תוֹכֶן
מחסור בגלוקוז 6 פוספט דהידרוגנאז (G6PD) הוא המחסור הנפוץ ביותר באנזים בעולם. כ -400 מיליון איש מושפעים ברחבי העולם. קיימת שונות רבה בחומרה על בסיס המוטציה שעוברת בתורשה.G6PD הוא אנזים שנמצא בתאי הדם האדומים הנדרש בכדי לספק אנרגיה לתא. ללא אנרגיה זו, תאי הדם האדומים נהרסים על ידי הגוף (המוליזה) המוביל לאנמיה ולצהבת (מצהיבים של העור).
גורמי סיכון
הגן ל- G6PD ממוקם בכרומוזום X מה שהופך גברים לרגישים ביותר למחסור ב- G6PD (הפרעה קשורה ל- X). מחסור ב- G6PD מגן על אנשים מפני הידבקות במלריה, ולכן זה נפוץ יותר באזורים עם שיעורי זיהום גבוהים במלריה כמו אפריקה, אזור הים התיכון ואסיה. בארצות הברית, ל -10% מהגברים האפרו-אמריקאים יש מחסור ב- G6PD.
תסמינים
הסימפטומים תלויים באיזו מוטציה אתה יורש. ייתכן שאנשים מסוימים לעולם לא יאובחנו משום שאין סימפטומים. לחולים מסוימים עם מחסור ב- G6PD יש תסמינים רק כאשר הם נחשפים לתרופות או למזונות מסוימים (ראה רשימה בהמשך). יש אנשים שאובחנו כילודים לאחר שחוו צהבת קשה (נקראת גם היפרבילירובינמיה). באותם חולים ואלה עם צורות חמורות יותר של מחסור ב- G6PD עם המוליזה כרונית, הסימפטומים כוללים:
- צבע חיוור או חיוור לעור
- דופק מהיר
- עייפות או עייפות
- תחושת התעלפות או סחרחורת
- הצהבת עור (צהבת) או עיניים (סקלרל סקלרל)
- שתן כהה
אִבחוּן
אבחון מחסור ב- G6PD יכול להיות מסובך. ראשית, על הרופא שלך לחשוד שיש לך אנמיה המוליטית (פירוק כדוריות הדם האדומות). זה אושר בדרך כלל על ידי ספירת דם מלאה וספירת רטיקולוציטים. רטיקולוציטים הם תאי דם אדומים בשלים הנשלחים ממח העצם כתגובה לאנמיה. אנמיה עם ספירת רטיקולוציטים מוגברת עולה בקנה אחד עם אנמיה המוליטית. מעבדות אחרות עשויות לכלול ספירת בילירובין שתוגבה. בילירובין משתחרר מתאי הדם האדומים כאשר הם מתפרקים וגורמים לצהבת במהלך משברים המוליטיים.
בתהליך קביעת האבחנה, הרופא שלך יצטרך לשלול אנמיה המוליטית אוטואימונית (AIHA). בדיקת האנטי-גלובולין הישירה (הנקראת גם בדיקת Coombs ישירה) מעריכה האם ישנם נוגדנים לתאי דם אדומים הגורמים לתקיפתם על ידי מערכת החיסון שלך. כמו ברוב המקרים של אנמיה המוליטית, מריחת הדם ההיקפית (שקופית מיקרוסקופ של הדם) מועילה מאוד. במחסור ב- G6PD נפוצים תאי נשיכה ותאי שלפוחית. אלה נגרמים על ידי שינויים המתרחשים בתאי הדם האדומים כאשר הוא נהרס.
אם יש חשד למחסור ב- G6PD, ניתן לשלוח רמת G6PD. רמת G6PD נמוכה עולה בקנה אחד עם מחסור ב- G6PD. למרבה הצער, בעיצומו של משבר המוליטי חריף, רמת G6PD תקינה אינה שוללת מחסור. הרטיקולוציטים הרבים שנמצאים במהלך המשבר ההמוליטי מכילים רמות תקינות של G6PD הגורמות לשלילה כוזבת. אם יש חשד רב, יש לחזור על הבדיקה כאשר המטופל נמצא במצב הבסיסי.
יַחַס
הימנע מתרופות או ממזונות המעוררים משברים המוליטיים (התמוטטות תאי דם אדומים). חלקם מפורטים להלן.
- שעועית פאבה (נקראת גם שעועית רחבה)
- כדורי עש (או מוצרים אחרים המכילים נפתלין)
- אנטיביוטיקה של סולפה כמו Bactrim / Septra, sulfadiazine
- אנטיביוטיקה של קווינולון כמו ציפרלקס, לבופלוקסצין
- ניטרופורנטואין (אנטיביוטיקה)
- תרופות נגד מלריה כמו פרימקין
- מתילן כחול
- תרופות לשחפת כמו דפסון וסולפוקסון
- תרופות לטיפול בסרטן כמו דוקסורוביצין או רסבוריקאז
- פנזאופירידין
עירויי דם משמשים כאשר האנמיה קשה והחולה סימפטומטי. למרבה המזל, רוב החולים לעולם אינם זקוקים לעירוי.