תוֹכֶן
תסמונת וורדנבורג היא הפרעה גנטית המאופיינת בנושאים שיכולים לכלול אזורי טפיגמנטציה (לבקנות) של העור, העיניים והשיער, חירשות מולדת (מלידה) ומבנה ספציפי ומרווח בין העיניים והאף.תסמונת זו פוגעת בזכרים ובנקבות ובאנשים מכל הרקע האתני. ההערכה היא כי הפרעה זו מהווה 2-5% מכל המקרים של חירשות מולדת. ההערכה היא כי היא תתרחש אצל 1 מתוך 40,000 אנשים.
תסמינים וסוגים
תסמונת וורדנבורג מחולקת לארבעה סוגים, בהתבסס על הביטויים הגופניים של המצב. אנשים נחשבים כבעלים תסמונת וורדנבורג סוג 1 אם יש להם 2 מגמות גדולות או 1 מגמות בתוספת 2 קריטריונים מינוריים. תסמונת וורדנבורג סוג 2 מוגדר כבעל כל התכונות מסוג 1 למעט דיסטופיה קנטורום.
קריטריונים עיקריים:
- חירשים או כבדי שמיעה מלידה
- עיניים כחולות בהירות או שתי עיניים בצבע שונה
- אובדן צבע שיער או מנעול שיער לבן על המצח
- לפחות בן משפחה קרוב עם תסמונת ורדנבורג
- Dystopia canthorum: זווית פנימית של העיניים נעקרת לצד
קריטריונים קלים:
- כתמי עור בהירים או לבנים (הנקראים לויקודרמה)
- גבות המשתרעות לכיוון אמצע הפנים
- הפרעות באף
- אפרור שיער מוקדם (עד גיל 30)
תסמונת וורדנבורג סוג 3, או תסמונת קליין-ורדנבורג, דומה לסוג 1 אך משפיע על שרירי השלד, שיכולים לכלול התכווצויות או שרירים לא מפותחים. תסמונת וורדנבורג סוג 4, או תסמונת Waardenburg-Shah, דומה גם לסוג 2 אך כולל מחלת הירשפרונג (מום במערכת העיכול).
אִבחוּן
תינוקות שנולדו עם תסמונת ורדנבורג עשויים להיות עם ירידה בשמיעה ועלולים להציג באופן ניכר את תכונות השיער והעור האופייניות. עם זאת, אם הסימפטומים קלים, תסמונת וורדנבורג עשויה שלא להיות מאובחנת אלא אם כן מאובחן בן משפחה אחר וכל בני המשפחה נבדקים.
ניתן להשתמש בבדיקות שמיעה רשמיות להערכת אובדן שמיעה. אם קיימים תסמינים במערכת העיכול, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות הדמיה (כגון CT בטן) או בדיקות התערבות (כגון אנדוסקופיה).
יַחַס
גם בתוך אותה משפחה תסמונת וורדנבורג יכולה להשפיע על אנשים באופן שונה. אנשים מסוימים עשויים שלא להזדקק לטיפול בעוד שאחרים עשויים להזדקק לפיזיותרפיה, ניהול ליקוי השמיעה, הגנה נוספת על העור כדי למנוע כוויות שמש או ניתוח. תסמונת וורדנבורג אינה גורמת בדרך כלל לבעיות קוגניטיביות (חשיבה ולמידה) או למצב רוח או לתופעות פסיכיאטריות.
ייעוץ גנטי
בסוגי 1 ו -2, תסמונת וורדנבורג עוברת בתורשה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית, כלומר לאדם מושפע יש סיכוי של 50% להביא לעולם ילד מושפע בכל הריון. ירושה מסוג 3 ו -4 עשויה להיות בדפוס מורכב יותר.
מספר גנים זוהו בשיתוף עם מצב זה, כולל מוטציות בגנים EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 ו- SOX10.
מאחר שהתסמינים יכולים להשתנות, אין שום דרך לחזות אם לילד שנפגע יהיו תסמינים קלים או חמורים יותר מההורה שלו, אך ייעוץ גנטי יכול לסייע בהערכת הסיכון להעברת תסמונת וורדנבורג לילד.