תוֹכֶן
אנומליה של אבשטיין היא סוג של מחלת לב מולדת המאופיינת במסתם טריקוספידלי מפותח בצורה חריגה וחדר ימין. חריגות אלו עשויות להיות קלות יחסית, או חמורות למדי. בהתאם לחומרת הבעיות האנטומיות הללו, הסימפטומים שחווים אלו שנולדו עם אנומליה של אבשטיין יכולים להשתנות מאוד.יש תינוקות עם אנומליה של אבשטיין חולים אנושות בלידה. אחרים חיים בבגרות ללא תסמינים כלל. עם זאת, כמעט כל מי שנולד עם מצב זה יפתח בעיות לב במוקדם או במאוחר.
מהי אנומליה של אבשטיין?
בעיקר, אנומליה של אבשטיין נגרמת על ידי כישלון של המסתם התלת-שרירי התפתחות כרגיל בעובר. במהלך ההתפתחות, העלונים של המסתם הטריקוספיד לא מצליחים לנוע למצבם הרגיל, בצומת האטריום הימני והחדר הימני. במקום זאת, העלונים נעקרים כלפי מטה בתוך החדר הימני. יתר על כן, העלונים עצמם לרוב ממודלים ("תקועים") לדופן החדר הימני, ולכן אינם נפתחים ונסגרים כראוי.
מכיוון שהמסתם הטריקוספידלי בחריגה של אבשטיין נעקר כלפי מטה, נאמר כי החלק של החדר הימני שנמצא מעל המסתם התלת-ממדי הלא תקין הוא "פרוזדורי פרוזדורים". כלומר, תא הפרוזדורים של הלב יכיל לא רק את רקמת הפרוזדורים הרגילה, אלא גם חלק ממה שצריך להיות החדר הימני.
בעיות לב עם אנומליה של אבשטיין
בגלל המיקום הלא תקין והעיוות של המסתם הטריקוספיד המופיע בחריגות אבשטיין, המסתם בדרך כלל מתעורר מחדש, או "דולף". כתוצאה מכך, התחדשות תלת מימדית היא בדרך כלל הביטוי העיקרי למצב זה.
בנוסף, פרוזדור החלק של החדר הימני השוכן מעל המסתם הטריקוספיד העקור גורם גם לבעיות. החלק הפרוזדורי של החדר הימני פועם כאשר שאר החדר הימני פועם, ולא כאשר הפרוזדור הימני פועם. פעולה שרירית מחרידה זו בתוך תא הפרוזדורים מגזימה בהתחדשות הטריקוספיד ויוצרת גם נטייה לדם שבפרוזדור הימני לקפוא - מצב העלול לייצר קרישי דם.
חומרת האנומליה של אבשטיין קשורה למידת העקירה של המסתם הטריקוספידלי וללא צורה, ולכמות רקמת החדר הימנית שעוברת לאחר מכן פרוזדורים. לאנשים שנולדו עם אנומליה של אבשטיין הסובלים ממעט יחסית (או ללא) תסמינים יש לרוב תזוזה קטנה יותר של המסתם, ומכאן מעט מאוד פרוזדור של חדר ימין.
בנוסף לאנומליה של אבשטיין עצמה, לאנשים עם מצב זה יש שכיחות גבוהה של בעיות לב מולדות נוספות. אלה כוללים פטנט פורמן אליפסה, פגם במחיצת פרוזדורים, חסימת זרימת ריאות, פטנט ductus arteriosus, פגם במחיצת החדר, ומסלולים חשמליים נוספים בלב העלולים לייצר הפרעות קצב לב. אם קיימת אחת או יותר מהבעיות המולדות הנוספות הללו, הסימפטומים והתוצאות של אנשים עם אנומליה של אבשטיין לרוב מחמירים משמעותית.
סיבות
אנומליה של אבשטיין מופיעה בכ -1 מתוך 20,000 לידות חי. בעוד שמוטציות גנטיות מסוימות נקשרו לאנומליה של אבשטיין, שום מוטציה מסוימת לא נחשבת כגורם מרכזי למצב זה. דווח על קשר בין אנומליה של אבשטיין לבין השימוש של האם ההרה בליתיום או בנזודיאזפינים, אך גם שם לא הוכח קשר סיבתי. כך שלרוב, נראה כי אנומליה של אבשטיין מתרחשת באופן אקראי.
