תוֹכֶן
תסמונת מוביוס (נקראת גם תסמונת מוביוס) היא מצב נוירולוגי נדיר העלול להשפיע על כמה עצבים גולגוליים, במיוחד כאלו השולטים בשרירי הפנים. ברוב המקרים, עצבי הגולגולת השישית והשביעית חסרים מלידה (נעדרים מלידה). היעדר עצבים אלה מוביל לשיתוק פנים אופייני ולסימפטומים אחרים של תסמונת מוביוס.
תסמינים
הסימפטומים של תסמונת מוביוס תלויים באילו עצבים מושפעים. כל הסימפטומים שיש לאדם יהיו ברורים מלידתו. ברוב המקרים, עצבי הגולגולת השישית והשביעית חסרים, אם כי עצבים גולגוליים אחרים עשויים להיות מושפעים.
תסמינים שכיחים
התכונות הנפוצות ביותר של תסמונת מוביוס כוללות:
- שיתוק פנים (שיתוק)
- חוסר הבעות פנים; ילדים הסובלים מתסמונת מוביוס אינם יכולים לחייך או להזעיף פנים (פנים מכונים לעתים קרובות "דמויי מסכה")
- תינוקות עם תסמונת מוביוס אינם יכולים להזיז את עיניהם כדי לעקוב אחר אובייקט. במקום זאת, הם יצטרכו לסובב את הראש במלואם בעקבות אובייקט
- עפעפיים שלא נסגרים לחלוטין, גם בזמן השינה
- עיניים יבשות ומגורות
- סנטר ופה קטנים; אנשים רבים עם תסמונת מוביוס אינם יכולים לסגור את הפה לאורך כל הדרך
- בעיות שיניים הקשורות ללסת הקטנה, לשיניים שלא מיושרות, או להשפעה של הפה להיות פתוח כל הזמן (סיכון מוגבר לחללים)
- ריר, בעיות האכלה, יניקה לקויה בינקות
- חיך שסוע
- מטה את הראש לאחור בעת בליעה
- גלישה בידיים או ברגליים (באופן סינדיקטי)
- עיניים מצולבות (פזילה)
- לשון קצרה
- טונוס שרירים חלש (היפוטוניה)
- עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (עקמת)
- הפרעות נשימה
- בעיות שינה
- חולשת פלג גוף עליון שעלולה להוביל לעיכובים בתפקוד המוטורי
- הפרעות באוזניים שעלולות להוביל לדלקות אוזניים תכופות או מתמשכות (דלקת אוזניים)
- אובדן שמיעה (אם מושפעים עצבים גולגולתיים מסוימים)
- הפרעות השלד בידיים, ברגליים ובגפיים (כפות רגליים)
- הפרעות אחרות הקשורות לדיבור, בליעה וראייה
- שרירי דופן בחזה לא מפותחים (שעשויים לכלול גם רקמת שד)
תסמינים אחרים
בחלק מהמקרים, שרירי החזה הלא מפותחים קשורים למצב אחר הנקרא תסמונת פולין (או אנומליה בפולין). אנשים עם תסמונת פולין חסרים חלק מאחד השרירים הגדולים של החזה (pectoralis major). התפתחות חריגה זו יכולה להעניק לחזה מראה קעור ולרוב גורמת לחולשת פלג הגוף העליון ולעיתים גם ליקויי צלעות. לעתים קרובות לאנשים עם תסמונת פולין יהיו חריגות ביד באותו צד ולעיתים נדירות, איברים פנימיים יושפעו. אנשים הסובלים גם מתסמונת מוביוס עשויים להיות בעלי תסמינים אחרים המשפיעים על התנועה.
מחקרים מסוימים מדווחים כי עד 20 עד 30% מהילדים הסובלים מתסמונת מוביוס אובחנו גם הם עם הפרעה בספקטרום האוטיסטי, אם כי קשר זה עשוי להיות מוגזם. מכיוון שאנשים עם תסמונת מוביוס אינם מסוגלים להפגין הבעות פנים ועשויים להיאבק במראה. אנשים בעין, תכונות אלה עשויות להתפרש כהתנהגות אוטיסטית למרות שהם נובעים ממגבלות פיזיות.
