סקירה כללית של פוליפוזה משפחתית אדנומטית

תוֹכֶן

• גנטיקה וצירי זמן
• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות

פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי (FAP) הוא תסמונת תורשתית נדירה שעלולה להוביל לסרטן במעי הגס, פי הטבעת או באזורים אחרים בגוף. סרטן המעי הגס והחלחולת מכונים לעתים קרובות "סרטן המעי הגס".

ניתן לאבחן FAP כאשר יש לך יותר מ -100 גידולים שפירים (לא סרטניים) הנקראים פוליפים או אדנומות של המעי הגס. בסופו של דבר זה גורם למאות עד אלפי גידולים כאלה במעי הגס ובפי הטבעת.

ההערכה היא כי FAP מתרחש בכל 2.9 עד 3.2 אנשים לכל 100,000. המצב ידוע גם בשם תסמונת פוליפוזיס נפוצה משפחתית, פוליפוזיס משפחתי אדנומטי, תסמונת פוליפוזיס משפחתי אדנומטי, וקולי פוליפוזיס אדנומטי.

FAP אחראית לכ -5% מכלל המקרים של סרטן המעי הגס באופן כללי.

גנטיקה וצירי זמן

FAP היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית. זה אומר שלמישהו עם המצב יש עותק אחד של גן מוטציה ועותק אחד רגיל. הם יכולים להעביר אחד מהם לילד, כך שלכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת את הגן.

אצל אדם מושפע, פוליפים יכולים להתחיל להיווצר בגיל ההתבגרות. אם הם לא מטופלים, הפוליפים עלולים להפוך לסרטניים. הגיל הממוצע לאדם עם FAP לפתח סרטן הוא 39 שנים.

מקרים מסוימים של FAP מסווגים כ- FAP מוחלש. במקרים אלה, סרטן מתפתח מאוחר יותר בגיל 55 בממוצע ומספר הפוליפים הוא בין 10 למאה.

תסמינים

אפשר לעבור זמן רב עם הרבה פוליפים במעי הגס או פי הטבעת מבלי לחוות סימפטומים בכלל. בחלק מהמקרים הסימפטומים יופיעו בסופו של דבר, ובמקרים אחרים לא יהיו סימפטומים עד שהפוליפים יהפכו לסרטניים.

פוליפים אדנומטיים

הפוליפים ב- FAP מכונים "אדנומטיים". פוליפים אדנומטיים מתחילים כשפירים אך בסופו של דבר הופכים להיות סרטניים (ממאירים). מסיבה זו, הם מכונים לעתים קרובות טרום סרטניים. פוליפים אלה מתחילים להתפתח אצל האדם בסביבות גיל 16.

הפוליפים בדרך כלל גדלים במעי הגס, אך לפעמים גידולים עשויים להתפתח בחלקים אחרים של הגוף, כולל:

• המעי הדק (בתריסריון)
• מערכת העצבים המרכזית
• בטן (נקראת גידולים desmoid)
• עיניים
• עור
• תְרִיס

כאשר לאדם יש סוגים אחרים של גידולים ואוסטאומות בנוסף לפוליפים במעי הגס, זה נקרא לפעמים תסמונת גרדנר.

סרטן אחר

נוכחות גידולים באיברים אחרים בגוף יחד עם FAP מגיעה עם סיכון מוגבר לפתח סוגים אחרים של סרטן, כגון:

• סרטן הלבלב
• הפטובלסטומה
• סרטן בלוטת התריס הפפילרי
• סרטן צינור המרה
• סרטן הקיבה
• סרטן המוח
• סרטן מערכת העצבים המרכזית

הסרת פוליפים במעי הגס

אם לא מטפלים בפוליפים על ידי הסרת חלק או כל המעי הגס (הליך הנקרא קולקטומיה), התפתחות של סרטן כאשר אדם נמצא בשנות ה -30 לחייו או בתחילת שנות ה -40 לחייו היא כמעט בלתי נמנעת.

