תוֹכֶן
בדיקות גנטיות במחלת פרקינסון יכולות למלא תפקיד חשוב באבחון המחלה. מדענים מקווים כי הידע שמספקת הגנטיקה יסייע בסופו של דבר להאט או לעצור את התקדמותו.גנים נישאים בדנ"א שלנו, יחידות ירושה הקובעות את התכונות המועברות מהורה לילד. אנו יורשים כ -3 מיליארד זוגות גנים מאמהותינו ואבותינו. הם קובעים את צבע העיניים שלנו, כמה אנחנו יכולים להיות גבוהים, ובמקרים מסוימים את הסיכון שיש לנו לפתח מחלות מסוימות.
כרופא אני יודע את התפקיד שממלא הגנטיקה בקביעת בריאותנו. מידת ההשפעה שיש לגנים שלנו משתנה בהתאם למחלה, אך גם גורמים סביבתיים וגם גנטיקה תורמים להתפתחות מחלה במידה מסוימת.
בדיקת גנטיקה במחלת פרקינסון
במחלת פרקינסון, הרוב המכריע של המקרים הם מה שאנו מכנים ספוראדי ללא סיבה מזוהה. משמעותם של מקרים "לא משפחתיים" אלה שאף אחד מבני המשפחה לא סובל מפרקינסון. עם זאת, לכ- 14 אחוז מהאנשים שנפגעו מפרקינסון יש קרוב משפחה מדרגה ראשונה (הורה, אח או ילד) שחי גם הוא עם המחלה. במקרים משפחתיים אלה, הגנים המוטציה הגורמים למחלה זו יכולים לעבור בירושה בדפוס דומיננטי או ברססיבי.
קרובי משפחה מושפעים רבים לאורך הדורות השונים נמצאים בדרך כלל במשפחות שיש להן גן דומיננטי של פרקינסון. דוגמה לסוג זה של תורשה היא המוטציה הגנטית SNCA המביאה לייצור חלבון הנקרא אלפא-סינוקליין. חלבון זה מרכיב גופי לוי שנמצאים במוחם של אנשים הסובלים מפרקינסון. מוטציות אחרות - LRRK2, VPS35 ו- EIF4G1 - עוברות בירושה באופן דומיננטי.
לעומת זאת, מוטציות רצסיביות המשמשות גורם סיכון להתפתחות מחלת פרקינסון מיוצגות על ידי מקרים בדור אחד כמו אצל אחים. המוטציות הגנטיות PARKIN, PINK1 ו- DJ1 הם דוגמאות לירושה מסוג זה.
אלה חלק מהמוטציות הידועות, אך ישנן יותר שמתגלות באופן שוטף. יש לזכור, עם זאת, שלרוב הצורות הגנטיות יש שיעורי ביטוי או חדירה נמוכים שמשמעותם בעצם זה שיש לך את הגן לא אומר שתקבל פרקינסון. גם במקרה של מוטציות LRRK2, הדומיננטיות באופיין, נוכחות הגן אינה שווה להתפתחות המחלה.
מתי צריך לעשות בדיקות גנטיות?
הרופא שלך עשוי להציע זאת אם אבחנת הפרקינסון שלך מגיעה בגיל צעיר (פחות מ- 40), אם גם מספר קרובי משפחה בהיסטוריה המשפחתית שלך אובחנו עם אותו הדבר, או אם אתה נמצא בסיכון גבוה לפרקינסון משפחתי על סמך מוצא אתני (בעלי רקע יהודי אשכנזי או צפון אפריקאי).
עם זאת, מה היתרון בכך שהבדיקות נעשות בזמן הנוכחי? המידע עשוי להיות חשוב לתכנון המשפחה עבור אנשים מסוימים אם כי כאמור גם אם הגן מועבר הוא אינו בהכרח שווה להתפתחות המחלה. עם זאת, הסיכון גבוה יותר במוטציות גנטיות דומיננטיות לעומת רצסיביות, בממוצע אם לאדם יש קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם פרקינסון (כלומר הורה או אח) הסיכון לפתח את המחלה הוא 4 עד 9 אחוזים יותר מ האוכלוסייה הכללית.
יש לזכור כי נכון להיום לאדם הנבדק, אין שינוי בטיפול במחלת הפרקינסון על בסיס ממצאים גנטיים. אולם בעתיד, כאשר ישנם טיפולים להאטת התפרצות המחלה או למנוע את התפתחותה כלל, אזי יהיה חשוב מאוד להזדהות אותם אנשים בסיכון.
בדיקות ומחקר גנטיקה
למרות שייתכן שאין תועלת ישירה עבורך נכון לעכשיו, תוצאות הבדיקות הגנטיות יכולות לסייע להמשך המחקר של פרקינסון בכך שהם מאפשרים למדענים להבין טוב יותר את המחלה וכתוצאה מכך לפתח טיפולים חדשים. לדוגמא, מוטציה בגן המקודדת לחלבון אלפא סינוקליין (SNCA) מובילה לסוג מסוים של מחלת פרקינסון משפחתית. למרות שמוטציה זו מהווה רק אחוז קטן מהמקרים, לידיעה על מוטציה זו היו השפעות רחבות יותר. המחקר של מוטציה גנטית זו הוביל לגילוי כי אלפא-סינוקליין נצבר יחד ויוצרים גופי לוי שנמצאו באופן עקבי במוחם של כל האנשים הסובלים ממחלת פרקינסון, לא רק אלה עם המוטציה SNCA. לפיכך, מוטציה גנטית אחת הובילה לממצא קריטי בתחום המחקר של פרקינסון.
בדיקת גנטיקה היא החלטה אישית מאוד אך הערת אזהרה: בכל עת שנבחנים בדיקות גנטיות, במיוחד במצב מחלה בו אין שינוי בטיפול על סמך ממצאים גנטיים, המלצתי לפנות ליועץ לגנטיקה כדי לדון בהשפעה. מידע זה יהיה עליך המטופל ומשפחתך.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט