סקירה כללית של תסמונת לנדאו קלפנר (LKS)

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

תסמונת לנדאו קלפנר (LKS) היא מצב נדיר הפוגע בילדים צעירים, כאשר תסמינים ראשוניים מתחילים בדרך כלל בין גיל שנתיים לשמונה. המאפיינים הבולטים ביותר במצב זה הם ירידה ביכולות הדיבור והשפה והתקפים.

הסיבה ל- LKS אינה ברורה. זה בדרך כלל לא אבחנה ברורה, וניתן לאבחן אותה כמצב אחר, כמו אוטיזם או חירשות.

אם ילדכם מאובחן כחולה LKS, חשוב להקפיד על מעקב וטיפול רפואי צמוד. עם הזמן, ילדים רבים חווים שיפור מסוים ביכולות השפה שלהם ורובם לא ממשיכים להתקפים כשהם מגיעים לשנות ההתבגרות שלהם.

תסמינים

LKS משפיע על ילדים שהיו בדרך כלל תקינים לפני התפתחות המצב. הסימפטומים יכולים להתחיל בהדרגה במהלך מספר שבועות או חודשים. יש ילדים שמפתחים גם שינויים התנהגותיים.

שפה

ילדים שכבר פיתחו את היכולת לדבר, להבין שפה ואפילו לקרוא ולכתוב - עשויים לחוות רגרסיה (נסיגה) של כישורי השפה שלהם. ילדים שיש להם LKS מאבדים את יכולתם לתקשר עם ההורים ועם אנשים אחרים. הקושי בדיבור מתואר כאפזיה, בעוד שהקושי בהבנת השפה מתואר בדרך כלל כאגנוזת דיבור.

התקפים

לרוב הילדים הסובלים ממצב זה יש התקפים, במיוחד בזמן השינה. ההתקפים מאופיינים כהתקפים חלקיים או התקפים קלוניים טוניים כלליים. הם מתבטאים בטלטול ובטלטול של צד אחד של הגוף או של כל הגוף. מרבית ההתקפים נמשכים מספר דקות, אך יש ילדים הסובלים מאפיזודות של סטטוס אפילפטי, שהוא התקף שאינו מפסיק מעצמו, ודורש תרופות נגד אפילפסיה כדי לעצור אותו.

השפעות התנהגותיות

יש ילדים הסובלים מ- LKS עם שינויים התנהגותיים, כולל כעס, תסכול, הפרעת קשב וריכוז (ADHD) וקשיי למידה.

זכור כי ילדך עשוי להרגיש חסר אונים בגלל חוסר יכולתו לתקשר וכי חוסר אונים זה יכול לתרום לשינויים ההתנהגותיים.

סיבות

לא ברור מדוע ילדים מפתחים LKS. המחלה נחשבת לספוראדית, אם כי יש קשר למוטציה גנטית. ישנם הורים שמציינים כי ילדיהם סבלו מזיהום ויראלי לפני הופעתה הראשונית של LKS, אך זיהומים לא אומתו כגורם למצב. דלקת נחשבת כגורמת אולי לסיבתיות מכיוון שיש ילדים שמשתפרים עם טיפול אנטי דלקתי.

השפעות אונה זמנית

בעיות השפה ודפוס האפילפסיה של מצב זה מרמזים על האונה הטמפורלית של המוח. האונות הטמפורליות השמאליות והימניות ממוקמות בצידי המוח, ליד האוזניים. האונה הטמפורלית הדומיננטית (הצד השמאלי אצל אנשים ימניים) היא אחד האזורים במוח שמעורבים בהבנת דיבור ושפה.

התקפים שמקורם באונה הטמפורלית יכולים להיות התקפים מוקדיים, הכוללים צד אחד של הגוף, ועלולים להכליל, ולערב את כל הגוף.

מוטציה גנטית

מוטציה בגן GRIN2A, שנמצאה בכרומוזום 16, זוהתה בכמה מקרים של ילדים המפתחים LKS. מוטציה היא קוד לא תקין בגן, ואדם עם מוטציה עשוי לייצר חלבון פגום. הגן GRIN2A מקודד לייצור GluN2A, קולטן גלוטמט, שבדרך כלל מסייע במניעת עודף פעילות עצבית במוח.

