סקירה כללית של אפילפסיה מיוקלונית

תוֹכֶן

• תסמינים
• סוגים וסיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

אפילפסיה מיוקלונית כוללת התקפים מיוקלוניים. הם מאופיינים על ידי מטומטמים מיוקלוניים - התכווצויות שרירים פתאומיות ולא מכוונות. ישנם מספר סוגים של אפילפסיה מיוקלונית, אשר בדרך כלל מתחילים במהלך הילדות, נגרמים בדרך כלל על ידי גורמים גנטיים, ועלולים גם לגרום לבעיות קוגניטיביות והתפתחותיות. אפילפסיה מיוקלונית לנוער (JME) היא הצורה הנפוצה ביותר של מצב זה.

האבחון של התקפים מיוקלוניים מבוסס על תיאור ההתקפים, כמו גם על דפוסי האלקטרואנצפלוגרמה (EEG) הקשורים. ניתן לטפל בסוגי אפילפסיה אלו באמצעות תרופות מרשם נגד התקפים ובתהליכים התערבותיים, אך הם נוטים פחות להיות בשליטה מלאה מאשר סוגי התקפים אחרים.

תסמינים

התקפים מיוקלוניים מתחילים בדרך כלל בילדות המוקדמת, והם לרוב מתרחשים זמן קצר לפני ההירדמות או עם התעוררותם, אם כי הם יכולים להתרחש בשעות אחרות ביום. אם יש לך התקפים מיוקלוניים, סביר להניח שתיתקל גם לפחות בסוג אחד אחר של התקפים.

בעוד שהדברים הבאים הם תסמינים קלאסיים של כל סוגי האפילפסיה המיוקלונית, ישנם תופעות נוספות הקשורות לצורות ולגורמים ספציפיים.

ג'ריקים מיוקלוניים

מיוקלונוס, המתואר גם כטרטולים מיוקלוניים, הם התכווצויות שרירים מהירות ובלתי רצוניות. יש אנשים שחווים באופן קבוע מטלטל מיוקלוני אחד או שניים כאשר הם נרדמים ללא התקדמות להתקף.

מיוקלונוס יכול להופיע גם בגלל מספר מחלות בעמוד השדרה או בעצבים. לעיתים, מיוקלונוס יכול להתרחש כתוצאה משינויים אלקטרוליטים או הורמונליים. במצבים מסוימים, אידיוטים מיוקלוניים עשויים להתרחש פעמים ספורות לאורך כל חייו של האדם.

מהו מיוקלונוס שינה?

התקפים מיוקלוניים

התקפים מיוקלוניים נוטים לחזור על עצמם במשך שנים. הם שכיחים יותר בילדות ובבגרות צעירה, ולעתים קרובות הם משתפרים במהלך שנות הבגרות.

התקף מיוקלוני נמשך בדרך כלל מספר שניות ונראה כמו תנועה מטלטלת פתאומית וחוזרת על עצמה שיכולה לכלול זרוע, רגל או פנים. לפעמים התקפים מיוקלוניים יכולים לכלול את שני צדי הגוף או יותר מחלק גוף אחד, כמו זרוע ורגל.

תנועות השרירים של התקפים מיוקלוניים מאופיינות בנוקשות מהירה וחוזרת על עצמה והרפיה. במהלך התקף מיוקלוני יתכן וירדת בתנועות מרצון של גופך וברמת הכרה מופחתת.

התקפים מיוקלוניים בדרך כלל לא גורמים לאובדן הכרה מוחלט או לרעידות קשות או טלטלות באופן כמו התקף טוניק-קלוני כללי.

להתקפים מיוקלוניים ניתן להקדים הילה, או תחושה שהתקף עומד לקרות. לאחר התקף מיוקלוני אתה עלול להרגיש עייף או ישנוני, אך זה לא תמיד המקרה.

סוגים וסיבות

התקפים מיוקלוניים נגרמים כתוצאה מפעילות חשמלית לא תקינה במוח, שמפעילה את תנועות השרירים המיוקלוניים. לעיתים קרובות הם מוחמרים על ידי עייפות, אלכוהול, חום, זיהומים, גירוי פוטו (קל) או לחץ.

JME הוא הסוג הנפוץ ביותר של אפילפסיה מיוקלונית, ויש גם מספר אפילפסיות מיוקלוניות מתקדמות, שהן מצבים נוירולוגיים נדירים. בנוסף, כמה תסמונות אפילפסיה מייצרות יותר מסוג התקף אחד, כולל התקפים מיוקלוניים.

