תוֹכֶן
תסמונת אהלר-דנלוס היא קבוצה של הפרעות רקמות חיבור תורשתיות, הנגרמות על ידי קולגן פגום (חלבון ברקמת החיבור). רקמת חיבור עוזרת לתמוך בעור, בשרירים, ברצועות ובאיברי הגוף. אנשים הסובלים מפגם ברקמת החיבור שלהם הקשורים לתסמונת אהלר-דנלוס עשויים להיות בעלי תסמינים הכוללים ניידות יתר במפרקים, עור שנמתח בקלות ונחבול ורקמות שבירות.תסמונת אהלר-דנלוס סווגה לשישה סוגים:
- ניידות יתר
- קלַאסִי
- שֶׁל כְּלֵי הַדָם
- קיפוסקוליוזיס
- ארתרוכלסיה
- דרמטוספרקסיס
סוג הניידות
הסימפטום העיקרי הקשור לסוג הניידות של תסמונת אהלר-דנלוס הוא תנועתיות מפרקים כללית הפוגעת במפרקים גדולים וקטנים. תת תזוזות משותפות ועקירות הן בעיה שחוזרת על עצמה בדרך כלל. מעורבות עור (מתיחות, שבריריות וחבורות) קיימת אך בדרגות חומרה שונות, על פי קרן אהלרס-דנלוס. כאבי שלד-שלד קיימים ויכולים להחליש.
סוג קלאסי
הסימפטום העיקרי הקשור לסוג הקלאסי של תסמונת Ehlers-Danlos הוא מתיחות יתר של העור (מתיחות) של העור יחד עם צלקות, המטומות מסולפות וציסטות המכילות שומן הנמצאות בדרך כלל על נקודות לחץ. ניידות יתר היא גם ביטוי קליני לסוג הקלאסי.
סוג כלי הדם
סוג כלי הדם של תסמונת אהלר-דנלוס נחשב לצורה החמורה או הקשה ביותר של תסמונת אהלר-דנלוס. קרע עורקי או איברים יכול להתרחש שעלול להוביל למוות פתאומי. העור דק במיוחד (ורידים נראים בקלות דרך העור) ויש מאפייני פנים מובהקים (עיניים גדולות, אף דק, אוזניים חסרות אונות, קומה קצרה ושיער קרקפת דק). כף הרגל עשויה להיות נוכחת בלידה. ניידות יתר במפרקים כוללת בדרך כלל רק את הספרות.
סוג קיפוסקוליוזיס
רפיון מפרקים כללי (רפיון) וחולשת שרירים קשה נראים בלידה עם סוג הקיפוסקוליוזיס של Ehlers-Danlos. עקמת נצפתה בלידה. שבריריות רקמות, צלקות אטרופיות (הגורמות לדיכאון או חור בעור), חבורות קלות, שבירות סקלרלית (עין) וקרע בעין הם ביטויים קליניים אפשריים כמו גם קרע עורקי ספונטני.
סוג ארתרוכלסיה
המאפיין הבולט של סוג ארתרוכלסיה של אהלרס-דנלוס הוא נקע בירך מולד. תנועתיות מפרקים קשה עם תת-זרימה חוזרת היא שכיחה. גמישות יתר של העור, חבורות קלות, שבריריות רקמות, צלקות אטרופיות, אובדן טונוס שרירים, קיפוסקוליוזיס ואוסטיאופניה (עצמות צפופות פחות מהרגיל) הם גם ביטויים קליניים אפשריים.
דרמטוספרקסיס
שבריריות חמורה של העור וחבורות הם מאפיינים מסוג Dermatosparaxis של Ehlers-Danlos. מרקם העור רך ונפול. בקע אינו נדיר.
הגברת המודעות
סוגים של תסמונות Ehlers-Danlos מטופלים על פי הביטוי הקליני שהוא בעייתי. הגנה על העור, טיפול בפצעים, הגנה על מפרקים ותרגילי חיזוק הם היבטים חשובים בתכנית הטיפול. המצב המתיש ולעיתים הקטלני משפיע על כ -1 מתוך 5,000 אנשים. לפחות 50,000 אמריקאים סובלים מתסמונת Ehlers-Danlos. ההערכה היא כי 90% מהאנשים הסובלים מתסמונת אהלר-דנלוס אינם מאובחנים עד שמתרחש מצב חירום הדורש טיפול רפואי מיידי. אם אתם חווים תסמינים כלשהם הקשורים ל- EDS, התייעצו עם הרופא שלכם.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט