סקירה כללית של תסמונת Goodpasture

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• פּרוֹגנוֹזָה

תסמונת Goodpasture היא מחלה אוטואימונית נדירה מאוד ועלולה לסכן חיים הפוגעת הן בריאות והן בכליות. היא מכונה לעיתים גם מחלת Goodpasture או מחלת קרום מרתף אנטי-גלומרולרי (אנטי GBM). עם זאת, אנשי מקצוע בתחום הרפואה משתמשים לעתים במונחים אלה באופן שונה במקצת.

תסמונת Goodpasture היא מחלה נדירה, עם אחד מכל מיליון אנשים שאובחנו לאחרונה עם המצב מדי שנה. היא התאפיינה לראשונה על ידי ד"ר ארנסט Goodpasture בשנת 1919. מסיבות שאינן ברורות, המחלה שכיחה ביותר פעמיים בחיים: בשנות ה -20 לחייו של האדם ובהמשך בסביבות שנות ה -60 לחייו.

תסמינים

הסימפטומים של תסמונת Goodpasture נובעים מבעיות בריאה ובכליות. בסביבות 60% עד 80% מהאנשים הסובלים מהמחלה חווים תסמינים של מחלות ריאה וכליות. לעומת זאת, סביב 20 עד 40 אחוז חולים במחלת כליות בלבד, ופחות מעשרה אחוז מהאנשים חווים רק בעיות ריאה.

בעיות ריאות

בעיות הריאה של תסמונת Goodpasture עלולות לגרום לתסמינים כמו הבאים:

• צמרמורות וחום
• להשתעל דם
• שיעול יבש
• עייפות
• קוצר נשימה
• כאב בחזה

במקרים מסוימים תסמונת Goodpasture עלולה לגרום לדימום ריאתי חמור: דימום מהריאות ומחלקים אחרים של דרכי הנשימה, דבר שעלול לגרום בעקיפין לאנמיה, ספירה נמוכה של כדוריות דם אדומות. אם חמור יותר, דם עלול לחסום את חילופי החמצן בשקי הריאות הקטנים. זה עלול לגרום לכשל נשימתי, מצב מסכן חיים בו הגוף אינו מקבל מספיק חמצן.

בעיות הכליות של תסמונת Goodpasture נובעות ממצב הנקרא גלומרולונפריטיס. זה רק מתייחס לדלקת בחלק מסוים של הכליה הנקראת גלומרולוס. זה מוביל לתסמינים ובעיות נוספות.

בעיות כליה

בהתאם לחומרתן, בעיות בכליות עשויות לכלול:

• בחילה והקאה
• לחץ דם מוגבר
• כאב במתן שתן
• דם בשתן
• כאבי גב (אזור מתחת לצלעות)
• עייפות
• עִקצוּץ
• חשיבה מבולבלת
• התקפים
• קוצר נשימה

לפעמים תסמינים אלה מופיעים בהדרגה. במקרים אחרים הם הופכים חמורים למדי במשך מספר ימים. אם בעיות בכליות חמורות, זה עלול להוביל לאורמיה. זה מצב שעלול לסכן חיים מכך שיש בדם רמות גבוהות מדי של מוצר פסולת הנקרא אוריאה.

לעיתים, תסמונת Goodpasture מתרחשת יחד עם מצב אחר הנקרא מחלת האוזן הפנימית האוטואימונית. זה יכול להוביל לתסמינים כגון:

• מלאות באוזן
• מצלצל באוזן
• סְחַרחוֹרֶת
• אובדן שמיעה פתאומי

סיבות

תסמונת Goodpasture נחשבת לסוג של מחלה אוטואימונית. במצבים רפואיים אלה, חלקים מהמערכת החיסונית הופכים לבלתי מוסדרים. זה יכול לגרום לחלקים במערכת החיסון לתקוף רקמות נורמליות, מה שמוביל לתסמינים של מחלות אלה. הגורמים הגנטיים והסביבתיים מאמינים כי הם תורמים לרוב המחלות האוטואימוניות, אך אלה אינם מובנים במלואם.

בתסמונת Goodpasture נראה כי מערכת החיסון מופעלת באופן חריג כנגד מרכיב קולגן שנמצא הן בריאות והן בכליות. בכליה זה משפיע על הגלומרולי, הפילטרים הזעירים בכליה המסייעים בהסרת עודפי מים. ולבזבז מוצרים מהדם שלך ולהפוך אותם לשתן. בריאות זה יכול להשפיע על הכליות, שקיות האוויר הזעירות שבהן מחליפים חמצן ופחמן דו חמצני. ההפעלה החיסונית והדלקת מובילים לאחר מכן לסימפטומים של המצב. נוגדנים מופעלים חריגים נקראים נוגדנים נגד GBM.