תסמינים
הסימפטומים שחווים אנשים עם אנומליה של אבשטיין משתנים מאוד, תלוי הן במידת חריגת המסתם התלת-שרירי והן בנוכחות או היעדר בעיות לב מולדות אחרות.
ילדים שנולדו עם תפקוד לקוי של המסתם הטריקוספידלי הנגרם על ידי חריגות אבשטיין לעיתים קרובות סובלים גם מבעיות לב מולדות אחרות ועלולות להיות חולות אנושיות מלידה. אצל תינוקות אלו יש לעיתים קרובות ציאנוזה קשה (רמות חמצן נמוכות בדם), קוצר נשימה, חולשה ובצקת (נפיחות).
ילדים שנולדו עם אנומליה של אבשטיין הסובלים מההתחדשות משמעותית בתלת-שריר, אך ללא בעיות לב מולדות חמורות אחרות, עשויים להיות תינוקות בריאים, אך לעיתים קרובות הם יפתחו אי ספיקת לב צדדית במהלך הילדות או הבגרות.
מצד שני, אם תפקוד לקוי של המסתם התלת-שרירי הוא קל בלבד, אדם עם אנומליה של אבשטיין יכול להישאר ללא תסמינים כל חייהם.
יש קשר חזק בין אנומליה של אבשטיין למסלולי חשמל חריגים בלב. מה שמכונה "מסלולי אביזר" אלה יוצרים חיבור חשמלי לא תקין בין אחד מהפרוזדורים לאחד החדרים; בחריגות אבשטיין, כמעט תמיד הם מחברים את הפרוזדור הימני עם החדר הימני.
מסלולי אביזר אלה גורמים לעיתים קרובות לסוג של טכיקרדיה על-חדרית, המכונה טכיקרדיה חוזרת על-חדרית (AVRT). לפעמים אותם מסלולים אביזרים יכולים לגרום לתסמונת וולף פרקינסון הלבנה, שעלולה להוביל לא רק ל- AVRT, אלא גם להפרעות קצב מסוכנות בהרבה, כולל פרפור חדרים. כתוצאה מכך מסלולים אביזרים אלה יכולים ליצור סיכון מוגבר למוות פתאומי.
מכיוון שלעיתים קרובות אנומליה של אבשטיין מייצרת זרימת דם איטית בתוך הפרוזדור הימני, קרישי דם נוטים להיווצר שם. אם קרישי דם אלה מתסמכים (כלומר, מתנתקים), הם יכולים לנוע במחזור הדם ולגרום נזק לרקמות. אז אנומליה של אבשטיין קשורה בשכיחות מוגברת של תסחיף ריאתי, (מכיוון שקרישים מהפרוזדור הימני יכולים לנוע דרך פטנט פורמן אליפסה לאטריום השמאלי), הם יכולים גם לגרום לשבץ.
הגורמים העיקריים למוות מאנומליה של אבשטיין הם אי ספיקת לב ומוות פתאומי כתוצאה מהפרעות קצב לב.
אִבחוּן
מבחן המפתח באבחון אנומליה של אבשטיין הוא אקו לב - בדרך כלל, בדיקת אקו הוושט נותנת את התוצאות המדויקות ביותר. בעזרת אקו לב ניתן להבחין במדויק בנוכחות ובמידת חריגה של המסתם הטריקוספיד, וניתן לגלות גם את רוב הליקויים המולדים בלב שעשויים להיות נוכחים.
אצל מבוגרים וילדים גדולים יותר שקיבלו את ההערכה הראשונית שלהם לחריגה של אבשטיין, בדיקות התעמלות נעשות בדרך כלל על מנת להעריך את יכולת התרגיל שלהם, את חמצון הדם במהלך הפעילות הגופנית ואת תגובת קצב הלב ולחץ הדם שלהם להתאמן. מדידות אלה מועילות בשיפוט החומרה הכוללת של מצבם הלב, והנחיצות והדחיפות של טיפול כירורגי.
חשוב גם להעריך אנשים שיש להם אנומליה של אבשטיין לנוכחות הפרעות קצב לב. בנוסף לבדיקות אלקטרוקרדיוגרמות שנתיות (ECG) וניטור א.ק.ג אמבולטורי, יש להעריך את רוב האנשים הללו על ידי אלקטרופיזיולוג לב לאחר אבחנתם, כדי להעריך את הסבירות לפתח הפרעות קצב שעלולות להיות מסוכנות.