לכל אחת מהאפילפסיות המיוקלוניות יש סיבה שונה, וזוהו רבים מהגורמים הגנטיים האחראים על אפילפסיה מיוקלונית.

אפילפסיה מיוקלונית לנוער (JME)

JME הוא בדרך כלל מצב תורשתי, אם כי לאנשים מסוימים אין מוטציות גנטיות מזוהות כלל. זה נקשר בצורה החזקה ביותר עם פגם בגן GABRA1, שמקודד את יחידת המשנה α1, חלק חשוב בקולטן GABA במוח.

GABA הוא נוירוטרנסמיטר מעכב המיוצר באופן טבעי המווסת את פעילות המוח. פגם זה מוביל לשינויים ולירידה במספר קולטני ה- GABA, מה שהופך את המוח לרגש מדי, מה שמוביל להתקפים.

ההורשה של הפגם בגן GABRA1 נחשבת דומיננטית אוטוזומלית, מה שאומר שילד שירש את הפגם מהורה אחד עשוי לפתח JME.

JME יכול להיגרם גם על ידי מוטציות בגן EFHC1, המספק הוראות להכנת חלבון המווסת את פעילות הנוירונים במוח. כמה מוטציות אחרות נקשרו ל- JME, אך הקישורים אינם עקביים כמו עם הגנים GABRA1 ו- EFHC1.

בסך הכל, לאנשים עם JME יש שכיחות גבוהה יותר מהממוצע לבני משפחה עם אפילפסיה.

ילדים צעירים לעיתים קרובות סובלים מהתקפי היעדרות במהלך הילדות המוקדמת, אשר עשויים להישאר מעיניהם. למעשה, ההתקפים המיוקלוניים עשויים גם לא להיות מוכרים במשך שנים בגלל העיתוי והמשך שלהם.

ברגע שההתקפים מתחילים להתרחש במהלך היום, הם עלולים לטעות בתחילה בטיקים או בתסמונת טורט, אך בסופו של דבר הם מוכרים כהתקפים עקב החזרתיות הקצבית של התנועות. אנשים רבים הסובלים מ- JME חווים גם התקפים טוניים-קלוניים כלליים (שנקראו בעבר התקפי גרנד מאל).

תדירות ההתקפים ב- JME עשויה להשתפר במהלך הבגרות, אך התקפים נוטים להופיע במהלך החיים, דבר המחייב טיפול לכל החיים.

אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת

מספר תסמונות אפילפסיה גורמות להתקפים מיוקלוניים, ולעתים קרובות הן מסווגות כאפילפסיה מיוקלונית מתקדמת. כל אחת מתסמונות האפילפסיה המיוקלוניות המתקדמות הללו מייצרת אוסף של סימנים ותסמינים וכן התקדמות ופרוגנוזה אופיינית.

לכולם יש כמה תכונות משותפות, כולל סוגי התקפים מרובים, התקפים קשים לשליטה ולמידה לכל החיים, ליקוי התפתחותי ופיזי. התקפים מיוקלוניים בדרך כלל משתפרים במהלך הבגרות ואילו סוגים אחרים של התקפים, כגון התקפים טוניים-קלוניים כלליים, מחמירים בדרך כלל לאורך הבגרות.

תסמונות האפילפסיה הנמצאות בקטגוריה של אפילפסיות מיוקלוניות מתקדמות כוללות:

אפילפסיה, מיוקלונוס פרוגרסיבי 1 (EPM1), מחלת Unverricht – Lundborg

זהו מצב התפתחותי נדיר ותורשתי המאופיין בהתקפים מיוקלוניים בילדות קשים, התקפים טוניים-קלוניים כלליים, בעיות איזון וקשיי למידה. זה נגרם על ידי מוטציות המאריכות את הגן CSTB. אנשים הסובלים ממצב זה יכולים להיות בעלי תוחלת חיים תקינה.

אפילפסיה, מיוקלונוס פרוגרסיבי 2 (EPM2A), מחלת לפורה

זהו מצב מטבולי תורשתי נדיר המאופיין בהתקפים מיוקלוניים, התקפים טוניים-קלוניים כלליים, נטייה חזקה להתקפים בתגובה לאורות מהבהבים. זה נגרם בדרך כלל על ידי מוטציה בגנים EPM2A או NHLRC1, שניהם בדרך כלל מסייע להישרדותם של נוירונים במוח. אובדן ראייה ולקויות למידה קשות עלולים להתרחש, ואנשים הסובלים ממצב זה צפויים לשרוד כ -10 שנים לאחר האבחון.

אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית

מספר מצבים תורשתיים נדירים, מחלות מיטוכונדריאליות פוגעות ביכולתו של הגוף לייצר אנרגיה. מצבים אלה מתחילים בדרך כלל בתסמינים של אנרגיה נמוכה ומיופתיה (מחלת שרירים), אך הם יכולים גם לגרום לאנצפלופתיה, או לתפקוד לקוי של המוח.

הסימפטומים כוללים חולשת שרירים קשה, בעיות תיאום ושיווי משקל, וכמה סוגים של התקפים, במיוחד התקפים מיוקלוניים.

לעתים קרובות ניתן לאשר אבחנה באמצעות ביופסיה של שרירים וחריגות מטבוליות בדם, כגון חומצה לקטית מוגברת. לפעמים, בדיקות גנטיות עשויות להועיל גם כן, תלוי אם זוהה הפגם הגנטי.

מחלת באטן, ליפופוסיצינוזה סרואידית עצבית

זו קבוצה של מחלות תורשתיות המאופיינות בבעיות איזון קשות, ליקויי למידה, אובדן ראייה וסוגים רבים של התקפים. זה יכול להופיע בתינוקות, ילדים, בני נוער או מבוגרים. ילדים המפתחים מחלה זו בילדות המוקדמת אינם שורדים בדרך כלל יותר מעשר שנים לאחר האבחנה, בעוד שמבוגרים המפתחים את המחלה עשויים להיות בעלי תוחלת חיים תקינה.

הוא האמין שהוא רצסיבי אוטוזומלי, מה שאומר שילד חייב לרשת את הגן הפגום משני ההורים על מנת לפתח את המצב. דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי זה אומר גם שהורים הנושאים את המחלה עשויים שלא לדעת שהם נשאים. פגם גנטי זה גורם לתפקוד לקוי של הליזוזומים, שהם מבנים המעלים חומרי פסולת מהגוף. חומר פסולת זה מפריע לתפקוד תקין של המוח, וכתוצאה מכך מופיעים תסמינים.

תסמונות אפילפסיה

מספר תסמונות אפילפסיה מאופיינות בדפוסים של בעיות התפתחותיות והתקפים, כולל אפילפסיה מיוקלונית.

תסמונת לנוקס-גסטאו (LGS)

LGS היא הפרעה נוירולוגית המאופיינת בסוגים רבים של התקפים, ליקויי למידה קשים ומגבלות פיזיות משמעותיות. ההתקפים של LGS קשה לשמצה לטיפול, ואסטרטגיות רבות, כולל דיאטה קטוגנית וניתוח אפילפסיה, נחשבות בדרך כלל עבור LGS.

תסמונת רט

תסמונת רט, הפרעה גנטית נדירה, היא מצב נוירו-התפתחותי הפוגע בנערות צעירות. הוא מאופיין בתקשורת ובעיות התנהגות דמויי אוטיסט, וסוגים רבים של התקפים, כולל התקפים מיוקלוניים. עצירת נשימה מכוונת גורמת לעיתים קרובות להתקפים.

תסמונת Dravet

תסמונת Dravet היא הפרעה קשה בהתפתחות העצבית המאופיינת במספר סוגי התקפים, כולל התקפים מיוקלוניים, בעיות שיווי משקל וליקויי למידה. ההתקפים מחמירים לעיתים קרובות בגלל חום וזיהומים, אך הם יכולים להתרחש בהיעדר טריגרים.

אִבחוּן

האבחון של התקפים מיוקלוניים מתחיל בתיאור ההתקפים. אם אתה אומר לרופא שלך או לרופא של ילדך שאתה סובל מתנועות מטלטלות קצרות וחוזרות, עם או בלי אובדן הכרה, סביר להניח שתקבל מספר בדיקות המכוונות לאבחון אפילפסיה.

שיקולים אבחוניים אחרים מלבד התקפים מיוקלוניים כוללים טיקים, הפרעת תנועה, מחלה עצבית-שרירית או מצב נוירולוגי כגון טרשת נפוצה.

אם הרופא שלך קובע שיש לך התקפים מיוקלוניים, ייתכן שתצטרך בדיקות נוספות כדי לקבוע את הסיבה. אבחון של תסמונת אפילפסיה ספציפית העלול לגרום להתקפים מיוקלוניים תלוי לעיתים קרובות בתסמינים האחרים, כמו גם בבדיקות דם ובבדיקות גנטיות.