גנטיקה ממלאת תפקיד גם בהפעלת תסמונת Goodpasture. אנשים עם וריאציות מסוימות של גנים ספציפיים נוטים יותר לחלות במחלה מאשר אנשים ללא וריאנטים גנטיים אלה. עם זאת, רוב האנשים עם וריאנטים אלה אינם לוקים במחלה, ולכן נראה שגם גורמים אחרים חשובים.

גורמי סיכון

חלק מהדברים הבאים עשויים להגדיל את הסיכון לחלות במחלה:

• לעשן
• חשיפה לממיסים אורגניים או לאדי פחמימנים
• חשיפה לאבק מתכתי
• שאיפת קוקאין
• סוגים מסוימים של דלקות ריאה
• סוגים מסוימים של תרופות המשפיעות על המערכת החיסונית (כמו alemtuzumab)

בפרט, מחלת ריאות כתוצאה מתסמונת Goodpasture נראית הרבה יותר סבירה להתרחש אם האדם סבל מנזק ריאותי קודם מסיבה אחרת.

אִבחוּן

באבחון תסמונת Goodpasture, על הקלינאי להבחין בין מצבים רפואיים אחרים העלולים להשפיע על הריאות, הכליות או שני האיברים. לדוגמה, סוגים מסוימים של דלקת כלי הדם עלולים לגרום לתסמינים דומים, כמו גם מחלות אוטואימוניות אחרות, כמו זאבת.

• אבחון תסמונת Goodpasture דורש היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית. הרופא שלך ישאל שאלות על הבעיות הרפואיות האחרות שלך ועל הסימפטומים הנוכחיים שלך. הוא או היא גם יעריכו היטב את כל חלקי גופך כדי לחפש רמזים לאבחון. עבודת דם בסיסית תסייע גם בהערכת תפקוד הכליות, אנמיה וזיהום.

בדיקות אבחון

• ביופסיה של הכליה
• בדיקות דם לבדיקת נוגדנים נגד GBM

לפעמים די בבדיקות אלו בכדי לאבחן את תסמונת Goodpasture ולהתחיל בטיפול. עם זאת, ביופסיה של הכליות מספקת בדרך כלל אבחנה מוחלטת למצב. זה מבוצע באופן מוחשי, כלומר דרך חתך קטן שנעשה דרך העור. רקמת הכליה מוסרת ונבדקת במיקרוסקופ. זה מאפשר לרופאים לאבחן בצורה מדויקת יותר את הגורם המדויק לבעיות בכליות.

חולים קשים לא יוכלו לעבור ביופסיה של הכליות עד שמצבם יציב יותר. ביופסיה של הריאות היא בדרך כלל לא כלי אבחון יעיל כמו ביופסיה של הכליות, אך ייתכן שיהיה צורך במקרים בהם ביופסיה של הכליה אינה אפשרית.

כמה בדיקות אחרות שחשובות לעזור בניהול המטופל כוללות:

• ניתוח דגימת שתן (נותן מידע על תפקוד הכליות)
• צילום חזה (יכול להראות דימום ריאתי)
• בדיקות תפקוד ריאתי

חיוני להגיע לאבחון הנכון במהירות האפשרית, כך שהאדם יכול להתחיל בטיפול. זה ייתן את הסיכוי הטוב ביותר להישרדות ואת הסיכוי הטוב ביותר להחלמה מלאה של הכליות.

יַחַס

טיפול מוקדם בתסמונת Goodpasture מתמקד בשני דברים: הסרה מהירה של נוגדנים נגד GBM מהדם ועצירת ייצורם העתידי.

הסרת נוגדנים מהדם נעשית בתהליך הנקרא פלסמפרזיס. במהלך פלסמפרזיס, הדם של האדם מוסר מגופו באמצעות מחט ומחובר למכונה. לאחר מכן מכונה זו מסירה את הנוגדנים המזיקים לפני שאיבת חלקי הדם הנותרים חזרה לגופו של האדם. מטופל יצטרך לעבור תהליך זה פעם ביום או כל יומיים במשך כשבועיים-שלושה, או עד שנראה כי הנוגדנים נגד GBM מוסרים לחלוטין.

גם הפסקת הייצור של נוגדנים חדשים נגד GBM חשובה מאוד. זה נעשה על ידי דיכוי המערכת החיסונית של האדם. ניתן להשתמש בחלק מהתרופות הבאות למטרה זו:

• קורטיקוסטרואידים
• ציקלופוספמיד
• Azathioprine (משמש לפעמים בגלל השפעות רעילות של cyclophosphamide)

לרוב, סטרואידים בתוספת ציקלופוספמיד ניתנים כטיפול הראשוני.