תסמינים נוספים

תסמינים נוספים של FAP כוללים:

• פוליפים אחרים בקיבה ובמעי הדק
• אוסטאומות, שהן עצמות חדשות הגדלות על עצמות קיימות
• מומים בשיניים (שיניים נוספות או חסרות)
• היפרטרופיה מולדת של אפיתל פיגמנט ברשתית (CHRPE), או כתם שחור שטוח באפיתל פיגמנט ברשתית (אנשים עם CHRPE סובלים מנקודה זו מלידה)
• דימום בפי הטבעת, או בעצם כל דם שעובר לפי הטבעת (בדרך כלל בצורת דם בצואה)
• ירידה בלתי מוסברת במשקל
• שינוי בתנועת המעיים, ובצבע או בעקביות של פעולת המעיים.
• כאבי בטן / בטן

סיבות

FAP קלאסי ומוחלש נגרם על ידי מוטציות בגן APC (adenomatous polyposis coli) .גן APC אחראי על ייצור החלבון APC. חלבון APC זה, בתורו, אחראי על השליטה בתדירות ההתחלקות של התאים. בעיקרון, זה מדכא את חלוקת התאים כך שהם לא מתחלקים מהר מדי או ללא שליטה.

כשיש מוטציה בגן APC, נוטה להיות גידול יתר בתאים. זה מה שגורם להיווצרות הפוליפים הרבים ב- FAP.

קיים סוג אחר של FAP הנקרא פוליפוזיס משפחתי אוטוזומלי רצסיבי. הוא מתון יותר ומאופיין בפחות ממאה פוליפים. זה נגרם על ידי מוטציה בגן MUTYH. כאשר יש מוטציה בגן זה, ניתן למנוע תיקון של שגיאות שנוצרו במהלך שכפול תאים (לפני חלוקת תאים). סוג זה של FAP נקרא גם פוליפוזיס הקשור ל- MYH.

גורמי סיכון

קיום קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם FAP הוא גורם הסיכון העיקרי להתפתחות המחלה. עם זאת, לאנשים מסוימים אין היסטוריה משפחתית, והמחלה מיוחסת למוטציות אקראיות של גנים.

הקרנה לאנשים בסיכון ללקות ב- FAP מתחילה בדרך כלל בגיל 10 עד 12.עבור אלה הנחשבים בסיכון ל- FAP מוחלש, ההקרנה מתחילה בדרך כלל בסביבות גיל 25.

אִבחוּן

בדיקות ונהלים רבים ושונים משמשים לאבחון FAP. אלה שנבחרו על ידי הרופא שלך יהיו תלויים בהערכת הסימפטומים שלך וגורמים אחרים כגון ההיסטוריה המשפחתית שלך. לאחר כ- 10 עד 20 אדנומות של המעי הגס, במיוחד בשילוב עם תסמינים אחרים הקשורים ל- FAP כמו גידולים דסמואידים, היפרטרופיה מולדת של אפיתל פיגמנט ברשתית (CHRPE) ופוליפים במעי הדק.

בחינת המעי הגס

ניתן להשתמש בבדיקת המעי הגס כדי לאבחן סופית FAP. לרוב, רופא יורה על כך לברר את הסיבה לחלק מהתסמינים שחווים. בדיקת המעי הגס יכולה להיעשות בדרכים רבות.

שיטות לבדיקת המעי הגס

• קולונוסקופיה
• סיגמואידוסקופיה
• קולונוגרפיה של CT
• חוקן בריום

קולונוסקופיה

זה כולל שימוש בצינור גמיש המצויד במצלמה קטנה ובאור להסתכלות על כל המעי הגס והחלחולת. לפני שתעבור הליך זה, הרופא שלך ייתן לך הוראות מיוחדות לביצוע הדיאטה שלך עד כמה ימים לפני כן. כמו כן, תידרש לנקות את המעיים באמצעות משלשלים או חוקן.

בדרך כלל, תרופות הרגעה ניתנות לפני תחילת ההליך. ביצוע בדיקה זו עלול לגרום לאי נוחות ואף לעיתים לכאב. עם זאת, זו הדרך הטובה ביותר לאתר פוליפים במעי הגס, כמו גם סרטן המעי הגס. אם במהלך הבדיקה הזו נמצאים פוליפים רבים במעי הגס ו / או פי הטבעת, ניתן לבצע אבחנה של FAP.

הרופא עשוי גם להוציא רקמת פוליפים (ביופסיה) במהלך בדיקת הקולונוסקופיה להמשך בדיקה.

