תוֹכֶן
גנים מחזיקים את מקש ההסבר להסבר כיצד המערכת החיסונית הופכת למחלה פסוריאטית, מצב אוטואימוני הכולל שני מצבים דלקתיים ספציפיים: פסוריאזיס ודלקת מפרקים פסוריאטית (PsA). כאשר חוקרים מחפשים גנים ספציפיים למחלת פסוריאטית, הם מנסים לקבוע מה הגן יעשה כרגיל, וגם כיצד הוא מתנהג אצל אדם שיש לו פסוריאזיס או דלקת מפרקים פסוריאטית. התהליך הוא מייגע מאוד עבור החוקרים מכיוון שהם מאמינים שיותר מגן אחד קשור להתפתחות מחלות פסוריאטיות.מחלה פסוריאטית וכל המחלות האוטואימוניות הן מצבים בהם מערכת החיסון תוקפת תאים בריאים בגוף. לעיתים קרובות, מחלות אלו מתרחשות במשפחות, ורוב הסיכויים שאינכם היחידים במשפחתכם הסובלים ממחלה פסוריאטית. בנוסף, היסטוריה משפחתית עשויה להסביר את חומרת המחלה. הנה מה שאתה צריך לדעת על התפקיד שממלאת ההיסטוריה המשפחתית בהתפתחותה ובהתקדמותה של מחלת פסוריאטית.
מהי בדיוק מחלה פסוריאטית?תהליך מחלות גנים
הגנים שלך אומרים לכל תא בגופך כיצד לפעול. בעשותם הם שולטים בכל מהגובה שלך לצבע השיער והעיניים שלך. אנשים שונים וייחודיים בגלל וריאציות גנים, המקודדות ברצפי ה- DNA הקיימים בכרומוזומים בגרעין של כל תא.
הפרעות גנטיות יכולות להיגרם על ידי מוטציה / גרסה בגן יחיד או מוטציות / וריאציות במספר גנים. עבור מחלות גנטיות מסוימות, לא די בירושה של גרסאות הגן כדי לחלות במחלה; נדרשים גורמים או גורמים סביבתיים מסוימים.
ניתן לתאר הפרעות מסוימות כ"ריצה במשפחה "אם יותר מאדם אחד במשפחה חולה במחלה. הן מחלות שכיחות והן נדירות יכולות להופיע במשפחות. הפרעות הפוגעות בבני משפחה מרובים נגרמות על ידי מוטציות גנטיות שהועברו מהורה לילד.
היסטוריה משפחתית
ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך היא תיעוד של מידע בריאותי עליך ועל קרוביך הקרובים. תיעוד משפחתי שלם כולל מידע על שלושה דורות של קרובי משפחה, כולל ילדים, אחים, הורים, דודות, דודים, סבים, אחיינים, אחיינים ובני דודים.
מכיוון שלמשפחות יש גנים, סביבה ואורח חיים כגורמים נפוצים, אלה רמזים לגבי מצבים רפואיים שעשויים להתרחש במשפחות. דפוסים הקשורים להפרעות רפואיות בקרב קרובי משפחה עוזרים לאנשי מקצוע בתחום הרפואה לקבוע אם אתה, בני משפחתך והדורות הבאים עלולים להיות בסיכון למחלה מסוימת.
היסטוריה משפחתית מועילה במיוחד במתן תובנה לגבי הסיכון למצבים נדירים הנגרמים על ידי מוטציות של גן יחיד, כולל סיסטיק פיברוזיס ומחלת הנטינגטון. מעניין שלמרות הנדירות של הפרעות בגן יחיד, דפוסי התורשה שלהם מובנים היטב, מה שלא קורה להפרעות גנטיות אחרות, כולל מחלת פסוריאטית.
דפוס ירושה הוא הדרך בה מעבירים תכונה או מחלה לאורך הדורות. לדוגמא, כמה תכונות דומיננטיות, כגון צבע עיניים חום, דורשות העברת גרסה גנטית מהורה אחד בלבד. לעומת זאת, תכונות רצסיביות דורשות להוריש את גרסת הגן משני ההורים כדי לראות את התכונה.
לבני אדם 23 זוגות כרומוזומים, כאשר 22 מהם נקראים אוטוזומים.הזוג 23d הם כרומוזומי המין (X ו- Y), כאשר הנקבות יורשות X מכל אחד מההורים (והן XX) והזכרים יורשים X מההורה הנשי ו- Y מההורה הגברי (הם XY).
