תוֹכֶן
המוכרומטוזיס היא הפרעה מטבולית בה האיברים שלך צוברים עודף ברזל, מה שמוביל לפגיעה באיברים. המוכרומטוזיס תורשתי משפיע על אחד מכל 300 אנשים בארצות הברית. עם זאת, לעתים קרובות זה לא מאובחן, בין השאר בגלל הסימפטומים הלא ספציפיים שלו. הצורה הקלאסית של המוכרומטוזיס שכיחה ביותר בקווקזים ממוצא צפון אירופי. זו מחלה גנטית שעלולה להימצא במשפחות.
תסמיני המוכרומטוזיס
תסמינים של המוכרומטוזיס מופיעים בדרך כלל לאחר גיל 50, לאחר שהצטבר ברזל משמעותי בגוף. תסמינים עשויים להופיע מאוחר יותר אצל נשים, בדרך כלל כעשר שנים לאחר גיל המעבר.
חולים רבים עם המוכרומטוזיס אינם מראים תסמינים כלשהם. המחלה מאובחנת בדרך כלל כתוצאה מהקרנה משפחתית או לאחר בדיקת דם מצביעה על רמה גבוהה של ברזל או אנזימי כבד לא תקינים. סימנים מוקדמים אינם ספציפיים ויכולים לכלול:
- חולשה ועייפות
- פיגמנטציה מוגברת של העור
- איבוד שיער
- אין אונות ואובדן חשק מיני
- כאבי מפרקים
- אובדן זיכרון
תסמינים ספציפיים יותר מתרחשים כאשר הברזל מצטבר באיברים מסוימים:
- משקעי ברזל בשריר הלב עלולים לגרום להפרעות קצב, או לאי ספיקת לב.
- מרבצי ברזל בכבד יכולים לנטות את המטופל לפיברוזיס, שחמת סרטן הכבד.
- מרבצי ברזל בלבלב עלולים לגרום לסוכרת.
- משקעי ברזל במוח ובלוטת המין (שחלות ואשכים) עלולים להוביל לאין אונות.
חולים עם המוכרומטוזיס נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן הלבלב. דלקת פרקים יכולה גם להתפתח כתוצאה מעודף הברזל.
אבחון המוכרומטוזיס בג'ונס הופקינס
אבחון של המוכרומטוזיס מתחיל בבדיקה גופנית מלאה, במהלכה אתה מתאר את הסימפטומים וההיסטוריה הרפואית שלך. בדיקות אחרות כוללות:
- בדיקת דם
- הקרנה מונעת
- הדמיית כבד
בדיקת דם
הרופא שלך יורה על בדיקת דם לבדיקת ריכוז גבוה של ברזל. בדיקות הדם כוללות:
- פריטין בסרום: בדיקה זו מודדת את כמות הברזל המאוחסנת בכבד. רמות יכולות להיות גבוהות מאוד בהמוכרומטוזיס.
- ברזל בסרום: בודק כמה ברזל יש בדם. זה חייב להיעשות לאחר הצום.
- בדיקת רוויה טרנספרין: סוג נוסף של בדיקת דם המודדת את כמות הברזל בדם.
- אנזימי כבד ובדיקות תפקוד: בדיקות אלו קובעות האם יש דלקת בכבד או לא ותפקוד הכבד תקין.
- בדיקות גנטיות: אם יש לך רמות ברזל גבוהות בדם, בדיקת ה- DNA (בדם) לאיתור מוטציות בגן HFE יכולה לאשר את האבחנה. בדיקות אלה משמשות גם לסינון בני המשפחה.
ביופסיה של הכבד
ביופסיית כבד מציעה אבחנה סופית. הרופא שלך עשוי להמליץ על ביופסיה אם יש לך רמות ברזל גבוהות בדם, במיוחד אם הסימפטומים שלך עולים בקנה אחד עם המוכרומטוזיס תורשתי. במהלך ביופסיה:
- אתה מקבל הרדמה מקומית.
- הרופא שלך מסיר רקמת כבד. הסיכונים כוללים כאב ודימום.
- הרקמה נשלחת למעבדת פתולוגיה לצורך ניתוח כדי לקבוע אם יש לך המוכרומטוזיס או לא. בדיקה זו יכולה גם לקבוע אם יש לך פיברוזיס בכבד או לא.
הקרנה מונעת
מכיוון שתסמיני המוכרומטוזיס אינם ספציפיים, יש לבדוק באופן קבוע מטופלים הנחשבים בסיכון למחלה זו. בדרך זו, אם המחלה קיימת, הרופאים יכולים למצוא אותה ולטפל בה בשלבים המוקדמים שלה.
עליך להיבדק אם יש לך קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם המוכרומטוזיס תורשתי ואתה בגיל 18 עד 30. הסיכון לפגיעה באיברים עולה ככל שאינו מטופל. הבדיקה הראשונית תכלול ככל הנראה מספר בדיקות דם.
הדמיה: MRI של הכבד
ניתן לבצע הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של הכבד כדי לאמוד את כמות הברזל בכבד. סוגים מסוימים של MRs יכולים להעריך גם את כמות פיברוזיס בכבד. זוהי בדיקה לא פולשנית ולעיתים יכולה לתפוס את מקומה של ביופסיית הכבד. בדיקת MRI עשויה להיות קשה לחולים עם פחד ממקומות סגורים.
טיפול בהמוכרומטוזיס בג'ונס הופקינס
לאחר אבחון המוכרומטוזיס, הטיפול יכול להתחיל מיד. יבוצע ניתוח פלבוטומיה להסרת הברזל מגופך. למידע נוסף על טיפול בהמוכרומטוזיס אצל ג'ונס הופקינס.