HLA-DQ2: הגן הראשוני למחלת הצליאק

תוֹכֶן

• יסודות גנטיקה של צליאק
• אם יש לך הגן, מה הסיכון שלך?
• גורמים אחרים מעורבים

מחלת צליאק היא מצב גנטי, מה שאומר שאתה צריך שיהיה לך את הגנים "הנכונים" כדי לפתח אותה ולאבחן אותה. HLA-DQ2 הוא אחד משני הגנים העיקריים של מחלת הצליאק, ובמקרה הוא הגן הנפוץ ביותר המעורב במחלת הצליאק (HLA-DQ8 הוא מה שמכונה "גן הצליאק").

רוב הרופאים מאמינים שאתה זקוק לפחות לעותק אחד של HLA-DQ2 או HLA-DQ8 כדי לפתח מחלת צליאק.

יסודות גנטיקה של צליאק

גנטיקה יכולה להיות נושא מבלבל, והגנטיקה של צליאק מבלבלת במיוחד. הנה הסבר מעט פשוט.

לכולם יש גנים של HLA-DQ. למעשה, כולם יורשים שני עותקים של גנים של HLA-DQ - אחד מאמם ואחד מאביהם. ישנם סוגים רבים ושונים של גנים מסוג HLA-DQ, כולל HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 ו- HLA-DQ1.

גרסאות הגן HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 מעלות את הסיכון לחלות בצליאק.

מכיוון שכולם יורשים שני גנים של HLA-DQ (אחד מכל אחד מההורים), לאדם יכול להיות עותק אחד של HLA-DQ2 (כתוב לעתים קרובות כ- HLA-DQ2 הטרוזיגוט), שני עותקים של HLA-DQ2 (HLA-DQ2 הומוזיגוטיים) , או ללא עותקים של HLA-DQ2 (HLA-DQ2 שלילי).

בנוסף, קיימות לפחות שלוש גרסאות שונות של הגן HLA-DQ2. האחד, המכונה HLA-DQ2.5, מקנה את הסיכון הגבוה ביותר למחלת צליאק; כ -13% מתושבי קווקז בארה"ב נושאים את הגן הספציפי הזה. עם זאת, אנשים עם גרסאות אחרות של HLA-DQ2 נמצאים גם בסיכון למחלת צליאק.

אם יש לך הגן, מה הסיכון שלך?

זה תלוי.

אנשים שיש להם שני עותקים של HLA-DQ2 (אחוז קטן מאוד מהאוכלוסייה) נושאים את הסיכון הכללי הגבוה ביותר למחלת הצליאק. על פי הערכת סיכון קניינית המבוססת על מחקר שפורסם אשר פותח על ידי שירות הבדיקות הגנטיות MyCeliacID, מחלת הצליאק מתרחשת אצל אנשים עם שני עותקים של DQ2 בשיעור גבוה פי 31 מזה של האוכלוסייה הכללית.

לאנשים שיש להם שני עותקים של HLA-DQ2 יש סיכון מוגבר לפחות לסוג אחד של מחלת צליאק עקשן (המתרחשת כאשר נראה כי הדיאטה ללא גלוטן לא עובדת כדי לשלוט במצב), ול- T הקשורים לאנטרופתיה. לימפומה של תאים, סוג של סרטן שקשור לצליאק.

אנשים שיש להם עותק אחד בלבד של HLA-DQ2 נמצאים בסיכון הגבוה פי עשרה ל"אוכלוסייה הרגילה "למחלת צליאק, על פי MyCeliacID. לאלו הנושאים גם HLA-DQ2 וגם HLA-DQ8, הגן האחר למחלת הצליאק, יש פי 14 את הסיכון ל"אוכלוסייה נורמלית ".

גורמים אחרים מעורבים

לא כל מי שנושא HLA-DQ2 מפתח מחלת צליאק - הגן קיים ביותר מ -30% מאוכלוסיית ארה"ב (בעיקר כאלו עם מורשת גנטית בצפון אירופה), אך רק לכ -1% מהאמריקאים אכן חולים בצליאק.

החוקרים מאמינים שישנם מספר רב של גנים אחרים המעורבים בקביעה אם מישהו הרגיש גנטית אכן מפתח את המצב, אך הם עדיין לא זיהו את כל הגנים המעורבים.