סקירה כללית של תסמונת לנוקס-גסטאו

Posted on
מְחַבֵּר: Roger Morrison
תאריך הבריאה: 19 סֶפּטֶמבֶּר 2021
תאריך עדכון: 1 נוֹבֶמבֶּר 2024
Anonim
Lennox-Gastaut Syndrome: Prevalence and Diagnosis
וִידֵאוֹ: Lennox-Gastaut Syndrome: Prevalence and Diagnosis

תוֹכֶן

תסמונת לנוקס-גסטאו (LGS) היא תסמונת אפילפסיה שמתחילה במהלך הילדות ומאופיינת בהתקפים יומיומיים לעיתים קרובות, שקשה לשלוט בהם באמצעות תרופות. אמנם אתה יכול לחיות גם בבגרות ובגיל המבוגר יותר עם LGS, אך קיים סיכון גבוה למוות למוות עקב בעיות כגון פציעות, התקפים, תופעות לוואי של תרופות ובעיות בריאות כגון זיהומים.

תסמינים

הסימפטומים של תסמונת לנוקס-גסטאו מתחילים בילדות המוקדמת, בדרך כלל לפני גיל 4. התקפים הם הסימפטום הבולט ביותר, ורוב הילדים הסובלים מ- LGS עשויים לפתח גם תפקוד לקוגניטיבי, עיכוב בהגעה לאבני דרך התפתחותיות ובעיות התנהגות.


LGS ממשיך לבגרות, אך הסימפטומים בדרך כלל משתנים עם הגיל.

ילדים עם LGS לעיתים קרובות סובלים מהתקפים רבים ושונים, בעוד שמבוגרים נוטים לקבל פחות סוגים והתקפים פחות תכופים.

התקפים

אחד מסימני ההיכר של תסמונת לנוקס-גסטאו הוא מספר סוגים של התקפים המופיעים בתדירות גבוהה - לעתים קרובות כמה פעמים ביום - אשר לעיתים קרובות יותר מאשר ברוב סוגי האפילפסיה האחרים.

לעתים קרובות, אדם שעבר התקף עלול להרגיש גרגרני ואף לא מודע לכך שהתקף התרחש לאחר מכן.

מספר סוגים של התקפים מתרחשים עם LGS.

סוג ההתקפים
סוג התקףתסמיניםאובדן ההכרה?מֶשֶׁך
טוניקנוקשות שרירים פתאומית; הרפיה אפשרית וחוזרתבְּדֶרֶך כְּלַלכמה שניות עד דקה
אטוניתאובדן טונוס שרירים; אפשרי ליפולכןכמה שניות
מיוקלוניתעוויתות קצרות של זרועות ו / או רגלייםלעתים רחוקותמספר שניות
היעדרות לא טיפוסיתמראה של "ריווח החוצה", בהייה בחלל, חוסר מודעותכןפחות מ -15 שניות
טוניק-קלוני (פחות נפוץ)טלטלות ונוקשות בלתי רצוניות; זיכרון לקוי של האירועתָכוּףדקה עד שתיים
מצב אפילפטיהתקף דורש הזרקת חירום של תרופות כדי להפסיק; נזק מוחי או מוות אפשרי (ב- LGS הכרוכים בהעדר, התקפי טוניק או טוניק-קלוני)כןיותר מ -30 דקות
עוויתות אינפנטיליותעשוי להקדים אבחון LGS; מטלטלים פתאומיים אצל תינוקות צעירים מאודאפשריפחות משנייה או שתיים, לעתים קרובות בסדרה

עיכוב התפתחותי

ילדים שיש להם LGS חווים גם עיכובים התפתחותיים, בין אם הם קוגניטיביים (הנפוצים ביותר), פיזיים או שניהם. חומרת הדבר משתנה מאוד מאדם לאדם.


יכולות גופניות נפגעות עלולות להפריע לעצמאות.

סיבות

ישנם מספר גורמים ידועים לתסמונת לנוקס-גסטאו, כולל:

  • הפרעות בהתפתחות המוח
  • מצבים נוירולוגיים
  • נזק למוח במהלך התפתחות העובר או זמן קצר לאחר הלידה

עם זאת, לעיתים לא ניתן לזהות שום סיבה.

