תוֹכֶן
- תסמונת לינץ '(HNPCC), גנטיקה וסרטן המעי הגס המשפחתי
- כיצד עוברת בירושה תסמונת לינץ '
- ההגנה הטובה ביותר שלך
- ייעוץ גנטי
- בדיקת סרטן
- יש חדשות טובות
תסמונת לינץ '(HNPCC), גנטיקה וסרטן המעי הגס המשפחתי
כ 75% ממקרי סרטן המעי הגס הם מקרים ספורדיים. פירוש הדבר כי אין להם סיבה גנטית ידועה או היסטוריה משפחתית מתועדת עבור האדם המאובחן כחולה. בין הגורמים האחרים לסרטן המעי הגס הוא תסמונת לינץ 'או סרטן המעי הגס התורשתי (HNPCC).
תסמונת לינץ 'מהווה 2-7% ממקרי סרטן המעי הגס מאובחנת בארה"ב. בהתחשב בכך שכ -160,000 אנשים מאובחנים כחולים בסרטן המעי הגס מדי שנה, פירוש הדבר שבין 3,200 ל -11,200 מאותם מקרים של סרטן המעי הגס ניתן לייחס לתסמונת לינץ '.
יחד עם סיכון מוגבר לסרטן המעי הגס, אנשים הסובלים מתסמונת לינץ 'עלולים להיות בסיכון מוגבר לפתח סרטן אחר, כולל סרטן פי הטבעת, הקיבה, המעי הדק, צינוריות בכיס המרה, דרכי השתן העליונות, מוח, עור, ערמונית, רחם ( אנדומטריום), ושחלות. למשפחות בהן קיימת תסמונת לינץ 'יש היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן. כאשר בדיקות גנטיות הופכות זמינות יותר, רבות ממשפחות אלה מודעות לכך שיש להן את השינויים הגנטיים הגורמים לתסמונת לינץ '.
זו גם הסיבה שחשוב לכתוב את ההיסטוריה המשפחתית שלך. אנשים לעיתים קרובות לא חושבים על סוגי סרטן כלשהם תורשתיים, אך כאשר מוסיפים אותם מופיע הקישור.
כיצד עוברת בירושה תסמונת לינץ '
תסמונת לינץ 'עוברת מהורים לילדים עקב שינויים בארבעה גנים: MLH1, MSH2, MSH6 ו- PMS2. גנים הם מדריך ההוראות לבנייה ולהפעלת גוף האדם. כמעט כל תא בגופנו מכיל שני עותקים של כל גן. עותק אחד מגיע מאימך ועותק אחד מגיע מאביך. באופן זה, אם לאם או לאב יש שינויים באחד או יותר מהגנים הגורמים לתסמונת לינץ ', הם עשויים להעביר את השינויים הללו לילדיהם כאשר הם מעבירים את הגנים שלהם.
עבור מחלות מסוימות, אם אחד משני העותקים הגנים פגום או חסר, העותק השני, הטוב, יפעל כרגיל ולא תהיה מחלה או סיכון מוגבר למחלות. זה נקרא דפוס אוטוזומלי רצסיבי.
במחלות אחרות, כולל תסמונת לינץ ', אם אפילו עותק אחד של זוג גנים נפגע או חסר, זה מספיק כדי להגדיל את הסיכון או לגרום למחלות. זה נקרא דפוס דומיננטי אוטוזומלי. עם זאת, חשוב לזכור שרק הסיכון הגבוה יותר לסרטן עובר בירושה אצל אנשים עם תסמונת לינץ '. הסרטן עצמו לא עובר בתורשה ולא כל מי שסובל מתסמונת לינץ 'יחלה בסרטן.
בנוסף לתסמונת לינץ ', ישנם קשרים גנטיים אחרים לסרטן המעי הגס החשובים להבנה וסביר להניח כי קשרים נוספים יתגלו בעתיד הקרוב.
