תוֹכֶן
אם רוב האנשים חושבים על משהו כשהם שומעים את המילים "מחלת נוירון מוטורי", הם חושבים על טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS). ישנם, עם זאת, כמה סוגים אחרים של מחלות נוירונים מוטוריים גם כן. למרבה המזל, כל מחלות הנוירונים המוטוריים אינן שכיחות.סקירה כללית
כאשר אתה זז, אותות חשמליים נשלחים מהמוח אל חוט השדרה לאורך נוירונים מוטוריים עליונים. תאי העצב מסתננים בקרן הקדמית של חוט השדרה ואז נשלחים החוצה לאורך נוירונים מוטוריים תחתונים בעצבים היקפיים. אותות חשמליים הנעים לאורך נוירונים אלה מאותתים על התכווצות שריר וכתוצאה מכך תנועה.
מצבים המשפיעים על איתות רגיל זה מכונים מחלות נוירונים מוטוריים. הקרן האחורית של חוט השדרה נושאת מידע הנוגע לתחושה, ואילו הצופר הקדמי נושא מידע הנוגע לתנועה. מחלות נוירונים מוטוריות, מסיבה זו, משפיעות בעיקר על התנועה.
בהתאם לממצאים מסוימים בבדיקה גופנית, נוירולוגים יכולים לקבוע היכן הבעיה במערכת העצבים, ועל סמך זה, אבחנה פוטנציאלית.
סימנים ותסמינים כלליים
ניתן להפריד בין מחלות נוירונים מוטוריים לשתי קטגוריות עיקריות, תלוי אם הן משפיעות על נוירונים מוטוריים עליונים או על נוירונים מוטוריים תחתונים. מחלות נוירונים מוטוריות מסוימות משפיעות רק על הנוירונים המוטוריים העליונים, בעוד שאחרות פוגעות בעיקר בנוירונים המוטוריים התחתונים. חלקם, כמו ALS, משפיעים על שניהם.
תסמינים של מחלת נוירונים מוטוריים עליונים כוללים:
- ספסטיות: שילוב של נוקשות שרירים, מתיחות, קשיחות וחוסר גמישות. עם ספסטיות קשה, השרירים שלך עשויים להרגיש "תקועים". עם ספסטיות קלה, ייתכן שתוכל להזיז את השרירים שלך, אך הם מגיבים בצורה לא צפויה או מטלטלת.
- נוקשות: "נוקשות" בלתי רצונית של השרירים.
- רפלקסים מוגברים של גידים עמוקים: לדוגמה, אידיוט הברכיים שלך עשוי להיות בולט יותר מהרגיל.
תסמינים של מחלת נוירון מוטורית תחתונה כוללים:
- ניוון: אובדן הכוח והמסה של השרירים.
- קשקשים: כיווץ שרירים ספונטני ולא רצוני שעלול להיראות כמתכווץ מתחת לעור.
סוגי מחלות נוירון מוטוריות
ישנן מספר מחלות נוירון מוטוריות שונות אשר נבדלות ביחס לשאלה האם הן משפיעות על נוירונים מוטוריים עליונים או תחתונים, על התסמינים הראשוניים, על קבוצת הגיל עליהם הם משפיעים ועל הפרוגנוזה. חלקם כוללים:
טרשת לרוחב אמיוטרופית
טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS), המכונה גם מחלת לו גריג, היא מחלת נוירון מוטורית מתקדמת הפוגעת בכ- 16,000 אמריקאים בערך. היא מתחילה בחולשת שרירים, בדרך כלל רק בצד אחד של הגוף. המצב מתחיל בידיים לעתים קרובות יותר מאשר בכפות הרגליים. בשלב מוקדם, הסימן העיקרי עשוי להיות מרתק, אך בסופו של דבר, הוא מתקדם עם סימנים ותסמינים של נוירונים עליונים ותנועתיים. כאשר הסרעפת נפגעת, ייתכן שיהיה צורך באוורור מכני.
המחלה בדרך כלל אינה משפיעה על קוגניציה, ורוב האנשים דרוכים (ללא כל דמנציה) גם כאשר המחלה מאוד מתקדמת. תוחלת החיים הממוצעת עם ALS היא בערך שנתיים עד חמש שנים, אך יכולה להשתנות במידה רבה, כאשר 10% מהאנשים חיים לאחר 10 שנים.
סקירה כללית של ALSטרשת לרוחב ראשונית
טרשת לרוחב ראשונית (PLS) היא מחלה של נוירונים מוטוריים עליונים, המשבשת אותות מהמוח לחוט השדרה. התאים בקליפת המוח האחראית על התנועה מתים אט אט. התוצאה היא חולשה מתקדמת באטיות הקשורה לסימני נוירונים מוטוריים עליונים, כגון ספסטיות, נוקשות, ורפלקסים מוגברים של גידים עמוקים. שלא כמו טרשת לרוחב אמיוטרופית, ממצאים של נוירונים מוטוריים נמוכים יותר, כגון ניוון וקסמים, אינם בולטים באותה מידה. לא בטוח עד כמה PLS נפוץ, אך אנו מאמינים שהוא פחות שכיח מ- ALS.
