תוֹכֶן
Gastroschisis הוא מום מולדי בו נולד תינוק עם חלק מהמעיים שלו או כולם על החלק החיצוני של הבטן עקב פתח לא תקין בשריר הבטן. הפתח יכול לנוע בין קטן לגדול, ובמקרים מסוימים, איברים אחרים יכולים גם לבלוט דרך החור.אמהות צעירות המשתמשות בתרופות פנאי בשלב מוקדם של ההריון או מעשנות, נמצאות בסיכון גבוה יותר לתינוק שנולד עם דלקת במערכת העיכול, אך במקרים רבים לא ידוע מה גורם להפרעה. ישנן עדויות לכך ש- gastroschisis עשוי לעבור בירושה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית.
כ -1 מתוך 5,000 תינוקות בארצות הברית נולדים עם גסטרואיזיס, אם כי מחקרים מצביעים על כך שמספר מקרי הגסטרואיזיס גדל גם בארה"ב ובעולם. ההפרעה פוגעת בתינוקות מכל הרקע האתני.
תסמינים ואבחון
בדיקת הדם של האם ההרה לאלפא-פיטופרוטאין (AFP) תראה רמה גבוהה של AFP אם קיימת גסטריאיזיס. ההפרעה יכולה להתגלות גם באמצעות אולטראסאונד עוברי.
לתינוקות הסובלים מגוסטשיסיס בדרך כלל יש פתח אנכי של 5 ס"מ בדופן הבטן לצד חבל הטבור. לעתים קרובות חלק גדול מהמעי הדק מבצבץ דרך פתח זה ושוכב בחלק החיצוני של הבטן. אצל חלק מהתינוקות המעי הגס ואיברים אחרים עשויים להגיע גם דרך הפתח.
תינוקות הסובלים מגסטרואיזיס לעיתים קרובות משקל לידה נמוך או שנולדים בטרם עת. ייתכן שיש להם גם מומים מולדים אחרים כמו מעיים לא מפותחים, או שהגסטרואיסיס יכול להיות חלק מהפרעה או תסמונת גנטית.
יַחַס
ניתן לתקן מקרים רבים של gastroschisis בניתוח. דופן הבטן נמתחת ותוכן המעי מונח בעדינות בחזרה פנימה. לפעמים לא ניתן לבצע את הניתוח מיד מכיוון שהמעיים נפוחים. במקרה זה, המעיים מכוסים בנרתיק מיוחד עד שהנפיחות יורדת מספיק בכדי שניתן יהיה להחזיר אותם לגוף.
ברגע שהמעיים חזרו לגוף, ניתן לטפל בכל חריגות אחרות. לוקח כמה שבועות עד שהמעיים מתחילים לעבוד כרגיל. במהלך תקופה זו, התינוק מוזן דרך וריד (הנקרא תזונה פרנטרלית מוחלטת). יש תינוקות שנולדו עם גסטרואיסיס מחלימים באופן מלא לאחר הניתוח, אך חלקם עלולים לפתח סיבוכים או לדרוש נוסחאות מיוחדות להאכלה. כמה טוב התינוק מסתדר תלוי בבעיות מעיים הקשורות אליו.
תמיכה בגסטרושיסיס
קיימות קבוצות תמיכה רבות ומשאבים אחרים העוזרים למאמץ הרגשי והכלכלי של נשיאת תינוק עם גסטרואיזיס. אלו כוללים:
- Mothers Of Omphaloceles (MOOs): קבוצת התמיכה של אומפאלוצלה ו- Webring
- קרן גסטרושיסיס של המלאכים של אייברי: מעניקה תמיכה רגשית וכלכלית למשפחות שיש להם תינוקות שנולדו עם גסטרואיסיס
- IBDIS: מידע על מומים מולדים בינלאומיים מידע על גסטרושיסיס ועל אומפלוצלה.
- March of Dimes: חוקרים, מתנדבים, אנשי חינוך, עובדי הסברה, ותומכים העובדים יחד בכדי לתת סיכוי לחימה לכל התינוקות
- מחקר מומים מולדים לילדים: שירות רשת הורים המחבר בין משפחות שיש להם ילדים עם אותם מומים מולדים
- בריאות ילדים: מידע בריאותי שאושר על ידי רופא אודות ילדים לפני הלידה ועד גיל ההתבגרות
- CDC: מומים מולדים: מחלקת שירותי בריאות ושירותי אנוש, מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן
- NIH: משרד המחלות הנדירות: המוסד הלאומי. לבריאות - משרד למחלות נדירות
- רשת תרפיה עוברית בצפון אמריקה: NAFTNet (רשת הטיפול העוברי בצפון אמריקה) היא עמותה מרצון של מרכזים רפואיים בארצות הברית ובקנדה עם מומחיות מבוססת בכירורגיה עוברית ובצורות אחרות של טיפול רב תחומי בהפרעות מורכבות בעובר.