תוֹכֶן
תסמונת Kartagener היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד הנגרמת על ידי פגמים בגנים. זה רצסיבי אוטוזומלי, כלומר זה קורה רק אם שני ההורים נושאים את הגן. תסמונת Kartagener משפיעה על כ- 30,000 אנשים, כולל כל המינים. זה ידוע בשני הפרעות העיקריות שלו - דיסקינזיה ראשונית של הרירית ו situs inversus.דיסקינזיה רירית
דרכי הנשימה האנושיות כוללים את האף, הסינוסים, האוזן התיכונה, צינורות האוסטאצ'יה, הגרון וצינורות הנשימה (קנה הנשימה, הסמפונות והסימפונות). המסך כולו מרופד בתאים מיוחדים שעליהם הקרנות שיער, הנקראות סיליה. הסיליות גורפות מולקולות שאריות של אבק, עשן וחיידקים מעלה דרכי הנשימה.
במקרה של דיסקינזיה שלילית ראשונית הקשורה לתסמונת קרטגנר, הסיליות פגומות ואינן פועלות כראוי. משמעות הדבר היא שלא ניתן לגרש ריר וחיידקים בריאות, וכתוצאה מכך מתפתחים זיהומים ריאתיים תכופים, כגון דלקת ריאות.
Cilia נמצאים גם בחדרי המוח ובמערכת הרבייה. אנשים הסובלים מתסמונת קרטגנר עלולים לסבול מכאבי ראש ובעיות בפוריות.
סיטוס אינברסוס
סיטוס אינברסוס מתרחש בזמן שהעובר נמצא ברחם. זה גורם לאיברים להתפתח בצד הלא נכון של הגוף, ומעביר מיקום רגיל. במקרים מסוימים, כל האיברים עשויים להיות תמונת מראה של המיקום הרגיל, בעוד שבמקרים אחרים, איברים מסוימים מוחלפים.
תסמינים
מרבית הסימפטומים של תסמונת קרטגנר נובעים מאי יכולת של תאי הנשימה לתפקד כראוי, כגון:
- זיהום סינוסי כרוני
- דלקות ריאה תכופות, כגון דלקת ריאות וברונכיט
- ברונכיאקטזיס - נזק לריאות מזיהומים תכופים
- דלקות אוזניים תכופות
הסימפטום החשוב המבדיל בין תסמונת קרטגנר לבין סוגים אחרים של דיסקינזיה רירית ראשונית הוא מיקום האיברים הפנימיים בצד ההפוך מהרגיל (הנקרא situs inversus). לדוגמא, הלב נמצא בצד ימין של החזה במקום בשמאל.
אִבחוּן
תסמונת Kartagener מוכרת על ידי שלושת הסימפטומים העיקריים של סינוסיטיס כרונית, bronchiectasis ו situs inversus. צילומי חזה או סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) יכולים לזהות שינויים ריאתיים האופייניים לתסמונת. לקיחת ביופסיה של רירית קנה הנשימה, הריאה או הסינוסים יכולה לאפשר בדיקה מיקרוסקופית של התאים העוטפים את דרכי הנשימה, אשר יכולים לזהות סדלות לקויות.
יַחַס
הטיפול הרפואי באדם עם תסמונת קרטגר מתמקד במניעת זיהומים בדרכי הנשימה ובטיפול מהיר בכל דבר שעלול להתרחש. אנטיביוטיקה יכולה להקל על סינוסיטיס, ותרופות בשאיפה וטיפול נשימתי יכולות לעזור אם מתפתחת מחלת ריאות כרונית. צינורות קטנים עשויים להיות ממוקמים דרך עור התוף כדי לאפשר לזיהומים ולנוזל לנקז מהאוזן התיכונה. מבוגרים, במיוחד גברים, עשויים להתקשות בפריון ועשויים להרוויח מהתייעצות עם מומחה לפוריות. במקרים חמורים, אנשים מסוימים עשויים לדרוש השתלת ריאות מלאה.
אצל אנשים רבים מספר זיהומים בדרכי הנשימה מתחיל לרדת בערך בגיל 20, וכתוצאה מכך אנשים רבים הסובלים מתסמונת קרטגנר סובלים מחיים מבוגרים כמעט תקינים.