בשלב מוקדם של המחלה, טרשת לרוחב ראשונית עלולה להתבלבל עם ALS. מכיוון ש- ALS יכול להתחיל בסימני נוירון מוטוריים עליונים בלבד, עשויים לחלוף שנים עד שמתגלה אבחנה של PLS. גם באותה תקופה יתכן שקשה לדעת אילו מהתנאים גורמים לתסמינים, מכיוון שיש אנשים הסובלים מ- PLS כביכול לפתח ממצאים נמוכים יותר של נוירונים מוטוריים, מה שמוכיח שהמחלה היא למעשה ALS. כל זאת דרך מבלבלת למדי לומר שייתכן שאי אפשר לדעת אם מצב הוא באמת ALS או PLS במשך מספר שנים לאחר הופעת הסימפטומים.
יהיה צורך לשלול גם מצבים אחרים, כגון paraparesis תורשתי תורשתי. PLS נוטה להתקדם לאט יותר מ- ALS, כאשר חולים בדרך כלל חיים כעשור עם הסימפטומים שלהם.
סקירה כללית של טרשת לרוחב ראשוניתניוון שרירים מתקדם
במובנים מסוימים, ניוון שרירים פרוגרסיבי (PMA) הוא ההפך מטרשת לרוחב ראשונית. ב- PMA, רק הנוירונים המוטוריים התחתונים מושפעים, ואילו ב- PLS נפגעים רק הנוירונים המוטוריים העליונים. מאחר שנוירונים מוטוריים נמוכים יותר מושפעים, חולשה מתקדמת היא תסמין שכיח. מאחר ונוירונים מוטוריים עליונים אינם מושפעים, סימני נוירונים מוטוריים עליונים כגון קשיחות אינם מופיעים. ניוון שרירים מתקדם שכיח פחות מ- ALS, אך יש לו פרוגנוזה טובה יותר.
זה יכול להיות תהליך קפדני לבצע אבחנה של ניוון שרירים פרוגרסיבי מכיוון שהתסמינים דומים למצבים אחרים. בפרט, תחילה יש לשלול תחילה מחלות כמו ALS, נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית (סוג של נוירופתיה היקפית) וניוון שרירים בעמוד השדרה לפני שניתן יהיה לבצע אבחנה חותכת.
שיתוק ניוד מתקדם
שיתוק בולברי מתקדם כולל ניוון איטי של גזע המוח, המכיל את העצבים (עצבים גולגולתיים) השולטים על הפנים, הלשון והגרון. כתוצאה מכך, מישהו עם שיתוק בולברי מתקדם יתחיל להתקשות בדיבור, בבליעה ובלעיסה. חולשת גפיים עשויה להתברר יותר ככל שהמחלה מתקדמת, עם סימני נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים. לאנשים עם שיתוק בולברי מתקדם עלולים להיות גם התפרצויות צחוק או בכי בלתי נשלטות ולעיתים בלתי הולמות. זה לא נדיר שאנשים עם שיתוק בולברי מתקדם ממשיכים לפתח ALS. מיאסטניה גרביס היא הפרעה עצבית-שרירית אוטואימונית שעלולה להופיע גם בצורה דומה.
תסמונת פוסט פוליו
פוליו הוא נגיף שתוקף נוירונים מוטוריים בקרן הקדמית של חוט השדרה, וכתוצאה מכך משתק. למרבה המזל, בגלל חיסונים אגרסיביים, נגיף זה הושמד במידה רבה. עם זאת, חלק מאלה שחלו במחלה יתלוננו על חולשה המכונה תסמונת פוסט פוליו. זה יכול להיות בגלל הזדקנות או פציעה הגורמת למותם של מעט נוירונים מוטוריים ששרדו השולטים בתנועת איבר שנפגע בעבר. ההפרעה משפיעה רק על אנשים מבוגרים שעברו פוליו בעבר. זה בדרך כלל לא מסכן חיים.
מחלת קנדי
מחלת קנדי נובעת ממוטציה גנטית המקושרת ל- X המשפיעה על קולטן האנדרוגן. ההפרעה גורמת לאט לאט לחולשה מכאיבה של השרירים הקרובים לגוף. גם הפנים, הלסת והלשון מעורבים. מכיוון שהיא קשורה ל- X, מחלת קנדי בדרך כלל פוגעת בגברים. נשים עם המוטציה הגנטית הן נשאות, עם סיכוי של 50 אחוז להעביר את הגן לילדיהן. נשים עם מוטציה עשויות לסבול גם מתסמינים קלים, כמו התכווצויות באצבעות, במקום חולשה עמוקה יותר.