סיגמואידוסקופיה

זה דומה מאוד לבדיקת קולונוסקופיה אלא שהיא כוללת שימוש בהיקף גמיש קצר לבחינת רק חלק מהמעי הגס והפי הטבעת. יתכן שתצטרך גם לנקות את המעיים לצורך הליך זה, אך בדרך כלל לא בצורה יסודית כמו עם קולונוסקופיה. סיגמואידוסקופיה נקראת לפעמים סיגמואידוסקופיה גמישה.

קולונוגרפיה של CT

בדיקה זו כוללת שימוש בסריקת CT לקבלת תמונות ברורות ומפורטות של המעי הגס והחלחולת. לאחר מכן יוכל הרופא לזהות האם יש נוכחות של פוליפים. יש לנקות את המעיים ולהכין אותם מראש כדי להשיג איכות תמונה ברורה ואופטימלית.

במהלך הליך זה, פחמן דו חמצני או אוויר נשאבים למעי הגס ולפי הטבעת, וסורק CT משמש לצילום אזורים אלה. (אין צורך בתרופות הרגעה לשם כך.) זה נקרא גם CTC, קולונוסקופיה וירטואלית (VC) או CT Pneumocolon.

אם רואים פוליפים רבים, הרופא עשוי לבצע אבחנה או להורות על בדיקת קולונוסקופיה כדי לאשר את האבחנה של FAP.

חוקן בריום

זה סוג של צילום רנטגן של המעי הגס. שיטת אבחון זו כבר אינה משמשת בתדירות גבוהה יותר כמו בשיטות האחרות.

בדיקה גנטית

אלה דרכים לא פולשניות לאבחון FAP, והן מתאימות לאלו שאולי לא ירצו לעבור הליכים פולשניים כמו קולונוסקופיה או סיגמואידוסקופיה. הם מומלצים גם כאשר קיימת היסטוריה משפחתית של FAP.

בדיקת דם

אם הרופא שלך חושד שיש לך FAP, ניתן להזמין בדיקת דם מיוחדת שיכולה לאתר מוטציות בגנים APC ו- MUTYH.

יַחַס

לאחר שאובחן FAP, יש לטפל בו. אחרת, זה יתקדם לסרטן המעי הגס. אם הפוליפים מתגלים בגיל צעיר מאוד, הרופא עשוי לנסות להסיר אותם בנפרד. בסופו של דבר, עם זאת, יהיו יותר מדי פוליפים כדי שזה יהיה יעיל.

כִּירוּרגִיָה

אם לא ניתן להסיר את הפוליפים באופן אינדיבידואלי, דרך הפעולה הבאה היא ניתוח.מגוון ניתוחים שונים זמינים.

קולקטומיה ואנסטומוזיס מליאורקטלי

כריתת קולקטומיה כוללת הסרת מכלול המעי הגס, אך השארת חלק מהפי הטבעת ללא נגיעה. החלק של פי הטבעת שנותר לאחר מכן יחובר בניתוח למעי הדק. סוג זה של ניתוח משמר את תפקוד המעי ולרוב נבחר עבור אנשים שהפוליפים אינם רבים.

קולקטומיה ואיילוסטומיה

בהליך זה, כל המעי הגס והחלחולת שלך מוסרים. המנתח ייצור פתח, בדרך כלל בבטן, שם הוא / היא יביא את המעי הדק ופסולת תאסוף בשקית המצורפת לשם.

ניתוח זה הוא לעיתים זמני, אם כי במקרים אחרים התיק עשוי להישאר לאיסוף פסולת.

פרוקטוקולקטומיה משקמת

זה כרוך בהסרת מכלול המעי הגס ורוב פי הטבעת או כולו. קצה המעי הדק מחובר בניתוח אל פי הטבעת, ונוצר שם שקיק קטן הנקרא שקיק איליאונאלי. בדרך זו ניתן לאחסן פסולת בשקית זו ולשמור על תפקוד המעי.

כל החולים המאובחנים כסובלים מ- FAP צריכים לעבור בסופו של דבר סוג כזה של כריתת קולקטומיה או אחרת בכדי למנוע סרטן המעי הגס.

תרופות

לעיתים נקבעת תרופות גם לטיפול ב- FAP. בעוד שמטרת הניתוח היא להסיר את הפוליפים, הניתוח כשלעצמו אינו מרפא את המצב. אם עברת קולקטומיה ואסטומוזיס של כריתת הרחם, כאשר חלק ניכר מפי הטבעת נותר ללא פגע, הרופא שלך עשוי לרשום תרופה בשם Sulindac.

