תוֹכֶן
מחלת מנקס היא מחלה ניוונית עצבית נדירה ולעתים קרובות קטלנית הפוגעת ביכולתו של הגוף לספוג נחושת. למד על מקורות המחלה, בנוסף לתסמינים, אבחנה ואפשרויות הטיפול.מקורות
בשנת 1962 פרסם רופא בשם ג'ון מנס ועמיתיו באוניברסיטת קולומביה בניו יורק מאמר מדעי אודות חמישה תינוקות גברים עם תסמונת גנטית מובהקת. תסמונת זו, המכונה כיום מחלת מנקס, מחלת שיער קינקס או תסמונת מנקס, זוהתה כהפרעה של חילוף החומרים בנחושת בגוף.
מכיוון שאנשים הסובלים ממחלה זו אינם יכולים לספוג כראוי נחושת, המוח, הכבד ופלסמת הדם נשללים מחומר המזון החיוני הזה. כמו כן, חלקים אחרים בגוף, כולל הכליות, הטחול ושריר השלד צוברים יותר מדי נחושת.
מי מקבל מחלת מנקס?
מחלת מנקס מופיעה אצל אנשים מכל הרקע האתני. הגן המעורב נמצא על כרומוזום X (נקבה), כלומר גברים הם בדרך כלל אלה שנפגעו מההפרעה. נקבות הנושאות את הפגם הגנטי בדרך כלל אינן סובלות מסימפטומים אלא אם קיימים נסיבות גנטיות יוצאות דופן אחרות. לפי הערכות, מחלת מנקס מתרחשת בין אדם אחד לכל 100,000 לידות חי לאחת ל -250,000 לידות חי.
תסמינים
ישנן וריאציות רבות של מחלת מנקס, והתסמינים עשויים לנוע בין קל לחמור. לצורה הקשה או הקלאסית יש תסמינים מובהקים, שמתחילים בדרך כלל כשמישהו בן כחודשיים או שלושה. הסימפטומים כוללים:
- אובדן אבני דרך התפתחותיות (למשל, התינוק כבר לא מסוגל להחזיק רעשן)
- השרירים הופכים לחלשים ו"תקליטונים ", עם טונוס שרירים נמוך
- התקפים
- צמיחה ירודה
- שיער הקרקפת קצר, דליל, גס ומפותל (הדומה לחוטים) ועשוי להיות לבן או אפור
- בפנים יש לחיים נפולות ולבושים מובהקים
אנשים עם וריאציה של מחלת מנקס, כגון חתך לקסה מקושר ל- X, עשויים שלא להיות עם כל הסימפטומים או שיש להם בדרגות שונות.
אִבחוּן
תינוקות שנולדו עם מחלת מנקס קלאסית נראים תקינים בלידה, כולל שיערם. הורים מתחילים לרוב לחשוד שמשהו אינו כשורה כאשר ילדם בסביבות חודשיים-שלושה כאשר שינויים מתחילים להתרחש בדרך כלל. בצורות הקלות יותר, ייתכן שהתסמינים לא יופיעו עד שהילד גדול יותר. נקבות הנושאות את הגן הפגום עשויות להיות בעלות שיער מפותל, אך לא תמיד. הנה מה שרופאים מחפשים כדי לבצע אבחנה:
- רמות נחושת וסרולופלזמין נמוכות בדם, לאחר שהילד בן שישה שבועות (לא היה אבחון לפני כן)
- רמות נחושת גבוהות בשליה (ניתנות לבדיקה אצל ילודים)
- רמות catechol חריגות בדם ובנוזל השדרה (CSF), אפילו אצל יילוד
- ביופסיה של העור יכולה לבדוק את חילוף החומרים בנחושת
- בדיקה מיקרוסקופית של שיער תראה חריגות של מנקס
אפשרויות טיפול
מכיוון שמנקס מעכב את יכולתו של נחושת להגיע לתאי הגוף ולאבריו, אז מבחינה הגיונית, נחושת לתאים ולאיברים הזקוקים לו אמורה לסייע בהפיכת ההפרעה, נכון זה לא כל כך פשוט. חוקרים ניסו לתת זריקות נחושת תוך שריריות, עם תוצאות מעורבות. נראה שככל שהזריקות ניתנות מוקדם יותר במהלך המחלה, התוצאות חיוביות יותר. צורות קלות יותר של המחלה מגיבות היטב, אך הצורה הקשה אינה מציגה שינוי רב. סוג זה של טיפול, כמו גם אחרים, עדיין נחקר.
הטיפול מתמקד גם בהקלה על הסימפטומים. בנוסף למומחים רפואיים, ריפוי פיזי ועיסוק יכול לסייע למקסום הפוטנציאל. תזונאי או דיאטנית ימליץ על דיאטה עתירת קלוריות, לרוב עם תוספים שנוספו לנוסחת התינוק. סינון גנטי של משפחת הפרט יזהה נשאים ויספק ייעוץ והכוונה לגבי סיכוני הישנות.
אם ילדך מאובחן כחולה במחלת מנקס, ייתכן שתרצה לשוחח עם הרופא שלך על סינון גנטי עבור משפחתך. ההקרנה תזהה נשאים ותוכל לעזור לרופא לספק ייעוץ והכוונה לסיכוני הישנות, שהם בערך אחד מכל ארבעה הריונות. היכרות עם קרן Menkes, ארגון ללא מטרות רווח למשפחות המושפעות ממחלת Menkes, יכולה לעזור לך למצוא תמיכה.