יש ילדים הסובלים מתסמונת מוביוס עשויים לקבל עיכובים מוטוריים, דיבוריים או אחרים. לרוב האנשים הסובלים מהמצב אין ליקויים אינטלקטואליים, אם כי ניתן להניח הנחות בשל מאבקם הגופני לדיבור ומאפייני פנים ייחודיים.
סיבות
הגורם המדויק לתסמונת מוביוס אינו ידוע. החוקרים חושדים שכמו מצבים נדירים רבים אחרים, זה נגרם ככל הנראה מגורמים רבים ושונים (רב-פקטוריאלי). חשיפות סביבתיות וגנטיקה היו מעורבות בכמה מחקרים, אך יש צורך במחקר נוסף.
לעיתים נדירות, תסמונת מוביוס התרחשה במשפחות (פחות מ -2% מהמקרים), דבר המצביע על כך שישנם מרכיב גנטי במקרים מסוימים. מרבית המקרים של תסמונת מוביוס מתפתחים באופן אקראי (באופן ספוראדי) אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של ההפרעה.
תסמונת מוביוס היא נדירה ביותר. בעוד שמספר המקרים המדויק בעולם אינו ידוע, ההערכה היא כי מדובר בשני עד 20 אנשים למיליון. גברים ונשים מושפעים באותה מידה.
אִבחוּן
אין בדיקה ספציפית לאבחון תסמונת מוביוס. מכיוון שהמצב קיים בלידה, ניתן בדרך כלל לאבחן אותו במהלך בדיקת יילוד יסודית. בעוד שהביטויים הספציפיים תלויים בעצבים הגולגולתיים שאינם מפותחים או חסרים, ישנם שלושה קריטריונים לאבחון לאבחון של תסמונת מוביוס:
קריטריונים לאבחון
- שיתוק או חולשה של לפחות צד אחד של הפנים (בדרך כלל שניהם)
- תנועת העיניים לרוחב משותקת
- תנועה אנכית של העיניים היא שלמה
אנשי מקצוע בתחום הרפואה עשויים לבצע בדיקות מיוחדות יותר (כגון בדיקות נוירולוגיות או עיניים) כדי לשלול מצבים אחרים העלולים לגרום לשיתוק פנים ותסמינים אחרים של תסמונת מוביוס.
חשוב מאוד שהאבחון הנכון יבוצע מיד לאחר הלידה. ילדים עם תסמונת מוביוס צריכים בדרך כלל לעבוד עם צוות מומחים רפואיים, אך ככל שצוותי ההתערבות והטיפול מוקדמים יותר מורכבים, כך התוצאות ארוכות הטווח של המטופלים טובות יותר.
בעוד שתסמונת מוביוס אינה מתקדמת, אופי התסמינים יכול להציב בפני כל מטופל אתגרים באופן אינדיבידואלי, תלוי בעצבים הספציפיים שנפגעו, בחומרת המצב ובזמינות של אבחנה מהירה, טיפול ומשאבים תומכים.
יַחַס
לכל אדם עם תסמונת מוביוס יהיו צרכים אחרים. אמנם אין טיפול או תרופה סופית למצב, צוות מומחים יכול לעזור בתיאום הטיפול באנשים עם תסמונת מוביוס.
מכיוון שבדרך כלל ניתן לבצע את האבחנה בלידה או זמן קצר לאחר מכן, ניתן לבצע התערבויות מוקדמות, כגון טיפול גופני, תעסוקתי ודיבור. בדיקת עיניים יסודית ותמיכה מתמשכת של רופא עיניים יכולים לסייע בטיפול בבעיות ראייה. אם לקות השמיעה, ניתן לפנות לאודיולוג.