מכיוון שהמחלה פוגעת בקולטן האנדרוגן (הקולטן שאליו נקשרים אסטרוגן וטסטוסטרון), גברים הסובלים מההפרעה עלולים לסבול גם מתסמינים כמו גינקומסטיה (הגדלת חזה), ניוון האשכים ותפקוד לקוי של זיקפה. אורך חייהם של אנשים עם מחלת קנדי הוא בדרך כלל נורמלי, אם כי ככל שמתקדמת חולשתם הם עשויים לדרוש כיסא גלגלים.
סקירה כללית של מחלת קנדיניוון שרירים בעמוד השדרה
ניוון שרירים בעמוד השדרה הוא מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בילדים. היא נגרמת על ידי פגמים בגן SMN1 והיא עוברת בתורשה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית. בשל גן פגום זה, לא מיוצר מספיק חלבון SMN, וזה מוביל לניוון של נוירונים מוטוריים נמוכים יותר. זה מוביל לחולשה ולבזבוז שרירים.
ישנם שלושה סוגים עיקריים של SMA, שכל אחד מהם מעורב בילדים בגיל אחר.
- SMA סוג 1, המכונה גם מחלת ורדניג-הופמן, הופך להיות ברור מאליו כאשר ילד בן חצי שנה. לילד תהיה היפוטוניה (שרירי תקליטונים) ולעתים קרובות לא יזוז באופן ספונטני. הם לא יוכלו לשבת בעצמם בזמן הצפוי. עקב קושי בדרכי הנשימה ולשמור על כוח מספיק לנשימה, רוב הילדים הללו מתים בגיל שנתיים.
- SMA סוג II מתחיל מעט מאוחר יותר, ומתברר בין הגילאים 6 עד 18 חודשים. ילדים אלה לא יוכלו לעמוד או ללכת ללא סיוע, וכן יתקשו בנשימה. עם זאת, ילדים עם SMA מסוג II חיים בדרך כלל זמן רב יותר מאלו עם Werdnig-Hoffman, ולעיתים חיים בבגרות צעירה.
- SMA סוג IIII הנקרא גם מחלת קוגלברג-וולנדר, מתגלה בין הגילאים 2 ל -17 שנים. ילדים הסובלים מהפרעה זו עלולים להתקשות במידת ריצה או טיפוס במדרגות. הם עשויים גם להיות בעלי בעיות גב, כגון עקמת. עם זאת, ילדים עם הפרעה זו עשויים להיות בעלי אורך חיים תקין.
אבחון וטיפול
אין טיפול יעיל במיוחד באף אחת ממחלות הנוירונים המוטוריים. טיפול רפואי מתמקד בשליטה על תסמיני המחלה בצורה הטובה ביותר. עם זאת, על מנת לדעת אילו תסמינים ניתן לצפות, כמו גם לשלול מחלות אחרות הניתנות לטיפול יותר, חשוב לקבל את האבחנה הנכונה.
באמצעות בדיקה גופנית שלהם וטכניקות אחרות כגון אלקטרומיוגרפיה, מחקרים על הולכת עצבים ובדיקות גנטיות במידת הצורך, נוירולוגים יכולים לעזור בהגדרת האבחנה הנכונה. האבחנה הנכונה מאפשרת לנוירולוג שלך לנהל את הסימפטומים שלך ככל האפשר ולצפות ולהתכונן לכל הסיבוכים הצפויים.
התמודדות
בהתחלה, הגבנו כי "למרבה המזל" מחלות נוירונים מוטוריים אינן שכיחות. זה יכול להיות טוב אלא אם כן אתה או אדם אהוב מפתחים אחד מהתנאים הללו. ואז, בנוסף לסבול מסימפטומים של מחלות אלה, אתה עלול לגלות שיש פחות מחקר ופחות תמיכה ממה שאתה מקווה. אמנם מחלות אלו אינן שכיחות, אך צעדים כמו חוק התרופות היתומות מפנים יותר תשומת לב לתנאים פחות שכיחים אך לא פחות חשובים.
אתה עלול להרגיש לבד אם אובחנת כחולה במחלת נוירון מוטורית. בניגוד לקבוצות הגדולות של "תומכי סרטן השד" שם בחוץ, אנו לא רואים קבוצות ענק של, למשל, תומכים בשיתוק פרובוקטיבי מתקדם. עם זאת המודעות עולה, ולפחות לתמיכה ב- ALS.
אנשים עם מחלות נוירונים מוטוריים זקוקים לתמיכה בדיוק כמו אלה עם מצבים שכיחים יותר. אמנם אולי אין לך קבוצת תמיכה בקהילה שלך, אבל שם הם לתמוך בקהילות מקוונות בהן אנשים עם מצבים נוירונים מוטוריים ספציפיים יכולים "להיפגש" ולתקשר עם אחרים אשר מתמודדים עם אותם אתגרים. למרות שאין לנו "כדור" או ניתוח לטיפול במחלה, ניתן לעשות הרבה כדי לעזור לאנשים לחיות טובעם המחלה, והמחקר הנוכחי מציע תקווה שההתקדמות תתבצע בעתיד הלא רחוק.