תוֹכֶן
- מהי דיספלסיה מטטרופית?
- מהם הסימפטומים של דיספלזיה מטטרופית?
- מצבים אורטופדיים שנראים בחולים עם דיספלסיה מטטרופית
- אבחון דיספלסיה מטאטרופית
- טיפול דיספלזיה מטטרופית
מהי דיספלסיה מטטרופית?
המונח מטטרופי מקורו במילה יוונית שפירושה "שינוי צורה". לחולים עם דיספלזיה מטטרופית יש חריגה בלוחות הצמיחה שלהם. התוצאה היא שהחלק הרחב של עצם ארוכה (המטאפיזות) הוא סובלני למראה ולעמוד השדרה יש רידוד של גופי החוליות. נראה כי לאנשים יש איברים קצרים בשלב מוקדם בחיים, אך מאוחר יותר מפתחים תא מטען קצר.
דיספלסיה מטאטרופית היא מצב נדיר המועבר באופן גנטי דומיננטי אוטוזומלי, כלומר מספיק גן דומיננטי מהורה אחד כדי לגרום להפרעה.
מהם הסימפטומים של דיספלזיה מטטרופית?
הסימפטומים הבאים שכיחים בקרב חולים עם דיספלסיה מטטרופית:
עצם הזנב (עצם הזנב) ארוכה יותר ונראית מתחת לישבן
מראה הפנים עשוי לכלול מצח גבוה
גפיים עשויות להיות קצרות וגמישות
הצוואר עשוי להיות לא יציב
עקמת (עקמת עמוד השדרה) מתרחשת מוקדמת והיא מתקדמת.
לחולים מסוימים יש גם הידרוצפלוס או מחלת ריאות מגבילה.
מצבים אורטופדיים שנראים בחולים עם דיספלסיה מטטרופית
מצבים אורטופדיים שכיחים בקרב חולים עם דיספלסיה מטטרופית כוללים:
חוסר יציבות בצוואר הרחם: עלול לגרום לחולשה ולריבוי עצם
עקמת: עקמומיות של עמוד השדרה. צג עם צילומי רנטגן.
קיפוזיס עיגול זוויתי חד של הגב שיכול להוביל להיצרות בעמוד השדרה (היצרות של חוט השדרה).
אבחון דיספלסיה מטאטרופית
סונוגרמה טרום לידתי עשויה להראות סימנים להפרעה, כולל חזה צר ומראה משקולת בעצמות הארוכות. אך לרוב, רופא מבצע אבחנה של דיספלסיה מטטרופית עם היסטוריה רפואית מלאה, בדיקה גופנית ובדיקות אבחון.
הליכי האבחון עשויים לכלול:
צילומי רנטגן של עמוד השדרה הצווארי למעקב אחר יציבות הצוואר ושל עמוד השדרה החזי והמותני כדי להעריך את קיפוזיס ועקמת
ניתן לקחת MRI של עמוד השדרה הצווארי של החזה ואת עמוד השדרה המותני כדי לפקח על חוסר יציבות צוואר הרחם ועל היצרות עמוד השדרה.
טיפול דיספלזיה מטטרופית
הטיפול בדיספלזיה מטטרופית משתנה בהתאם לתנאים האורטופדיים הנלווים הקיימים אצל המטופל. לדוגמה:
חוסר יציבות בצוואר הרחם: הטיפול עשוי לכלול היתוך בעמוד השדרה וירידת לחץ אם קיימת היצרות, כמו גם מיקום אפשרי של הילה
עקמת: הטיפול עשוי לכלול היתוך בעמוד השדרה