תסמונת המערב

לפי ההערכות, 20 עד 30 אחוז מהילדים עם LGS סובלים מתסמונת ווסט, מצב המאופיין בשלושה מאפיינים:

  • עוויתות אינפנטיליות
  • רגרסיה התפתחותית
  • דפוס של פעילות מוחית לא יציבה באלקטרואנצפלוגרמה (EEG), המכונה hypsarrhythmia

לתסמונת ווסט סיבות רבות, וילדים שיש להם גם LGS וגם תסמונת ווסט עשויים להזדקק לטיפול בשני המצבים. תסמונת ווסט מטופלת לעיתים קרובות עם הורמון אדרנו-קורטיקוטרופי (ACTH) או סטרואידים.

טרשת נפוצה

הפרעה בה גדלים גידולים באזורים רבים בגוף, טרשת שחפת עלולה לגרום לתסמונת לנוקס-גסטאו וליקויים פיזיים ו / או קוגניטיביים.


היפוקסיה

היפוקסיה היא מחסור בחמצן. ילדים שחווים היפוקסיה לפני או מעט אחרי הלידה יש ​​לעיתים קרובות השלכות הקשורות להתפתחות המוח ולתפקודם. זה יכול להתבטא במגוון בעיות, כולל LGS (עם או בלי תסמונת ווסט) ושיתוק מוחין.

דַלֶקֶת הַמוֹחַ

דלקת המוח היא זיהום או מחלה דלקתית במוח. זה עלול לגרום לבעיות מתמשכות, ותסמונת לנוקס-גסטאו יכולה להיות אחת מהן.

דיספלסיה קליפת המוח

סוג של התפתחות מוחית לא תקינה המתרחשת לפני הלידה, דיספלסיה של קליפת המוח מאופיינת במומים מוחיים ועלולה לגרום ל- LGS. דיספלסיה קליפת המוח יכולה להיגרם מבעיות גנטיות או תורשתיות, או מחוסר חמצן או זרימת דם לתינוק. בחלק מהמקרים לא מזוהה שום סיבה.

אִבחוּן

זה יכול להיות קשה מבחינה רגשית לגלות שילדך סובל מתסמונת לנוקס-גסטאו. לרוב ההורים כבר יש רעיון שמשהו רציני קורה בגלל ההתקפים החוזרים ונשנים ובעיות ההתפתחות. עם זאת, טבעי עדיין לרצות לשמוע שיש סיבה קטנה מאחורי כל זה.

אם לילדכם יש תסמינים של LGS, היו בטוחים כי הרופאים שלו יבדקו את כל האפשרויות, כולל מחלות קשות וקלות, ולא יתעלמו מבדיקות אבחון חשובות או מטיפולים פשוטים למצב ילדכם.

המאפיינים העקביים ביותר של תסמונת לנוקס-גסטאו הם המאפיינים הקליניים והתבנית הנראית ב- EEG. האבחנה עשויה לארוך שבועות או חודשים.

לפעמים, LGS הוא אבחנה של הדרה, מה שאומר שיש לשלול מחלות אחרות לפני שמאבחנים את הילד בכך.

כדי לאבחן ילדים שיש להם התקפים, רופאים בדרך כלל יסתכלו על:

  • הערכות רפואיות ונוירולוגיות
  • היסטוריית ההתקפים של הילד
  • בעיות רפואיות אחרות של הילד (אם ישנן)
  • הדמיית מוח
  • תוצאות EEG
  • תוצאות בדיקת דם
  • תוצאות ניקור מותני (אפשריות)

היסטוריה רפואית

אם לילד שלך יש כמה סוגים של התקפים והם תכופים, במיוחד אם קיים עיכוב קוגניטיבי או פיזי, הרופא שלך ישקול עבודת אבחון לתסמונת כגון תסמונת לנוקס-גאסטו או תסמונת ווסט.

הדמיית מוח

לרוב הילדים שיש התקפים תהיה הדמיה מוחית, שיכולה לכלול סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT), סריקת תהודה מגנטית (MRI) או אולטרסאונד. MRI נחשב למפורט ביותר מבין הבדיקות הללו, אך הוא מחייב ילד לשכב דומם במכונה במשך כחצי שעה, מה שפשוט לא יתכן עבור ילדים רבים.

לילדים צעירים רופאים רשאים להזמין בדיקת CT במקום זאת. עבור תינוקות, אולטרסאונד עשוי להיות אפשרות טובה יותר. זה מהיר יותר ויכול לזהות בעיות מוקדמות בהתפתחות המוח.

EEG

במקרים רבים של LGS, EEG יראה גל דפוס ספייק איטי מובהק כאשר התקף אינו קורה. לא לכל אחד עם המצב יש דפוס זה. כאשר מישהו עם LGS עובר התקף פעיל, דפוס ה- EEG תואם בדרך כלל לסוג ההתקף.