Sulindac היא תרופה אנטי דלקתית המשמשת בעיקר לטיפול בדלקת פרקים, אך נמצא כי היא מסוגלת לכווץ פוליפים באזור המעי הגס. לפיכך ניתן להשתמש בה כדי להיפטר מכל הפוליפים שנותרו לאחר המעי הגס ולמנוע אותם מלחזור. לתרופה זו יש תופעות לוואי רבות אשר יש לדון בהן עם הרופא לפני שתתחיל ליטול אותה.

Sulindac עדיין לא אושרה על ידי ה- FDA לטיפול ב- FAP. למרות זאת, הוא נפוץ ונפוץ.

קיימת תרופה אחרת לדלקת פרקים הנקראת Celecoxib, המאושרת על ידי ה- FDA. זה מפחית את מספר הפוליפים במעי הגס ובפי הטבעת.

חשוב לציין שתרופות אלו אינן מפחיתות בהכרח את הסיכון להתפתחות סרטן אצל אנשים עם FAP.

טיפול באיברים אחרים

לאנשים רבים עם FAP יש גם פוליפים וגידולים בחלקים אחרים של הגוף כמו הקיבה, המעי הדק ובלוטת התריס. יש להסיר את ה פוליפים והגידולים, במיוחד אלה עם נטייה לסרטן.

גידולים אחרים, כמו גידולי הדסמואיד בבטן (שהם שפירים), יתכן שלא יהיה צורך להסיר אותם אם הם לא דוחסים איברים או כלי דם. עם זאת, הם עדיין צריכים להיות במעקב.

התמודדות

ניתוח לא מרפא את ה- FAP והפוליפים עדיין עשויים להמשיך ולצמוח. קיום FAP פירושו שתצטרך ללכת לבדיקות רפואיות קבועות למשך שארית חייך.
תלוי ברופא ובהוראות הספציפיות שלו, ייתכן שתצטרך לעבור:

• קולונוסקופיה או סיגמואידוסקופיה כל שנה-שלוש לבדיקת פוליפים במעי הגס ובפי הטבעת
• ניתוח Esophagogastroduodenoscopy כל שנה עד שלוש שנים כדי לבדוק אם יש גידולים בתריסריון או סרטן
• סריקות CT או MRI כל שנה עד שלוש שנים כדי לבדוק אם יש גידולים דמויים

מטרת ההקרנות הרגילות הללו היא לבדוק אם קיימים פוליפים וגידולים חדשים שעלולים להתפתח לסרטנים אם לא עוקבים אחריהם ומוסרים אותם לאחר מכן.

סביר להניח שהרופא שלך יעבור את הבדיקות הבאות במרווחי זמן קבועים לאחר שאובחנת כחולה FAP. הם משמשים לסינון גידולים ממאירים נוספים במעי הגס.

• אנדוסקופיה עליונה
• אולטרסאונד בבלוטת התריס (זה נעשה בדרך כלל מדי שנה)

בנוסף, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על ייעוץ גנטי. מומלץ מאוד לאנשים שיש להם FAP וקרוביהם. עבור האדם שיש לו FAP, זה יכול להגביר את ההבנה של המצב, את השלכותיו, ולעזור לקבוע ציפיות ריאליות מתוצאות לאחר הטיפול.

עבור קרובי משפחה כמו ילדים ובני משפחה אחרים של האדם עם FAP, זה יכול לעזור להם לקבוע אם הם נמצאים בסיכון לסבול מ- FAP והאם הם צריכים לעבור בדיקות גנטיות. זה יכול גם לעזור להם לתמוך רגשית באהובם באמצעות FAP.

מילה מ- Wellwell

אובחנה עם FAP יכולה להיות מכריעה, במיוחד כאשר אתה מחשיב את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס. עם זאת, עם תוכנית הטיפול והניטור הנכונה, תוכל לנווט בהצלחה במצב זה. אם אתה מסוגל לדבר עם המשפחה, החברים ואפילו עם המטפל, זה יכול לעזור לך להתמודד. לבסוף, אם אתם מתכננים להביא ילדים לעולם בעתיד, עליכם להקפיד להשתתף מראש בייעוץ גנטי עם בן / בת הזוג. כך תוכלו לקבוע את הסיכון לילדים עתידיים ולהעריך את האפשרויות שלכם.

ההבדל בין סרטן המעי הגס לסרטן המעי הגס