ב- LKS הקשורה למוטציה GRIN2A, החלבון GluN2A פגום. ב- LKS, המוטציה GRIN2A נחשבת למוטציה דה-נובו, מה שאומר שילד יכול לפתח אותה מבלי לרשת אותה מהוריו.

אִבחוּן

LKS עשוי לקחת שבועות או אפילו חודשים לאבחון. זוהי מחלה נדירה וישנם גורמים שכיחים יותר להתקפים ובעיות תקשורת אצל ילדים צעירים. לילד שלך עשויים להיות מספר בדיקות אבחון אם הוא או היא מציגים תסמינים של LKS.

המבחנים המשמשים להערכת רגרסיית הדיבור והתקפים כוללים:

בדיקה נוירופסיכולוגית

הצוות הרפואי של ילדכם עשוי גם לבצע בדיקות פסיכולוגיות וקוגניטיביות כדי לעזור להבחין בין הגורם לתסמינים של ילדכם. מבחנים אלה יכולים לכלול הערכה של יכולות למידה, תשומת לב והבנה כדי לסייע במיון רגרסיית הדיבור של ילדכם.

מבחן שמיעה

ילדים עם ליקויי שפה עוברים לרוב בדיקות שמיעה (שמיעה) מכיוון שאובדן שמיעה הוא גורם שכיח לבעיות תקשורת. ילדים שיש להם LKS בדרך כלל לא סובלים מליקויי שמיעה, ולעתים קרובות יש צורך בבדיקות שמיעה כדי לאמת זאת.

הבנת תוצאות בדיקת שמיעה

אלקטרואנצפלוגרמה (EEG)

EEG הוא בדיקת גלי מוח לא פולשנית המשמשת להערכת התקפים. בדיקה זו כוללת הצבת אלקטרודות מתכת קטנות (בצורת מטבעות שטוחים) בקרקפת. האלקטרודות יכולות לזהות פעילות מוחית חשמלית. האלקטרודות מחוברות לחוטים, השולחים אות למחשב ש"קורא "את קצב המוח. בדיקת EEG יכולה להראות מקצבי מוח חשמליים לא תקינים במהלך התקף, ולעיתים גם כאשר אדם אינו סובל מהתקף.

דפוס ה- EEG האופייני ל- LKS מציג קוצים גליים איטיים של האונות הטמפורליות שנמצאות לעתים קרובות במהלך השינה. יש ילדים הסובלים מ- LKS עם עדויות EEG רצופות להתקפים במהלך השינה, המתוארת כדוגמת ספייק וגלים.

הדמיית מוח

רוב הילדים המפתחים בעיות דיבור והתקפים יעברו בדיקות הדמיה מוחית. טומוגרפיה ממוחשבת במוח (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) משמשים לזיהוי חריגות מבניות, כגון גידולים, שבץ מוחי או זיהומים. בדיקות אלו בדרך כלל תקינות בילדים הסובלים מ- LKS.

בדיקות הדמיה מוחית מטבולית, כמו בדיקת פליטת פוזיטרון (PET) אינן נהוגות במסגרת קלינית, אך לעתים קרובות משתמשים בהן במחקר. ילדים הסובלים מ- LKS עשויים להיות בעלי חילוף חומרים לא תקין באונה הזמנית באחד משני צידי המוח.

אבחון דיפרנציאלי

LKS יכול להתחיל בתסמינים הדומים לאלה של אוטיזם, תסמונת אספרגר, חירשות ודלקת המוח.

אוטיזם ותסמונת אספרגר אינם קשורים בדרך כלל להתקפים ולחריגות EEG של LKS. חירשות מתגלה בדרך כלל באמצעות בדיקת שמיעה. דלקת המוח קשורה בדרך כלל לראיות משמעותיות לדלקת או לזיהום שניתן לאתר באמצעות LP.

יַחַס

ניתן לטפל ב- LKS במספר גישות. בדרך כלל משתמשים במינון גבוה של סטרואידים להפחתת כל דלקת במוח. לילדים הסובלים מאפילפסיה, דיכאון מסייע לעיתים קרובות לשלוט בהתקפים, וטיפול בדיבור הוא חלק חשוב מההחלמה.