בדיקת דם

לעתים קרובות, בדיקות דם להערכת זיהום או הפרעה מטבולית הן חלק מההערכה הראשונית של התקפים. אם לילדך הסובל מתסמונת לנוקס-גסטאו יש החמרת התקפים פתאומית, הרופא שלו יבדוק אם יש זיהום שיכול לגרום להתקפים רבים יותר אצל אנשים עם אפילפסיה.

פנצ'ר המותני

כחלק מההערכה הראשונית, יתכן שילדך נוקב במותניים, שהיא בדיקה הבודקת את נוזל המוח סביב המוח וחוט השדרה. הנוזל נאסף בעזרת מחט המוחדרת לגב התחתון.

ההליך אינו נוח ויכול להיות מלחיץ או מפחיד לילדים, במיוחד אם הם מתעכבים מבחינה קוגניטיבית או אינם יכולים להבין את תהליך האבחון. אם הרופא של ילדך חושד מאוד בזיהום מוחי או במחלה דלקתית, יתכן שהם ירצו לבצע בדיקה זו בזמן שילדך בהרדמה.

יַחַס

LGS הוא מצב מורכב לכל החיים שאינו ניתן לריפוי, והתקפים שלו קשים לשליטה. אפילו עם תרופות, לרוב האנשים עם המצב ממשיכים להיות פרקים מסוימים. עם זאת, טיפול נחוץ, מכיוון שהוא יכול להפחית את תדירות ההתקפים ואת חומרתם. טיפולים נוספים כוללים דיאטה קטוגנית וניתוח אפילפסיה.

תרופות

תרופות ספציפיות משמשות לשליטה בהתקפים של תסמונת לנוקס-גסטאו, מכיוון שרבים מהתרופות הרגילות נגד התקפים אינן יעילות.

התרופות המשמשות לשליטה בהתקפים ב- LGS כוללות:

  • בנזל (רופינאמיד)
  • Depakote (valproate)
  • פלבטול (פלבטמט)
  • קלונופין (clonazepam)
  • למיקטל (למוטריגין)
  • Onfi (clobazam)
  • טופמקס (טופירמט)

למרות אפשרויות נוגדות פרכוסים אלו, אנשים הסובלים מתסמונת לנוקס-גסטאו ממשיכים לעיתים קרובות לסבול מהתקפים מתמשכים. לחלק מהתרופות המשמשות לבקרת התקפים של LGS עלולות להיות תופעות לוואי חמורות והן שמורות למקרים קשים במיוחד לשליטה.

קנאביס זכה לתשומת לב רבה כטיפול לאפילפסיה בילדות. בשנת 2018, מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר את Epidiolex (קנבידיול או CBD) לטיפול בהתקפים בחולים עם LGS.

דיאטה קטוגנית

הדיאטה הקטוגנית היא דיאטה דלת שומן ופחמימות שיכולה לעזור לשלוט בהתקפים אצל אנשים הסובלים מאפילפסיה קשה לניהול. זה יכול להפחית את תדירות ההתקפים ואת חומרתם ב- LGS, והוא יכול לאפשר הפחתת מינון התרופות נגד התקפים.

הדיאטה עצמה אינה קלה לביצוע בגלל הגבלת הפחמימות, וייתכן שהיא אינה מעשית עבור רבים, כולל ילדים אשר לעתים קרובות מעדיפים אוכל עשיר בפחמימות.

ניתוח אפילפסיה

ניתוח לאפילפסיה הוא אפשרות עבור אנשים הסובלים מאפילפסיה עקשנית (זו שאינה משתפרת בתרופות) הנגרמת על ידי LGS. ההליכים כוללים ניתוחים שבהם מסירים את האזור המעודד התקפים במוח.

אפשרות נוספת היא קורפוס קלוסוטומיה, הכוללת חתך בקורפוס קלוסום (האזור המחבר את הצד הימני והשמאלי של המוח) כדי למנוע התפשטות התקפים.

מיקום של מכשירים כגון ממריץ חשמלי לעצב הנרתיק (VNS) עשוי להיחשב גם למניעת התקפים.ילדכם עשוי להפיק תועלת מאחד מסוגי ניתוחי המוח הללו, ויש צורך בבדיקה טרום ניתוחית בכדי לקבוע אם יש סיכוי לשיפור.