ההגנה הטובה ביותר שלך
למרבה המזל אנו חיים בעידן שבו אינך צריך לחכות ולראות. ישנן דרכים להעריך גנטיקה, וגם אם למישהו יש סיכון גנטי, אנו לומדים יותר על דרכים אחרות להורדת סיכון זה. היסטוריה משפחתית של סרטן אינה תמיד דבר רע כאשר היא מעצימה אנשים לדאוג לבריאותם. דוגמה לכך היא עם סרטן השד, שלגבי 10% יש קשר גנטי אליו. הנשים עם היסטוריה משפחתית מוודאות לעיתים קרובות שהן מוקרנות ולא מחכות לבדיקת גוש. אם הם אכן מפתחים סרטן, יתכן שהדבר יימצא מוקדם יותר מאשר אצל אנשים בני 90% שפחות מודאגים בגלל חוסר היסטוריה משפחתית. חשיבה על הנטייה בדרך זו סייעה לאנשים מסוימים להתמודד טוב יותר עם הסיכון שלהם.
ייעוץ גנטי
אם גילית שיש לך תסמונת לינץ ', שוחח עם הרופא לגבי קבלת הפניה לפגישה עם יועץ גנטי. הרופא שלך יכול לעזור לך למצוא יועץ גנטי מוסמך באזור שלך, או לחפש באתר האגודה הלאומית של יועצים גנטיים כדי לאתר משאבים לייעוץ גנטי. לראות יועץ גנטי חשוב כי לא כל השינויים בגנים המושפעים גורמים לאותה רמה של סיכון לסרטן. שינויים מסוימים עשויים להגביר את הסיכון רק מעט, ואילו שינויים אחרים יכולים להגדיל מאוד את הסיכון לסרטן. חשוב להכיר את הסיכון האישי שלך כדי שתוכל לפתח תוכנית לניהולו.
בדיקת סרטן
הצעד החשוב השני שתוכל לנקוט הוא לדבר עם הרופא שלך על תוכנית בדיקת סרטן. עבור סוגי סרטן רבים, כולל סרטן המעי הגס, קיימות בדיקות סקר נגישות בקלות. ואפילו לסוגי סרטן שאין להם בדיקת סקר ייעודית, ניתן להשתמש בכלים כמו בדיקות CT ובדיקות MRI למציאת סרטן בשלבים המוקדמים ביותר, כאשר הוא ניתן לריפוי ביותר.
כפי שמרמז השם סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוזיס, מצב זה מגביר את הסיכון לסרטן המעי הגס מבלי להגדיל תמיד את הסיכון לפוליפים. פוליפים הם גידולים במעי הגס שאם לא מטפלים בהם, הם יכולים להתפתח לסרטן המעי הגס. זה לא אומר שאנשים הסובלים מתסמונת לינץ 'לעולם לא חולים בפוליפים. זה פשוט מצביע על כך שלעתים קרובות הם מפתחים סרטן המעי הגס מבלי לפתח פוליפים תחילה. מסיבה זו, בדיקת קולונוסקופיה לאיתור מחלה זו יכולה להיות מאתגרת יותר, אך מחקרים תומכים בכך שקולונוסקופיה אכן מגלה סרטן המעי הגס הקשור לתסמונת לינץ '. קולונוסקופיה היא חלק חשוב בניהול תסמונת לינץ '.
סביר להניח שתצטרך להיות מוקרן החל מגיל צעיר יותר ובתדירות גבוהה יותר מאנשים ללא תסמונת לינץ '. אמנם זה נראה כמו אי נוחות חמורה מאוד, אך זו אחת הדרכים הטובות ביותר לנהל את הסיכון המוגבר לסרטן, כולל סרטן המעי הגס.
יש חדשות טובות
אף על פי שאיש אינו רוצה לסבול מתסמונת לינץ ', ישנן חדשות טובות לגבי המצב הגנטי הזה. בשנת 2008 פרסמו חוקרים איטלקים מחקרים שהראו כי חולי סרטן המעי הגס הסובלים מתסמונת לינץ 'טובים בהרבה מחולים אחרים בסרטן המעי הגס. לאנשים עם תסמונת לינץ 'יש הישרדות טובה יותר באופן מובהק, כאשר 94% מהחולים הללו עדיין בחיים חמש שנים לאחר האבחנה, בהשוואה לשיעור הישרדות של 5 שנים של 75% בקרב אלו הסובלים מסרטן המעי הגס. ישנן מספר סיבות אפשריות לכך, החל מגילוי מוקדם יותר אצל אנשים הסובלים מתסמונת לינץ 'מכיוון שעדיף להגיע לבדיקת סרטן המעי הגס ועד להבדלים בביולוגיה של הסוגים השונים של סרטן המעי הגס. כך או כך, אלה חדשות מרגיעות.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל