המופיליה א ': בדיקות גנטיות ולמה ניתן לצפות

תוֹכֶן

• תפקיד הגנים
• בדיקה גנטית
• למה לצפות

בדיקות גנטיות עבור המופיליה A זמינות באופן נרחב וכוללות בדיקות נשאיות, בדיקת מוטציות DNA ישירות, בדיקת הצמדה ובדיקה לפני הלידה. המופיליה פוגעת ביותר מ -20,000 אמריקאים, היא הפרעת דימום הנגרמת על ידי מום גנטי שבו הגוף אינו מסוגל לייצר את אחד הגורמים החשובים לקרישה. לפיכך, כאשר כלי דם נפצע, מתרחש דימום בלתי מבוקר.

דימום בלתי נשלט מכלי דם קרוע.

ישנם שני סוגים עיקריים של המופיליה. סוג A נובע ממחסור בגורם VIII ואילו סוג B נובע ממחסור בגורם IX. מבחינה קלינית, הם מצבים דומים מאוד, וגורמים לדימום לא מהיר במפרקים ובשרירים ודימום פנימי וחיצוני לאחר פציעה או ניתוח. דימום חוזר גורם בסופו של דבר לפגיעה במפרקים ובשרירים. המופיליה A שכיחה פי ארבעה מ- B על פי הקרן הלאומית למופיליה.

תפקיד הגנים

כרומוזומי X ו- Y קובעים מין. נקבות יורשות שני כרומוזומי X, אחד מכל אחד מההורים, ואילו זכרים ירשו כרומוזום X מאמם וכרומוזום Y מאביהם.

המופיליה A היא מצב תורשתי דרך כרומוזום מקושר X רצסיבי. משמעות הדבר היא שהגן המקושר להמופיליה נמצא בכרומוזום X, כלומר אם בן יורש את כרומוזום X הנושא את גן המופיליה מאמו, יהיה לו המצב. הבן יכול היה גם לרשת את הגן שאינו נושא את המצב הגנטי. אבות אינם יכולים להעביר את המצב לילדיהם.

עבור נקבות, גם אם הן יורשות כרומוזום X הנושא המופיליה מאמם, הן עדיין יכולות לקבל גן בריא מאביה ולא יהיה להן מצב. אך קבלת כרומוזום ה- X הנושא את הגן הופכת אותה לנשאית, והיא יכולה להעביר את הגן לילדיה.

בדיקה גנטית

בדיקות גנטיות זמינות לאנשים עם המופיליה A ובני משפחתם. ישנן מספר שיטות של בדיקות גנטיות שיעזרו לנשים לגלות אם הן נשאות ולקבל החלטות בנוגע לתכנון המשפחה.

בדיקת מנשא

בדיקות מנשא כוללות חיפוש גורמי קרישה בדם. נשים עם גן המופיליה A יהיו בעלות רמות נמוכות מהרגיל, ובחלקן אפילו יש רמות נמוכות כל כך שיש להן בעיות דימום.

בדיקת מנשא הינה בשיעור דיוק של עד 79 אחוז, אך בדיקת מנשא בלבד אינה מספיקה כדי לקבוע אם אישה היא נשאית. היסטוריה משפחתית, בנוסף לבדיקה, יכולה לאשר אם אישה נושאת את גן המופיליה A.

נשים שיכולות להפיק תועלת מרובה מבדיקות מנשא כוללות את אלה ש:

• יש לאחיות עם המופיליה A
• יש לדודות מצד אמהות ובני דודים ראשונים מצד אמם, במיוחד בני דודים לבנות, עם המופיליה A

בדיקת מוטציה DNA ישירה

ניתן לחפש ולמצוא מוטציות בתוך הגנים באמצעות בדיקת DNA. תחילה תילקח דגימת דם מבן משפחה גבר שיש לו המופיליה A. הדם של הנקבה המחפשת לראות אם היא נשאית נבדק בהמשך והשוואה למוטציות גנטיות דומות. בדיקות מוטציה של DNA נוטות להיות בעלות דיוק גבוה.

בדיקת הצמדה

במקרים מסוימים של המופיליה A, לא ניתן למצוא מוטציות גנטיות. במקרים אלה, ניתוחי הצמדה, הנקראים גם ניתוחי DNA עקיפים, יכולים לעקוב אחר המוטציה הגנטית במשפחה. נלקחות דגימות דם מבני המשפחה השונים, במיוחד מהגברים שנפגעו.

לאחר מכן הרופאים יחפשו דפוסי DNA מקושר אצל האדם עם המופיליה A וישוו דפוסים אלה של בני המשפחה האחרים. למרבה הצער, בדיקת הצמדה אינה מדויקת כמו שיטות בדיקה אחרות, במיוחד מקרים בהם גברים מושפעים הם קרובי משפחה רחוקים.

בדיקת טרום לידתי

נשים עם היסטוריה משפחתית של המופיליה עשויות לרצות לבחון את ילדן שטרם נולד. כבר בעוד עשרה שבועות להריון ניתן להשלים דגימת וילות כוריוניות. זה כולל לקיחת דגימה קטנה של השליה ובדיקת ה- DNA כדי לחפש מוטציות ספציפיות גנטיות.

בדיקה נוספת שניתן לבצע בהמשך ההריון - בדרך כלל בסביבות 15 ו -20 שבועות להריון - היא בדיקת מי שפיר. באמצעות מחט דקה המוחדרת לרחם דרך הבטן, נלקחת דגימת מי שפיר קטנה. לאחר מכן נותחו את התאים שנמצאו בנוזל לניתוח המופיליה A.

למה לצפות

פגישה עם יועץ גנטי היא הצעד הראשון לקבוע אם מישהו נשא של המופיליה A. יועצים גנטיים עובדים לעיתים קרובות עם הורים שנפגעו בילודים או עם נשים שרוצות לדעת אם הן נשאיות. הם עשויים להיפגש עם גברים המסייעים בבדיקת אחיותיהם ובנותיהם.

הפגישה עם יועץ גנטי כוללת התייעצות ראשונית שבה נדונים ההיסטוריה המשפחתית והאישית של המופיליה A. לאחר מכן המדריך ידון ביתרונות, במגבלות ובתוצאות האפשריות של בדיקות גנטיות.

בדיקה גנטית היא השלב הבא במתן תשובות. סוג הבדיקה יהיה תלוי בצרכי המשפחה ו / או המטופל ובדאגותיו. בני משפחה שיש להם כיום המופיליה A נבדקים תחילה ואז כל נשאים פוטנציאליים.

לאחר שתוצאות הבדיקות יחזרו, היועץ הגנטי ייפגש עם המטופל ובני המשפחה כדי להסביר תוצאות. הדיון עשוי לכלול בדיקה של בני משפחה אחרים וקבלת טיפול רפואי מתאים.

ביטוח עשוי לכסות את עלות הבדיקה או לא. ספקי ביטוח מסוימים יאפשרו לרופא להסביר מדוע יש צורך בבדיקה. הבדיקה מאושרת בדרך כלל לאחר בקשות כאלה.

יועצים גנטיים יכולים גם לעזור לחולים ולבני משפחותיהם למצוא את המשאבים הדרושים, כולל סיוע כלכלי וקבוצות תמיכה.

מילה מ- Wellwell

להיות נשא של המופיליה A יכול להשפיע באופן משמעותי על חיי האישה. נשאים רבים חוששים מהסיכון להעברת המחלה. הם עשויים להרגיש כאילו אין אפשרות להביא ילדים לעולם.

יועצים גנטיים ומרכזים לטיפול בהמופיליה יכולים לספק לנשאים ייעוץ, מידע ותמיכה מתאימים שיעזרו להם לקבל החלטות ולהשתלט על חייהם. יתר על כן, קבוצות תמיכה עם נשים באותה סיטואציה יכולות להוות מקור גדול לנחמה ותקווה.