אבחון תסמונת לורנס-מון-בארט-בידל

תוֹכֶן

• ההבדל בין תסמונת בילדל-בארט לתסמונת לורנס-מון
• גורם ל- BBS ו- LMS
• כיצד הם מאובחנים
• טיפולים לשני התנאים
• פּרוֹגנוֹזָה

בשנים קודמות, תסמונת לורנס-מון-בארט-בידל (LMBBS) הייתה מונח המשמש לתיאור מצב גנטי תורשתי שפגע בכ -1 מתוך 100,000 תינוקות שנולדו. הוא נקרא על שם ארבעת הרופאים שתיארו בתחילה את הסימפטומים של תִסמוֹנֶת.

מאז, LMBBS הוכרה כלא מדויקת. במקום זאת התגלה כי LMBBS מורכב למעשה משתי הפרעות מובהקות: תסמונת Biedl-Bardet (BBS) ותסמונת Laurence-Moon (LMS).

ההבדל בין תסמונת בילדל-בארט לתסמונת לורנס-מון

BBS היא הפרעה גנטית נדירה מאוד הגורמת להידרדרות בראייה, אצבעות או אצבעות רגליים נוספות, השמנת יתר בבטן ובבטן, בעיות בכליות וקשיי למידה. בעיות הראייה מידרדרות במהירות; אנשים רבים יהפכו לעיוורים לחלוטין. סיבוכים מסימפטומים אחרים, כמו בעיות בכליות, עלולים להפוך לסכנת חיים.

כמו BBS, גם LMS הוא הפרעה תורשתית. זה קשור לקשיי למידה, הורמוני מין מופחתים ונוקשות של השרירים והמפרקים. BBS ו- LMS דומים מאוד אך נחשבים שונים מכיוון שחולי LMS אינם מראים סימנים של ספרות נוספות או השמנת יתר בבטן.

גורם ל- BBS ו- LMS

רוב המקרים של BBS עוברים בתורשה. זה משפיע על גברים ונשים כאחד, אך אינו נפוץ. BBS משפיע רק על 1 מתוך 100,000 בצפון אמריקה ובאירופה. זה מעט יותר שכיח במדינות כווית וניופאונדלנד, אך מדענים אינם בטוחים מדוע.

LMS היא גם מחלה תורשתית. LMS הוא אוטוזומלי רצסיבי, כלומר זה מתרחש רק אם שני ההורים נושאים את גני ה- LMS. בדרך כלל, להורים עצמם אין LMS אלא נושאים את הגן מאחד מההורים שלהם.

כיצד הם מאובחנים

BBS מאובחן בדרך כלל במהלך הילדות. בדיקות חזותיות והערכות קליניות יחפשו הפרעות ועיכובים שונים. במקרים מסוימים, בדיקות גנטיות יכולות לזהות את נוכחות ההפרעה לפני שהתסמינים מתקדמים.

LMS מאובחן בדרך כלל כאשר בודקים עיכובים התפתחותיים, כגון הקרנות לעיכוב דיבור, לקויות למידה כלליות ובעיות שמיעה.

טיפולים לשני התנאים

הטיפול ב- BBS מתמקד בטיפול בסימפטומים של ההפרעה, כגון תיקון ראייה או השתלות כליה. התערבות מוקדמת יכולה לאפשר לילדים לחיות חיים נורמליים ככל האפשר ולנהל תסמינים, אולם בשלב זה אין תרופה למחלה. .

עבור LMS, אין כיום טיפולים המאושרים לטיפול בהפרעה. כמו BBS, הטיפול מתמקד בניהול תסמינים. תמיכה ברפואת עיניים, כמו משקפיים או עזרים אחרים, יכולה לעזור להחמרת הראייה. כדי לסייע בטיפול בעיכוב קומה וקצר וגדילה, מומלץ להמליץ ​​על טיפול הורמונלי. דיבור וריפוי בעיסוק יכולים לשפר את הזריזות ואת כישורי החיים היומיומיים. יתכן ויהיה צורך בטיפול בכליות ובתמיכה בכליות.

פּרוֹגנוֹזָה

עבור אלו הסובלים מתסמונת לורנס מון, תוחלת החיים בדרך כלל קצרה יותר מאנשים אחרים. סיבת המוות השכיחה ביותר קשורה לבעיות בכליות או בכליות.

עבור תסמונת בידל-בארט, אי ספיקת כליות שכיחה מאוד והיא הגורם הסביר ביותר למוות. ניהול בעיות בכליות יכול לשפר את תוחלת החיים ואיכות החיים.