כאשר מועברת מוטציה גנטית רצסיבית על כרומוזום ה- X, צאצאים זכרים נוטים יותר מאשר צאצאים להראות את התכונה (למשל עיוורון צבעים וכמה צורות של ניוון שרירים) מכיוון שאין כרומוזום X שני שיספק עותק רגיל של הגן. . לצאצאים נקביים יהיה איקס מכל אחד מההורים, שעשוי להסוות או לשנות את המצב, תלוי אם מדובר במצב דומיננטי או רצסיבי. כמו כן, ישנם מצבים נדירים שעוברים רק על כרומוזום Y, כך שרק גברים יורשים אותם, דרך אביהם וקו אבהי בלבד.
אמנם ההיסטוריה הרפואית המשפחתית חשובה בהערכת הסיכון לבעיות בריאותיות ספציפיות, אולם קרוב משפחה עם מצב מסוים אינו אומר שסביר להניח שיהיה לך אותו מצב. הסיבה לכך היא שאפילו אנשים ללא היסטוריה משפחתית יכולים לפתח מחלות שנאמר כי הן פועלות במשפחות.
גנים ומחלות פסוריאטיות
לפי הקרן הלאומית לפסוריאזיס, עד 10% מהאוכלוסייה יורשת גן אחד או יותר העלולים להגביר את הסיכון לפתח פסוריאזיס. בעוד שלדלקת מפרקים פסוריאטית יש דפוס ירושה לא ידוע, עד 40% מהאנשים הסובלים מהמצב סובלים לפחות משפחה אחת שיש לה PsA או פסוריאזיס.
אם יש לך בן משפחה עם PsA או פסוריאזיס, אין פירושו שתפתח תנאי אחד או שניהם. הסיבות לכך שאנשים מסוימים עם סיכון גנטי אינם חולים במחלת פסוריאטי הן שהם:
- אין להם אוסף ספציפי או נכון של תכונות גנים
- לא הייתה להם חשיפה לגורמים סביבתיים מסוימים
פירוש הדבר שיש סיכון מוגבר עקב גנים והיסטוריה משפחתית פירושו סיכוי גבוה יותר לפתח את המצב, אך רק אם קיימים מאפיינים מסוימים אחרים. מסיבה זו, אי אפשר לחזות אם אדם יחלה במחלה פסוריאטית.
גורם וגורמי סיכון לדלקת מפרקים פסוריאטיתסיכון גנטי
החוקרים מחפשים ללא הרף גנים ספציפיים וגורמים גנטיים הקשורים לפסוריאזיס ו- PsA.
סַפַּחַת
מחקר על פסוריאזיס זיהה כמה חלבונים דלקתיים הנקראים ציטוקינים - המעורבים במחלה. תגובה דלקתית זו נובעת ממוטציות גנטיות הנקראות אללים. מחקר פסוריאזיס הוביל חוקרים להאמין שאלל ספציפי המכונה HLA-Cw6 עשוי להיות קשור להעברת המחלות דרך משפחות. בשנים האחרונות החוקרים גילו כי לא די ב- HLA-Cw6 לבדם. כדי לגרום לאדם לפתח את המחלה ועדיין יש צורך במחקר נוסף כדי להבין את הקשר בין HLA-Cw6 לפסוריאזיס. מחקר נוסף הוביל לזיהוי של כ- 25 גנים אחרים וריאציות גנים הקשורות להתפתחות פסוריאזיס.
חוקרים הצליחו לזהות מוטציה גנטית נדירה הקשורה לפסוריאזיס, כפי שדווח בשנת 2012 בשנתכתב העת האמריקני לגנטיקה אנושית. המוטציות הנדירות הנדירות - בגן הנקרא CARD14 - קשורות להתפתחות של פסוריאזיס פלאק, הסוג הנפוץ ביותר של פסוריאזיס. ההערכה היא כי מוטציות אלו עלולות לגרום לפסוריאזיס פלאק בקרב אנשים שנחשפו לטריגרים סביבתיים, כגון זיהומים. דוח שני על המוטציה CARD14 מגלה שהמוטציה קיימת במשפחות גדולות עם בני משפחה מרובים עם מחלת פסוריאטי.
דלקת מפרקים פסוריאטית
רק לאחרונה הצליחו החוקרים להצביע על סמני גנים ספציפיים הקשורים ל- PsA. על פי מחקר אחד שדווח בשנת 2015 בכתב העתתקשורת טבע, קיימות גרסאות גנים ייחודיות של ה- IL23R ועל כרומוזום 1 הקשורות באופן ספציפי להתפתחות PsA.
בזיהוי שני הסמנים הללו ביצעו חוקרים בדיקות רצף גנטי ב -1,962 אנשים עם דלקת מפרקים פסוריאטית וב- 8,923 נבדקים ללא פסוריאזיס או PsA. על פי מחברי המחקר, גילוי זה יכול לסייע לרופאים לזהות טוב יותר אנשים עם פסוריאזיס הנמצאים בסיכון הגבוה ביותר ל- PsA, לדחוף לפיתוח תרופות במיוחד ל- PsA ולהציע תובנה מדוע חלק מהטיפולים הנוכחיים טובים יותר בטיפול בתסמיני עור. מאשר בטיפול בתסמיני מפרקים.