ניתוחי אפילפסיה וטיפולים אחרים

התמודדות

אם לילדך יש LGS, סביר להניח שתצטרך להתמודד עם בעיות רפואיות, חברתיות והתנהגותיות רבות ככל שילדך מתבגר. זה לא מצב קל עבור אף אחד. יתכן שתזדקק לעזרה מאחרים כדי לטפל באדם שיש לו LGS.

כאשר אתה מתחיל באתגר זה, ישנן מספר אסטרטגיות בהן תוכל להשתמש כדי למטב את מצבו הרפואי ואיכות חייו של ילדך ולהקל על הנטל עליך.

להבין את המחלה

אמנם לא לכולם יש את אותה התוצאה והפרוגנוזה בדיוק, אך ישנם דברים מסוימים שאתה יכול לצפות להם. זה עוזר להכיר את המחלה ואת המהלך האפשרי שלה כדי שתוכל לצפות אתגרים רפואיים, התנהגותיים ורגשיים ככל שילדך מתבגר.

הכירו את הצוות הרפואי שלכם

תצטרך לראות הרבה רופאים וספקי שירותי בריאות במשך השנים כדי לנהל את מצבו של ילדך. זה יעזור לילד שלך אם אתה מבין את התפקיד של כל אחד מחברי הצוות, שיש לפנות אליו באיזה סוג מצב, ומי ישמור על הטיפול בילדך לפרקי זמן קצרים לעומת ארוכים.

חלק מהילדים עם LGS ממשיכים לראות את נוירולוגי הילדים שלהם עם כניסתם לבגרות, וחלקם עוברים לטיפולו של נוירולוג מבוגר. זה תלוי בזמינות הנוירולוגים באזורכם והתמחותם באפילפסיה, כמו גם בהעדפותיכם.

מהו נוירולוג?

תקשר עם בית הספר של ילדך

החינוך וההתאמה החברתית של ילדכם עשויים להוות אתגר. במידת האפשר, חפש בית ספר שיש בו משאבים המיועדים לאפילפסיה, כמו גם לקויות למידה והתנהגות.

שמרו על תקשורת הדוקה עם אנשי הצוות המפקחים על השירותים שילדכם זקוק להם, והישארו בקשר עם מורים ועזרת ילדכם. האזינו למשוב והבינו כי יתכן שילדכם יצטרך להחליף בית ספר.

תקבל עזרה

הטיפול באדם עם מוגבלות הוא מתיש. אם אתה יכול להיעזר בבני משפחה, חברים, מתנדבים או מטפל מקצועי, זה יכול לספק לך הקלה ולהעניק לילדך או למבוגר שלך עם LGS מגוון ומבט חדש.

תוכל גם לשקול לחפש קייטנה או מעון יום בו ילדך יכול לקיים אינטראקציה עם ילדים אחרים ולקבל טיפול הולם בזמן שאתה עובד או מטפל באחריות אחרת.

הסדרי מגורים

אם טיפול פיזי בילדך ב- LGS הופך לבלתי אפשרי, ייתכן שתצטרך לחפש סידורי מגורים חלופיים. הורים רבים בוחרים בכך בשל בעיות בריאותיות משלהם, להקדיש זמן רב יותר לילדים אחרים, לצורך בעבודה או מחוסר יכולת להתמודד עם בעיות התנהגות.

אתה יכול לחפש ולחקור מרכזי מגורים מסייעים על ידי שיחה עם ספקי שירותי הבריאות שלך, דיבור עם מטופלים בהווה או לשעבר, וראיין צוות ומנהיגות. לאחר שילדכם עובר למתקן מגורים, תוכלו לבקר ולנהל מערכת יחסים קרובה.

מגורים מסייעים למבוגרים צעירים

קבוצות תמיכה

LGS היא מחלה נדירה, ופגישה עם אחרים שמתמודדים איתה יכולה להעניק לך ולילדך משאבים ותמיכה בזמן שאתה מנווט במחלה לאורך השנים הקרובות. קבוצות תמיכה הן מקום נהדר למצוא זאת.

אם אין לך קבוצות תמיכה בקרבת מקום מגוריך, ייתכן שתוכל למצוא מקוון שאתה אוהב באינטרנט.

מילה מ- Wellwell

LGS היא הפרעה נוירולוגית נדירה שיש לה השפעה רבה על חיי האדם ועל חיי כל משפחתו. ישנם משאבים שיעזרו לך לקבל את הטיפול הטוב ביותר האפשרי. כמטפל, חשוב שתזמן חופש. דאגו לפנות לעזרה הנחוצה לכם ולתרגל טיפול עצמי.