נוירופיברומטוזיס

תוֹכֶן

• מהי נוירופיברומטוזיס?
• סוגי נוירופיברומטוזיס
• סיבוכי השלד
• מהם הסימנים והתסמינים של נוירופיברומטוזיס?
• מהם גורמי הסיכון לנוירופיברומטוזיס?
• אבחון נוירופיברומטוזיס
• טיפול בנוירופיברומטוזיס

מהי נוירופיברומטוזיס?

Neurofibromatosis, או NF, היא הפרעה גנטית של מערכת העצבים הגורמת להיווצרות גידולים בכל הגוף. היא פרוגרסיבית והיא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות בארצות הברית. זה קשור גם לביטויים שלדיים חמורים ולכן הוא מצב חשוב המטופל על ידי מומחים אורטופדיים.

סיבוכי השלד כוללים דחיסה של חוט השדרה, עיוותים של עמוד השדרה (עקמת וקיפוזיס) ושבר של עצם השוק (הגדולה מבין שתי עצמות הרגל התחתונה) שאינו מחלים. שבר זה נקרא פסאודוארתרוזיס של שוקה.

סוגי נוירופיברומטוזיס

ישנן שתי צורות נפרדות מבחינה גנטית של נוירופיברומטוזיס.

• הגן ל- NF-1 נפגע יותר ונמצא בכרומוזום 17. הוא מכונה "נוירופיברומטוזיס פריפריאלית".
• הגן ל- NF-2 נפגע פחות ונמצא בכרומוזום 22. הוא נקרא "נוירופיברומטוזיס מרכזי" מכיוון שהוא נוטה להשפיע על חלקים בגוף שלא נראים בקלות. שאר המדריך הזה יתייחס ספציפית לנוירופיברומטוזיס סוג 1.

סיבוכי השלד

קיפוזיס

עַקמֶמֶת

שברים בשוקה

מהם הסימנים והתסמינים של נוירופיברומטוזיס?

NF סוג 1 משפיע על כ -1 מכל 3000 תינוקות שזה עתה נולדו. ישנם סימנים ותסמינים רבים. רופאים העלו דרכים לדרג את חשיבותם כדי לאפשר אבחנות אמינות יותר.

לילד עשויים להיות כתמי "קפה-או-לייט" שהם סימנים בצבע קפה על העור בגודל של כ -5 מ"מ בממוצע. נמשים באזור בית השחי או במפשעה נפוצים גם כן. גידולים אחרים עשויים להתפתח: גליומה של עצב הראייה (גידול של העצב הראשי לעין), גושים של ליש (גידולים של קשתית העין שהיא החלק הצבעוני של העין) ונגעים בעצמות כמו דילול או שבר של עצם השוק.

סימנים נדירים נוספים כוללים קיפוסקוליוזיס, הבדל באורכי הרגליים, פילנטיאזיס, פיגור שכלי ולחץ דם גבוה.

מהם גורמי הסיכון לנוירופיברומטוזיס?

• בעל בן משפחה עם NF-1

אבחון נוירופיברומטוזיס

• בדיקה קלינית

• בדיקה גנטית

טיפול בנוירופיברומטוזיס

ישנן אינדיקציות לטיפול רפואי וגם כירורגי ב- NF. הטיפול צריך להיות מתואם על ידי מומחה לגנטיקה.

כאשר קיים מום בשוקה מאז הלידה, משתמשים בדרך כלל בסד להגנה מפני שבר. אם שבר השוקה, בדרך כלל יש צורך בניתוח. ההליך הכירורגי הנפוץ ביותר כולל הנחת מוט באמצע השוקה ואז שימוש בשתל עצם כדי לתמוך בריפוי.

כאשר מתפתח עקמת או קיפוזיס, מוצע סד לעמוד השדרה לילדים הגדלים. מטרת הסד היא למנוע החמרה בעיוות השדרה. עקמת או קיפוזיס חמורים יותר עשויים לדרוש ניתוח, מיזוג עמוד השדרה האחורי עם מכשור.

מרכז הנוירופיברומטוזיס המקיף של ג'ונס הופקינס

מרכז הנוירופיברומטוזיס המקיף של ג'ונס הופקינס הוא אחד מקומץ המרכזים היחידים בעולם המסייעים לחולים עם נוירופיברומטוזיס 1 (NF1), נוירופיברומטוזיס 2 (NF2) ושוואנומטוזיס. למד כיצד צוות רב תחומי זה של מומחים עולמיים מטפל בחולים עם תסמונת זו לאורך חייהם.