יַחַס
באופן כללי, אם אנומליה של אבשטיין מייצרת תסמינים משמעותיים, הטיפול הוא תיקון כירורגי.
ניתוח בתינוקות עם חריגה קשה של אבשטיין מתעכב בדרך כלל זמן רב ככל האפשר, בגלל הסיכון הגבוה לתקן בעיה זו אצל תינוקות. תינוקות אלה מנוהלים בדרך כלל בתמיכה רפואית אגרסיבית ביחידה לטיפול נמרץ, בניסיון לעכב את הניתוח עד שיש להם סיכוי לגדול. במידת האפשר, הניתוח מתעכב לפחות מספר חודשים.
אצל ילדים מבוגרים ומבוגרים שאובחנו לאחרונה כחריגת אבשטיין, מומלץ מאוד לתקן כירורגי ברגע שמתפתחים תסמינים כלשהם. עם זאת, אם יש להם מידה משמעותית של אי ספיקת לב, נעשה ניסיון לייצב אותם בטיפול רפואי לפני הניתוח.
ההליכים הכירורגיים המשמשים לאנומליה של אבשטיין יכולים להיות מורכבים למדי, וההתערבויות הכירורגיות הספציפיות המתבצעות משתנות מאדם לאדם, תלוי במצב המסתם התלת-ממדי, בנוכחותם או בהיעדרם של מומי לב מולדים נוספים, אם או לא. אי ספיקת לב קשה קיימת, ובגיל המטופל.
באופן כללי, מטרת הניתוח היא לנרמל (עד כמה שאפשר) את המיקום ואת תפקוד המסתם התלת-שרירי, ולהפחית את פרוזדור החדר הימני. במקרים קלים יותר, ניתן לגשת למטרה זו באמצעות טכניקות לתיקון ולמיקום מחדש של המסתם התלת-שרירי. במקרים חמורים יותר, יש צורך בהחלפת שסתום טריקוספיד במסתם מלאכותי. ניתוח לאנומליה של אבשטיין משלב גם תיקון של פגמי מחיצת פרוזדורים אם יש, וכל אחת מבעיות הלב המולדות האחרות המאובחנות.
ילדים ומבוגרים המאובחנים עם חריגה קלה של אבשטיין, ואין להם תסמינים, לרוב אינם זקוקים לתיקון כירורגי כלל. עם זאת, הם עדיין זקוקים לניטור זהיר למשך שארית חייהם בכל שינוי במצבם הלב. יתר על כן, למרות חריגותם ה"מתונה "של אבשטיין, הם עדיין עשויים להיות בעלי מסלולים חשמליים אביזרים ולכן סיכון להפרעות קצב לב, כולל סיכון מוגבר למוות פתאומי. לכן יש לבצע הערכה מדוקדקת כדי לבדוק אם מדובר בסיכון זה. אם מזוהה מסלול אביזר שעלול להיות מסוכן, יש לשקול מאוד טיפול באבלציה כדי להיפטר מהחיבור החשמלי הלא תקין.
תוצאה לטווח ארוך
הפרוגנוזה של אנומליה של אבשטיין תלויה בחומרת בעיית המסתם התלת-ממדי, ובנוכחות או היעדר בעיות לב מולדות אחרות. אצל תינוקות הסובלים ממצב זה שנולדים חולים אנושיים, הסיכון לתמותה הוא מעל 30 אחוזים מתים לפני שניתן להשתחרר מבית החולים.
הסיכון למוות מוקדם כאשר מאובחנת אנומליה של אבשטיין בילדות מאוחרת יותר או בבגרות תלוי גם בחומרת המצב. עם זאת, בעשורים האחרונים, ניהול כירורגי אגרסיבי, והטיפול המניעתי בהפרעות קצב לב פוטנציאליות, שיפרו מאוד את הפרוגנוזה של אנשים הסובלים מאנומליה של אבשטיין.
מילה מ- Wellwell
אנומליה של אבשטיין היא מום מולד ותפקוד לקוי של המסתם התלת-שרירי. המשמעות של מצב זה משתנה מאדם לאדם ונעה בין חמורה ביותר לבין יחסית קלה. חשוב לכל מי שיש לו אנומליה של אבשטיין, גם לאלה עם צורות קלות מאוד, לקבל הערכה לבבית מלאה וניטור לכל החיים. בעזרת טכניקות כירורגיות מודרניות וניהול זהיר, התחזית של אנשים עם חריגות אבשטיין השתפרה משמעותית בעשורים האחרונים.