בהתאם לחומרת המחלה וגורמים אחרים, תרופות אלו עשויות להינתן לווריד או דרך הפה. תחילה ניתן לחולים לקבל כמויות גבוהות של תרופות אלו בכדי לקבל שליטה על מחלתם. לאחר מכן, יתכן שהם יוכלו לקחת מינונים נמוכים יותר של תחזוקה. תלוי כיצד האדם מגיב לטיפול, ייתכן שיהיה עליהם ליטול תרופות מדכאות חיסון למשך מספר חודשים. לפני הפסקת הטיפול במערכת החיסון, הרופא יצטרך לבדוק רמות של נוגדנים נגד GBM, כדי לוודא שאלו אינם קיימים עוד.

אנשים הנוטלים תרופות מדכאות חיסון יכולים להיות גבוהים יותר לחלות בזיהומים מסוימים. זיהום ריאות זמן קצר לאחר פרק של תסמונת Goodpasture עשוי להיות מסוכן למדי. מסיבה זו, לעיתים מטופלים באופן מונע גם אנשים הסובלים מתסמונת Goodpasture בתרופות המסייעות במניעת זיהום. אלה עשויים לכלול תרופות מסוימות נגד פטריות, אנטיביוטיקה ותרופות אנטי-ויראליות.

חלק מהחולים עם תסמונת Goodpasture חולים אנושות באבחון. אנשים אלה עשויים להזדקק לטיפול תומך רב ביחידה לטיפול נמרץ רפואי. לדוגמא, אנשים אלה עשויים להזדקק למיקום אינטובציה של צינור בקנה הנשימה - כדי למנוע אי ספיקת נשימה.

לפעמים יש צורך בהמודיאליזה חירום, דבר המסייע בביצוע חלק מתפקודי הכליה בכדי לסלק פסולת מהגוף. בחלק מהמקרים צורך זה יהיה זמני עד שהטיפולים יוכלו להיכנס לתוקף. במקרים אחרים, אנשים עלולים לסבול מנזק לטווח ארוך בכליות. אנשים אלה עשויים להזדקק למודיאליזה לאורך זמן. עבור חלק מהאנשים הללו, השתלת כליה היא אפשרות. השתלת יש לשקול רק אם אדם נקי מנוגדנים נגד GBM מזה מספר חודשים.

חשוב גם שאנשים עם תסמונת Goodpasture יסירו גורמים למחלות אפשריות. לדוגמא, יש לעודד מאוד את המעשנים להפסיק לעשן. הטיפול בתסמונת Goodpasture דורש בדרך כלל קלט ממספר התמחויות רפואיות, כולל אחיות טיפול קריטי, רופאי ריאות, נפרולוגים וראומטולוגים.

פּרוֹגנוֹזָה

התקופה הראשונית של מחלה של תסמונת Goodpasture היא לעתים קרובות די קשה, ויש חולים שמתים. עם זאת, יותר מ -90% מהחולים שורדים שלב זה של המחלה אם הם מקבלים טיפול ברמה גבוהה. שיעורי ההישרדות הם בסביבות 80 אחוזים בחמש שנים לאחר הפרק. התאוששות של תפקוד כליות מלא תלויה במידה רבה בחומרת הכליות שהושפעו לפני תחילת הטיפול.

בדרך כלל, לאנשים הסובלים מאפיזודה של תסמונת Goodpasture אין אף פעם שנייה. עם זאת, לפעמים אצל אנשים יש מחלות חוזרות.

פנה מיד לרופא שלך אם יש לך סימנים להישנות אפשרית, כמו שיעול בדם, כאבים בחזה, קוצר נשימה, כאבי גב או בלבול. בדרך זו, תוכלו להתחיל בטיפול חוזר בהקדם האפשרי, ולתת לכם את התקווה הטובה ביותר לתוצאה טובה.

מילה מ- Wellwell

תסמונת Goodpasture היא מחלה נדירה מאוד. זהו משבר רפואי העלול להכות במהירות, ולהוביל לתסמינים מסכני חיים. זה יכול להיות מפחיד ומרתיע ללמוד שמישהו שאתה אוהב חולה במחלה קשה, למרות שהיה קודם לכן בריא. אך למרות שהמחלה חמורה, יש לנו כמה טיפולים טובים בכדי להפסיק את המחלה, ורוב האנשים לעולם לא יחוו פרק מחלה נוסף. צוות שלם של ספקי שירותי בריאות יעבוד איתך בכל שלב ואבחון וטיפול. אל תהססו לפנות לתמיכה מצד החברים, המשפחה וכל הצוות הרפואי שלכם.