תסמונת ג'וברט תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• פּרוֹגנוֹזָה

תסמונת ג'וברט היא מום מולדי גנטי בו אזור המוח השולט באיזון ובתיאום אינו מפותח. זה מופיע אצל גברים וגם אצל נקבות, בערך באחד מכל 100,000 לידות.

התסמונת, שזוהתה לראשונה בשנת 1969 על ידי הנוירולוגית ילדים מארי ז'וברט, יכולה להופיע אצל ילד ללא היסטוריה משפחתית של ההפרעה, או שהיא תורשת.

לילדים עם תסמונת ג'וברט יש בדרך כלל עיכובים באבני דרך מוטוריות גסות. יש ילדים עם ג'וברט שיש להם גם מוגבלות שכלית או פיגור שכלי. בעיות ראייה, כליות וכבד שכיחות גם הן במצב, אך לא כל החולים נפגעים.

תסמינים

הסימפטומים של תסמונת ג'וברט קשורים להתפתחות נמוכה של אזור במוח השולט באיזון ובתיאום השרירים. הסימפטומים, אשר עשויים לנוע בין קלים לחמורים, תלוי כמה המוח אינו מפותח, עשויים לכלול:

• תקופות של נשימה מהירה בצורה חריגה (היפרפנאה אפיזודית), שנראית כאילו מתנשפת
• תנועות עיניים מטלטלות (ניסטגמוס)
• תווי פנים אופייניים כמו צניחת עפעפיים (פטוזיס), פה פתוח עם לשון בולטת, אוזניים נמוכות
• עיכוב בהשגת אבני דרך
• קושי בתיאום תנועות שרירים רצוניות (אטקסיה)

מומים מולדים אחרים כמו אצבעות אצבעות רגליים נוספות (ריבוי פעימות), מומי לב או שפה או חיך שסועים. התקפים עשויים להופיע.

סיבות

תסמונת ג'וברט היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית בה שני חלקים במוח - הוורמי המוח הקטן וגזע המוח - אינם מתפתחים לחלוטין במהלך ההריון. הוורמי המוח הקטן אחראי לשליטה על השרירים, היציבה ותנועות הראש והעיניים. גזע המוח שולט בתפקודים כגון פעימות לב, נשימה ובקרת טמפרטורה.

בעוד שההפרעה נובעת מגנים, מדענים טרם זיהו את כל הגנים המעורבים בתסמונת ג'וברט. ניתן לקשר עד 90 אחוז מהמקרים לאחד מעשרה גנים שונים המעורבים בתסמונת לפחות.

ישנם כמה תת-סוגים של התסמונת, המבוססים על הגנים המעורבים והתופעות הקיימות, ובחלק מהאתניות שכיחות גדולה יותר של התסמונת מאשר לאחרים. לדוגמה, תסמונת ג'וברט 2 (JBTS2) שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז, וההערכה היא כי 1 מכל 34,000 ילדים נפגעים.

אִבחוּן

התסמין הבולט ביותר אצל תינוק שזה עתה נולד עם תסמונת ג'וברט הוא תקופות של נשימה מהירה בצורה חריגה, אשר עשויה להיות בעקבות הפסקת נשימה (דום נשימה) למשך דקה. למרות שתופעות אלו עלולות להופיע בהפרעות אחרות, אין בעיות ריאות. בתסמונת ג'וברט, המסייעת בזיהויו כגורם לנשימה לא תקינה.

סריקת הדמיה תהודה מגנטית (MRI) יכולה לחפש את הפרעות המוח הקיימות בתסמונת ג'וברט ולאשר את האבחנה.

במהלך ההריון, ניתן לגלות הפרעות מוחיות באולטרסאונד לאחר 18 שבועות. עבור אנשים עם היסטוריה משפחתית ידועה של ג'וברט, בדיקות טרום לידתיות עשויות להיות זמינות לבדיקת גרסאות גנטיות ספציפיות.

יַחַס

אין תרופה לתסמונת ג'וברט, ולכן הטיפול מתמקד בסימפטומים. תינוקות עם נשימה לא תקינה עשויים להיות בעלי צג נשימה (דום נשימה) לשימוש בבית, במיוחד בלילה.

טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור עשוי להועיל לאנשים מסוימים. אנשים עם מומי לב, שפה או חך שסועים או התקפים עשויים לדרוש טיפול רפואי רב יותר.

פּרוֹגנוֹזָה

הפרוגנוזה לתסמונת ג'וברט משתנה על ידי אנשים ותלויה במידה רבה בשאלה אם הוורמי המוחי מפותח חלקית או נעדר לחלוטין. ישנם מטופלים שעברו אורך חיים מקוצר עקב סיבוכים של המחלה, כולל הפרעות בכליות או בכבד.

חלק מהילדים עם תסמונת ג'וברט סובלים מהפרעה קלה והם מושפעים באופן מינימלי ממוגבלות מוטורית ויש להם התפתחות נפשית טובה, בעוד שאחרים עשויים להיות בעלי מוגבלות מוטורית קשה, התפתחות נפשית בינונית ולקויות רב איברים.