מומחים אחרים שעשויים להיות מעורבים בטיפול כוללים:
- רופאי ילדים ומנתחי ילדים
- מומחים לאוזן, אף וגרון
- מומחי נשימה
- נוירולוגים
- כירורגים בפנים ולסתות
- מנתחים פלסטיים
- פסיכיאטרים
- אורטופדים
כִּירוּרגִיָה
אם הסימפטומים חמורים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח. במקרים מסוימים יתכן השתלת עצבים מחלקים אחרים בגוף להחלפת עצבי הגולגולת החסרים.
הליכים כירורגיים אחרים שעשויים להיות נחוצים כוללים:
- ניתוח בעין או בעפעף לשיפור הראייה ולתיקון פזילה
- ניתוחי פה לטיפול בבעיות שיניים
- הליכים אורטופדיים (או התערבויות לא כירורגיות כגון סד) לשיפור הניידות
- פלטה או ניתוח לתיקון עקמת
מבצע חיוך
חידוש כירורגי די חדש מכונה "פעולת החיוך". ההליך כרוך בהוצאת עצב מהירך והשתלתו לפנים, במיוחד לשרירים המסייעים לאדם ללעוס (מאסר). הניתוח שיפר את ניידות הפנים והדיבור אצל חלק מהחולים עם תסמונת מוביוס, כולל שיקום מוצלח של יכולת הבעת פנים מסוימות, כגון חיוך.
עבור חולים המאובחנים כסובלים מתסמונת פולין, הליכים של ניתוחים קוסמטיים לתיקון חריגות מבניות של דופן החזה, כולל רקמת שד, אפשריים גם במקרים רבים.
חיים עם תסמונת מוביוס
למרות שלא מאמינים שהמצב גנטי, אם תסמונת מוביוס אכן מתרחשת במשפחה אחת, ייעוץ גנטי עשוי להועיל.
בעוד שילדים הסובלים מתסמונת מואביוס לעיתים קרובות "מדביקים" כל עיכוב התפתחותי או מוטורי שהם חווים ובעלי תפקוד אינטלקטואלי תקין, הם עדיין עלולים להתקשות חברתית עם בני גילם או בבית הספר בשל הייחודיות במצבם. ייעוץ תומך ומשאבים חינוכיים עשויים להועיל למשפחות.
אם ילדים אכן נאבקים בלימודים, למשל, בגלל מגבלות גופניות כמו ראייה לקויה, ניתן לשקול תוכניות לחינוך מיוחד, שיעורי עזר או חינוך ביתי.
מכיוון שתסמונת מוביוס היא נדירה מאוד, ישנם הורים שיכולים לבחור לשלוח מכתב או מסביר קצר למורה של הילד לפני שהם מתחילים ללמוד. לקרן תסמונת מואביוס יש תבנית בה משפחות יכולות להשתמש כדי לפתוח בשיחה זו עם מטפלים, אנשי חינוך ואנשי מקצוע בתחום הבריאות שעשויים שלא להכיר את המצב.
מילה מ- Wellwell
תסמונת מוביוס מאובחנת בדרך כלל בלידה ואבחון וטיפול מהירים חשובים כדי להבטיח שאדם עם המצב יקבל את התמיכה הדרושה לו. בעוד שחלק מהילדים הסובלים מתסמונת מוביוס עשויים להיות עיכובים מוטוריים או דיבוריים, אלה בדרך כלל תוצאה של תסמינים גופניים הקשורים לפה או לשרירי הגפיים.
לרוב האנשים הסובלים מתסמונת מוביוס אין עיכובים אינטלקטואליים, למרות שמחקרים מסוימים הצביעו על כך שילדים הסובלים מתסמונת מוביוס עשויים לסבול מהפרעות בספקטרום האוטיסטי. אמנם אין טיפול או תרופה מוחלטים, אך ישנן אפשרויות מגוונות לטיפול כולל ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה וניתוחים מיוחדים.