצור קשר עם הפרק הקרוב ביותר של קרן סיסטיק פיברוזיס (CFF) בכדי להתחבר לרשת תמיכה באזורכם.
- חפש עזרה כספית. ה- CFF מציע שירותים המסייעים למשפחות להתמודד טוב יותר עם העלות הגבוהה של טיפול ב- CF.
מילה מ- Wellwell
בעוד שהקרנות שזה עתה נולדו העלו באופן דרמטי את קצב אבחנות ה- CF אצל תינוקות, למעלה מ -25% מהאבחונים נעשים רק במהלך שנות הילדות, העשרה והמבוגרים המוקדמים.
זה בעייתי מכיוון שאבחון וטיפול מוקדם יכולים להדוף רבים מהסיבוכים הקשים יותר של CF לפני שניתן יהיה לגרום לנזק חמור. אמנם הטיפול אינו יכול לעצור או להפוך את המחלה, אך הוא יכול להבטיח שנים רבות נוספות ללא מחלות.
לשם כך, חשוב לדעת את הסימפטומים המוקדמים של CF ולדבר עם הרופא שלך אם אתה חושד שילדך סובל מהמחלה. זה נכון במיוחד במדינות המוקרנות עם בדיקות דם IRT בלבד, מה שעלול לגרום לחמישה אחוזים מהילדים לחוות אבחנה מאוחרת או תוצאה שלילית כוזבת, על פי מחקר של בית הספר לרפואה ובריאות הציבור באוניברסיטת ויסקונסין. .
לאילו תסמינים אתה יכול לצפות עם סיסטיק פיברוזיס?