כיצד מטפלים בדלקת מפרקים פסוריאטיתממצאים
מחקרים גנטיים על מחלות פסוריאטיות מועילים במתן רופאים ומטופליהם אינדיקציה לסיכון לפתח PsA, פסוריאזיס או שניהם. מרבית הממצאים החדשים הללו הם בעלי תובנה, אך הם אינם מציעים תשובות מדוע יש אנשים הסובלים מסיכון גנטי לפתח מחלת פסוריאטית ומדוע אחרים אינם סובלים מכך. יתר על כן, גם הדרך בה גנים ספציפיים ל- PsA או לפסוריאזיס מועברים מחולה לילד עדיין לא מובנת לחלוטין.
השפעת מחלה
היסטוריה משפחתית עשויה להיות מועילה בקביעת ההשפעה של מחלת פסוריאטית על האדם. השפעה זו עשויה לכלול את חומרת המחלה, מאפייני שריר-שלד ומאפייני העור, על פי תוצאות מחקר שפורסם ב-טיפול ומחקר בדלקת פרקים. מטרת המחקר הייתה לקבוע כיצד משפיעה ההיסטוריה המשפחתית על מאפייני המחלה ב- PsA או בפסוריאזיס. מכלל 1,393 המשתתפים במחקר, 31.9% (444 חולים) סבלו מהמחלה הפסוריאטית במשפחה. אלה היו בעיקר נשים, היו עם הופעת מחלה מוקדמת יותר וסבלו ממחלה קשה יותר, כולל פוטנציאל לרמיסיה פחות (תקופה של מעט או ללא פעילות של מחלות) או פעילות מינימלית של מחלה ועוד דפורמציה, enthesis (דלקת באתרים בהם גידים או רצועות מחדירים לעצם) ומחלות ציפורניים.
חלק מממצאי החוקרים היו:
- ההיסטוריה המשפחתית של פסוריאזיס נקשרה להופעת פסוריאזיס מוקדמת יותר ואנטזיטיס.
- ההיסטוריה המשפחתית של PsA נקשרה לסיכון נמוך יותר לפסוריאזיס ברובד ולסיכון לעיוות גבוה יותר.
- משפחת PsA עם היסטוריה משפחתית של פסוריאזיס הגדילה את הסיכון לעיוות וירידה בסיכון לפסוריאזיס ברובד.
החוקרים הגיעו למסקנה כי להיסטוריה המשפחתית הייתה השפעה על מאפייני המחלה הספציפיים. יתר על כן, קישור להיסטוריה משפחתית ומחלת פסוריאטיקה עשוי להיות ספציפי לרקע גנטי שונה ולפתוגני מחלה ספציפיים בקבוצות מסוימות של אנשים.
מילה מ- Wellwell
תוכל לברר אודות ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך במחלת פסוריאטי על ידי שיחה עם קרובי משפחה הסובלים מהמצב. ידיעת ההיסטוריה המשפחתית שלך למחלות פסוריאטיות יכולה לעזור לך לנקוט בצעדים הדרושים להפחתת הסיכון לפתח דלקת מפרקים פסוריאטית או פסוריאזיס. ההיסטוריה המשפחתית שלך עשויה גם להיות מועילה לרופא שלך ביצירת תוכנית טיפול המגדילה את הפוטנציאל לפעילות מינימלית של המחלה ומפחיתה סיבוכים במחלה.
לאנשים שלא אובחנו, אך עם היסטוריה משפחתית של מחלת פסוריאטית, ידיעת ההיסטוריה המשפחתית יכולה לעזור לך לנקוט בצעדים הדרושים להפחתת הסיכון. הרופא שלך יעודד אותך להיכנס לבדיקות סדירות או לבדיקות כדי להקדים בעיות כלשהן ולטפל בשלב מוקדם במחלה אם אתה חלה במחלת פסוריאטית. טיפול מוקדם ואגרסיבי הוא המפתח לתוצאות טובות יותר, כולל הפוגה והפחתת הסיכון לסיבוכים כמו נזק למפרקים.
בנוסף, חשוב לאמץ שינויים באורח החיים, כגון תזונה בריאה, פעילות גופנית סדירה ולא עישון, כדי להפחית את הסיכון. שינויים באורח החיים יכולים לסייע גם בניהול מחלות פסוריאטיות, בשיפור תוצאות הטיפול ובהפחתת סיבוכים.
כיצד גורמים גורמים לדלקת מפרקים פסוריאטית ופסוריאזיס