• בדיקות דם ונקב מותני: אפילפסיה אינה מאובחנת באופן ספציפי על סמך בדיקות דם או ניקוב מותני, אך בדיקות אלו נעשות לעיתים קרובות כדי לקבוע אם יש לך זיהום או הפרעת אלקטרוליטים העלולים לגרום להתקף ואשר יש לטפל בהם.
• הדמיית מוח: הדמיית תהודה מגנטית מוחית (MRI) או סריקת טומוגרפיה ממוחשבת במוח (CT) יכולים לזהות הפרעות אנטומיות האופייניות לתסמונות אפילפסיה. בנוסף ניתן לזהות ולטפל בפציעות טראומטיות, גידולים, זיהומים ושבץ מוחי העלולים לגרום להתקפים.
• EEG ו- EEG חסר שינה: EEG הוא בדיקת גלי מוח המאתרת את פעילות ההתקפים במוח. מיוקלונוס נחשב להתקף כאשר הוא מלווה בשינויי EEG. EEG נטול שינה מועיל במיוחד להתקפים מיוקלוניים מכיוון שההתקפים מופיעים לעיתים קרובות מיד לפני השינה או אחריה. ה- EEG ב- JME עשוי להראות דפוס אופייני במהלך התקפים (EEG ictal) ובין לבין להתקפים (EEG interictal). דפוס ה- EEG האקטי מתואר כ- polyspikes של 10 עד 16 הרץ (הרץ), ואילו ה- EEG הבין-איסתי הוא דפוס ספייק וגלי כללי (בכל המוח כולו). דפוסי EEG לסוגים אחרים של אפילפסיה מיוקלונית תואמים לכל תבנית EEG ספציפית לתסמונת. לדוגמא, עם LGS, קיים ספייק איטי ודפוסי גל ביניים.
• בדיקה גנטית: JMA וכמה מתסמונות האפילפסיה המתקדמות המאופיינות בהתקפים מיוקלוניים קשורות למוטציות גנטיות ידועות.

מאחר שתסמונות אפילפסיה מגיבות לתרופות ואסטרטגיות טיפול ספציפיות, בדיקות גנטיות יכולות לעזור בתכנון הטיפול. זיהוי תסמונות אלו מסייע למשפחות להבין את התחזית, ועשוי לסייע גם בתכנון המשפחה.

יַחַס

ישנן מספר אפשרויות טיפול להתקפים מיוקלוניים. תוכנית הטיפול בדרך כלל מורכבת למדי מכמה סיבות.

לעתים קרובות קשה לטפל בהתקפים מיוקלוניים, והנוכחות התכופה של סוגי התקפים אחרים שגם עליהם יש לטפל מסבכת את הדברים עוד יותר. באופן אידיאלי, זה נחשב טוב יותר לקחת תרופה אחת נגד התקפים במינון נסבל כדי להגביל את תופעות הלוואי, אך לעיתים נדרשים מספר תרופות נוגדות פרכוסים להפחתת התקפים.

נוגדי הפרכוסים הנפוצים ביותר למניעת התקפים מיוקלוניים כוללים:

• דפקוטה (חומצה ולפרואית)
• טופמקס (טופירמט)
• זונגרן (zonisamide)
• Keppra (levetiracetam)

התקפים מיוקלוניים הם בדרך כלל קצרי משך, ורק לעיתים רחוקות עוברים למצב אפילפטי עווית, הדורשים התערבות חירום.

כמה טיפולים אחרים כוללים דיאטה קטוגנית, ניתוח אפילפסיה ומכשירים נגד התקפים כגון ממריץ עצבי הנרתיק. בדרך כלל, עבור אפילפסיה קשה לטיפול, יש צורך בשילוב של אסטרטגיות טיפול.

כיצד מטפלים באפילפסיה

מילה מ- Wellwell

עד כמה שהם קצרים, התקפים מיוקלוניים יכולים להיות מפחידים. נקיטת צעדים למניעתם וכדי להישאר בטוחים, במידה והם מתרחשים - יכולה לעשות דרך ארוכה לעזור לך ולמשפחתך להרגיש יותר בשליטה. עדיף להימנע ממצבי שינה מוגבהים, כגון מיטות קומותיים. הגדר אזעקה לילדך (או לעצמך) כדי להזכיר להם לקחת את התרופות ולהתריע בפניהם מתי הגיע הזמן ללכת למיטה, כדי שיוכלו לנוח כראוי.

לחיות את החיים הטובים ביותר שלך עם אפילפסיה