תוֹכֶן
מחלת קראב, הידועה גם בשם לויקודיסטרופיית תאים גלובואידים, היא מחלה גנטית ניוונית הפוגעת במערכת העצבים. לאנשים עם מחלת קראב יש מוטציות בגן ה- GALC שלהם. בגלל המוטציות הללו, הם לא מייצרים מספיק מהאנזים גלקטוסילצרמידאז. מחסור זה מוביל לאובדן פרוגרסיבי של שכבת המגן המכסה תאי עצב, הנקראת מיאלין. ללא שכבת הגנה זו, העצבים שלנו אינם יכולים לתפקד כראוי, ולפגוע במוחנו ובמערכת העצבים שלנו.על פי ההערכות, מחלת קראבה נפוצה בכ -1 מתוך 100 אלף איש ברחבי העולם, כאשר מקרים גבוהים יותר דווחו באזורים מסוימים בישראל.
תסמינים
ישנם ארבעה תת-סוגים של מחלת קראב, כל אחד מהם עם הופעתו והתסמינים שלו.
| סוג 1 | יַלדוּתִי | מתחיל בגילאי 3 עד 6 חודשים |
| סוג 2 | אינפנטילית מאוחרת | מתחיל בין גיל 6 חודשים לגיל 3 |
| סוג 3 | צָעִיר | מתחיל בגילאי 3 עד 8 |
| סוג 4 | הופעת מבוגרים | מתחיל בכל עת לאחר גיל 8 |
מכיוון שמחלת קראב פוגעת בתאי העצב, רבים מהתסמינים שהיא גורמת הם נוירולוגיים. סוג 1, הטופס האינפנטילי, מהווה 85 עד 90 אחוז מהמקרים. סוג 1 מתקדם בשלושה שלבים:
- שלב 1: מתחיל בערך שלושה עד שישה חודשים לאחר הלידה. תינוקות מושפעים מפסיקים להתפתח ונהיים עצבניים. יש להם טונוס שרירים גבוה (השרירים נוקשים או מתוחים) ובעיות בהאכלה.
- שלב 2: נזק מהיר יותר לתאי עצב מתרחש, המוביל לאובדן שימוש בשרירים, להגברת טונוס השרירים, קשת הגב ופגיעה בראייה. התקפים עשויים להתחיל.
- שלב 3: תינוק הופך עיוור, חירש, לא מודע לסביבתו ומקובע בתנוחה נוקשה. אורך החיים לילדים עם סוג 1 הוא כ- 13 חודשים.
סוגים אחרים של מחלת קראב מתחילים לאחר תקופת התפתחות תקינה. סוגים אלה מתקדמים לאט יותר ממה שסוג 1 מתקדם. ילדים בדרך כלל לא שורדים יותר משנתיים לאחר תחילת סוג 2. תוחלת החיים לסוגים 3 ו -4 משתנה, והתסמינים עשויים לא להיות חמורים כל כך.
אִבחוּן
אם הסימפטומים של ילדכם מצביעים על מחלת קראב, ניתן לבצע בדיקת דם כדי לבדוק אם יש להם מחסור בגלקטוסילצרמידאז, המאשר אבחנה למחלת קראב. נקב מותני יכול להיעשות על מנת לדגום את הנוזל השדרתי. רמות חלבון גבוהות באופן חריג יכולות להצביע על המחלה. כדי שילד ייוולד עם המצב, שני ההורים חייבים לשאת את הגן המוטציה הממוקם בכרומוזום 14. אם ההורים נושאים את הגן, ניתן לבדוק את ילדם שטרם נולד על מחסור בגלקטוזילצרמידאז. יש מדינות המציעות בדיקת יילודים למחלת קראב.
יַחַס
אין תרופה למחלת קראב. מחקרים אחרונים הצביעו על השתלת תאי גזע המטופויטים (HSCT), תאי גזע המתפתחים לתאי דם, כטיפול פוטנציאלי למצב. HSCT עובד בצורה הטובה ביותר כאשר הוא ניתן לחולים שטרם הראו תסמינים או שהם סימפטומטיים קלים. הטיפול פועל בצורה הטובה ביותר כאשר ניתן בחודש הראשון לחיים. HCST יכול להועיל לאנשים עם מחלה מאוחרת או מתקדמת לאט וילדים עם מחלה של התרחשות אינפנטילית אם הם ניתנים מוקדם מספיק. HCST אמנם לא תרפא את המחלה, אך היא יכולה לספק איכות טובה יותר להתקדמות המחלה המעכבת את החיים ולהגדיל את תוחלת החיים. עם זאת, HCST מגיע עם סיכונים משלו ושיעור התמותה הוא 15 אחוזים.
המחקר הנוכחי בוחן טיפולים המכוונים לסמנים דלקתיים, טיפול בתחליפי אנזימים, טיפול גנטי והשתלת תאי גזע עצביים. טיפולים אלה נמצאים כולם בשלבי התחלתם ועדיין אינם מגייסים לניסויים קליניים.