טיפול חיסוני

מינון גבוה תוך ורידי (IV) או סטרואידים דרך הפה מומלצים לילדים מסוימים הסובלים מ- LKS. טיפול זה נחשב יעיל יותר אם מתחילים אותו זמן קצר לאחר תחילת הסימפטומים. אך אם יש חשש לדלקת המוח זיהומית (זיהום במוח) או דלקת קרום המוח (זיהום של רירית המגן של המוח), אז הרופא של ילדך עשוי לבחור להימנע מסטרואידים, מכיוון שהם עלולים להחמיר את הזיהום.

חומר חיסון נוסף, אימונוגלובולין תוך ורידי (IVIG), עשוי להיות אופציה גם כן.

נוגדי פרכוסים

לעיתים קרובות יש צורך ב- AED כדי לשלוט בהתקפים. כמה AEDs המשמשים לבקרת התקפים ב- LKS כוללים valproate, clobazam, levetiracetam ו- ethosuximide.

טיפול בדיבור

אם לילדכם יש חוסר דיבור ושפה, מומלץ להשתמש בדיבור. לא קל לילד (או למבוגר) ללמוד כיצד לתקשר כאשר האונה הטמפורלית הושפעה מ- LKS, אך טיפול יכול לסייע במיטוב התקשורת של ילדכם כמיטב יכולתו.

יש לזכור כי חשוב להיות סבלניים בכל הנוגע לטיפול בדיבור. ילדכם יוכל להשתתף במהלך מפגשים מסוימים אך לא במהלך פגישות אחרות, וייתכן שהוא יוכל לעבוד יותר על שיפור מיומנויות הדיבור והשפה כאשר השלב החריף של המצב מתחיל להיפתר. יש אנשים שעברו LKS ממשיכים ליהנות מטיפול בדיבור בגיל ההתבגרות והבגרות.

כִּירוּרגִיָה

לרוב, התקפים ב- LKS נשלטים היטב על ידי AED. עם זאת, אם לילדכם יש התקפים מתמשכים, ניתן לשקול ניתוח אפילפסיה.

הליך הכרוך במספר חתכים תת-עיניים, שהם חתכים קטנים במוח, עשוי לסייע במניעת התקפים כאשר תרופות אינן יכולות לשלוט בהם.

כמו ברוב סוגי ניתוחי האפילפסיה, ההליך עלול לגרום לחסרים נוירולוגיים, ולכן ההחלטה צריכה להתקבל בזהירות רבה באמצעות בדיקות מקדימות לפני הניתוח.

פּרוֹגנוֹזָה

LKS הוא מצב שמשתפר לרוב עם הזמן. מרבית הילדים אינם ממשיכים להתקפים לאחר גיל ההתבגרות ואינם זקוקים לטיפול ארוך טווח ב- AED.

בעוד שרוב הילדים הסובלים מ- LKS חווים שיפורים ביכולות הדיבור והתקשורת שלהם במהלך גיל ההתבגרות, קיימת מידה משתנה של התאוששות, וליקויי דיבור ממשיכים להשפיע על ילדים רבים לאורך חייהם.

ילדים המטופלים בקורטיקוסטרואידים או אימונוגלובולין נוטים לקבל תוצאות טובות יותר לטווח הארוך.

מילה מ- Wellwell

אם הילד שלך אובחן כחולה LKS, אתה מבין שעובר הרבה מתח. זה יכול להיות מתיש לטפל בילד שלא יכול לתקשר. כמובן, כהורה, אתה מודאג גם מהעתיד והיכולת של ילדך להסתדר עם אחרים, ללמוד, להיות מאושרים, ובסופו של דבר להיות מסוגל להיות עצמאי.

מכיוון שמדובר במצב כה נדיר עם מגוון תוצאות אפשריות, זה יכול להיות קשה לחזות את התוצאה של ילדכם. אי הוודאות קשה להתמודד עם ההורים והילדים.

זה עשוי לעזור במציאת קבוצת תמיכה להורים לילדים עם אפילפסיה או בעיות דיבור, שכן הורים אחרים יכולים לעתים קרובות לעזור לך לחלוק את רגשותיך ויכולים להפנות אותך למשאבים שימושיים בקהילה שלך.